HOMOCYSTYNURIA

Homocystynuria to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. W jej przebiegu w organizmie odkłada się nadmiar homocysteiny – aminokwasu, który w nadmiarze działa toksycznie. Zbyt duża ilość homocysteiny powoduje uszkodzenie m.in. ośrodkowego układu nerwowego, mięśni, oczu czy naczyń krwionośnych.

INNE NAZWY: homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinowej, homocysteinemia, niedobór beta-syntazy cystationinowej

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:160 000, Irlandia – 1:65 000, Niemcy – 1:17 800, Norwegia 1:6 400, Katar – 1:1 800

ŚMIERTELNOŚĆ: najczęściej w 3. dekadzie życia (z powodu zakrzepów)

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

niedobór lub zmniejszona aktywność enzymu odpowiadającego za przekształcanie homocysteiny – β-Syntazy cystationinowej lub zaburzenia przemiany homocysteiny. Najczęściej ten stan rzeczy jest spowodowany mutacjami w genach: CBS, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR.

OBJAWY:

Na początku dziecko nie ma żadnych objawów, jednak brak diagnozy i leczenia powodują, że choroba postępuje. Choroba może mieć wpływ na różne narządy. Nie u wszystkich chorych obecne są wszystkie objawy, a natężenie symptomów też może się różnić.

  • słabe przybieranie na wadze i wzroście;
  • wysypka na twarzy;
  • cienka, delikatna skóra;
  • opóźnienie rozwoju, kłopoty z nauką siadania, chodzenia, mówienia etc.;
  • problemy emocjonalne, np. lęk, depresja, zaburzenia osobowości;
  • postępująca niepełnosprawność umysłowa;
  • wydłużone ręce i nogi, smukła sylwetka;
  • długie, „pająkowate” palce;
  • osteoporoza;
  • problemy ortopedyczne (m.in. koślawe kolana, skolioza, kifoza, lejkowata albo wypukła klatka piersiowa);
  • większa lepkość krwi, zakrzepy;
  • przepuklina pachwinowa;
  • problemy ze wzrokiem (m.in. zwichnięcie soczewek, krótkowzroczność, drżenie tęczówek).

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

porozmawiaj z ekspertem
LECZENIE:

Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na ochronę zdrowia i życia dziecka oraz uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Terapia obejmuje:

  • leczenie witaminami B6, B12 i kwasem foliowym;
  • dietę z ograniczeniem białka i bogatą w cysteinę;
  • podawanie leków.