Jak dobrać skuteczne i bezpieczne leczenie psychiatryczne u dziecka?

Twoje dziecko ma zaburzenia psychiczne (depresje, lęki, nerwice, schizofrenię, psychozy i inne) wymagające terapii? A czy zdajesz sobie sprawę, że skuteczność i bezpieczeństwo leczenia farmakologicznego może być zależna od… genów?

Badania pokazują, że:

  • tylko 60% pacjentów, bez wykonanego badania genetycznego w celu indywidualnego dobrania terapii, ma szanse na skuteczne leczenie [1],
  • u dzieci posiadających zmiany genetyczne powodujące wolne przetwarzanie leków skuteczna i bezpieczna terapia wymaga zmniejszenia dawki leku nawet o 70% od dawki standardowej; dotyczy to nawet 10% populacji [2,3],
  • u dzieci posiadających zmiany genetyczne powodujące szybkie przetwarzanie leków skuteczna terapia wymaga nawet 3-krotnego zwiększenia dawki leku; dotyczy to nawet 10% populacji [2,3].

Niektóre substancje lecznicze – w tym leki psychiatryczne mogą być trochę inaczej przekształcane zależnie od organizmu dziecka. Z tego powodu działają wolniej bądź szybciej, a w niektórych sytuacjach powodują też skutki uboczne. Jako rodzic nie jesteś jednak bezradny – nowoczesne badania DNA pozwalają sprawdzić w jaki sposób Twoje dziecko będzie przetwarzało lek.

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUMDr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“W ostatnich latach dowiedziono jednoznacznie, że jedną z przyczyn odmiennej reakcji pacjentów na ten sam lek mogą być międzyosobnicze różnice genetyczne. Test NOVA obejmuje badanie pod kątem szeregu zmian genetycznych, które mogą skutkować nietypową odpowiedzią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”

Dzięki nowoczesnej diagnostyce lekarze i rodzice mają jednak coraz większy wpływ na bezpieczeństwo i skuteczność leczenia najmłodszych pacjentów. Jednym z takich badań jest właśnie test NOVA, który sprawdza wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze – w tym stosowane w leczeniu psychiatrycznym, np.:

Lek (substancja czynna/nazwa handlowa) Zastosowanie Geny badane w teście NOVA Uwagi
AMITRYPTYLINA (nazwa handlowa: Amitryptylinum VP),

KLOMIPRAMINA (nazwa handlowa: Anafranil),

DOKSEPINA (nazwa handlowa: Doxepin Teva),

IMIPRAMINA, TRYMIPRAMINA, NORTRYPTYLINA, DEZYPRAMINA

leki przeciwdepresyjne CYP2D6, CYP2C19 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych tj. wahania ciśnienia i rytmu serca, zawroty głowy, suchość w ustach, zaparcia, zaburzenia widzenia, senność, zaburzenia koncentracji
ARYPIPRAZOL (nazwy handlowe: Abilify, Apra, Aribit, Aricogan, Aripilek, Aripirazole, Aripsan, Aryzalera, Asduter, Explemed, Lemilvo, Preheftari),

HALOPERYDOL (nazwy handlowe: Haloperidol, Decaldol),

KLOZAPINA (nazwy handlowe: Clopizam, Klozapol, Leponex),

OLANZAPINA (nazwy handlowe: Anzorin, Egolanza, Olanzapine, Olanzaran, Olanzin, Olazax, Olpinat, Olzapin, Ranofren, Synza, Zalasta, Zolafren, Zolaxa, Zopridoxin, Zypadhera, Zyprexa),

RYSPERYDON (nazwy handlowe: Orizon, Ranperidon, Rispolept, Rispolit, Speridan, Torendo),

ZUKLOPENTYKSOL (nazwa handlowa: Clopixol)

leki przeciwpsychotyczne, neuroleptyki CYP2D6 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych
CITALOPRAM (nazwy handlowe: Aurex, Cipramil, Citabax, Cital, Citalopram Vitabalans, Citaxin, Citronil, Oropram, Pram),

ESCITALOPRAM (nazwy handlowe: Aciprex, Betesda, Depralin, Deprilept, Elicea, Escipram, Escitalopram, Escitil, Lenuxin, Lexapro, Mozarin, Nexpram, Oroes, Pralex, Pramatis, Servenon, Symescital),

SERTRALINA (nazwy handlowe: Aposerta, Asentra, Asertin, Miravil, Sastium, Sertagen, Sertraline, Sertranorm, Setaloft, Stimuloton, Zoloft, Zotral)

selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny – leki przeciwdepresyjne CYP2C19 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych tj. najczęstsze dotyczące ośrodkowego układu nerwowego (np. bezsenność, bóle głowy), a także zaburzenia żołądkowo-jelitowe
DIAZEPAM (nazwy handlowe:Neorelium, Relanium),

KLOBAZAM (nazwa handlowa: Frisium)

leki uspakajające, o działaniu przeciwdrgawkowym, nasennym i miorelaksacyjnym CYP2C19 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych
FLUOKSETYNA (nazwy handlowe: Andepin, Bioxetin, Fluoxetin, Fluxemed, Seronil),

FLUWOKSAMINA (nazwa handlowa: Fevarin),

PAROKSETYNA (nazwy handlowe: Arketis, ParoGen, Paroxetine, Paroxinor, Paxtin, Rexetin, Serotax, Xetanor)

selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny – leki przeciwdepresyjne CYP2D6 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych tj. najczęstsze dotyczące ośrodkowego układu nerwowego (np. bezsenność, bóle głowy), a także zaburzenia żołądkowo-jelitowe
KARWEDILOL (nazwy handlowe: Betaloc, Metocard, Metoprolol, Selmet),

METOPROLOL (nazwy handlowe: Atram, Avedol, Carvedilol, Carvedilolum, Carvetrend, Dilatrend, Hypoten, Symtrend, Vivacor),

TYMOLOL (nazwy handlowe: Cusimolol, Oftensin, Timo-Comod, Timoptic)

leki beta-adrenolityczne (tzw. beta-blokery) CYP2D6 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych tj. zaburzenia rytmu serca (bradykardia), skurcz oskrzeli, zawroty i bóle głowy, depresja, bezsenność, koszmary senne, spadki ciśnienia krwi, nudności i biegunki
PIMOZYD (nazwa handlowa: Orap) lek przeciwpsychotyczny CYP2D6 złe dobranie leku może skutkować brakiem efektu leczenia lub nasileniem działań niepożądanych tj. ryzykiem niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca

Zrób badanie DNA i dopasuj formę leczenia – bezpieczną i skuteczną

Leki obecnie dobierane są na podstawie danych wskazujących, że są one skuteczne dla większości przebadanej populacji [4]. Badania wskazują jednak na niebezpieczeństwo z tym związane – aż 2,2, miliona osób w USA trafia co roku do szpitala ze względu na niepożądane działania leków [5].

W zależności od tego, co jest zapisane w genach dziecka, różne substancje i ich dawki mogą być dla malucha bezpieczne i efektywne. Dotyczy to także leków, które wykorzystuje się do terapii psychiatrycznych.

Badanie wrażliwości na leki - dowiedz się więcej

Leki – substancje stosowane w terapii chorób – mają za zadanie doprowadzenie zmienionego chorobowo stanu pacjenta do stanu fizjologicznego. Jako substancje biologicznie aktywne nie są one obojętne dla organizmu ludzkiego, a oprócz korzystnego działania wykazują także szereg działań niepożądanych, których ryzyko wzrasta w przypadku ich niewłaściwego stosowania.
W ciągu ostatnich dwóch dekad nastąpił bardzo dynamiczny rozwój badań genetycznych, także dotyczących zależności pomiędzy zmiennością genetyczną a reakcją organizmu na leczenie. Dziedzinę badań zajmującą się tym obszarem medycyny nazwano farmakogenetyką. Dla większości z nas jest oczywiste, że pewne cechy mogą być uwarunkowane genetycznie, tj. dziedziczone po rodzicach lub będące wynikiem wystąpienia mutacji w określonych genach. Zdajemy sobie sprawę, że wiele cech (np. kolor oczu czy włosów, predyspozycje do niskiego lub wysokiego wzrostu, a niestety także do wystąpienia niektórych chorób) jest genetycznie uwarunkowanych. Nie każdy jednak wie, że podłoże genetyczne mogą mieć też indywidualne predyspozycje do reakcji na pewne leki.
Niektórzy z nas mogą w sposób niestandardowy reagować na podane leki: mogą okazać się nieskuteczne albo ich stosowanie może wiązać się z wysokim ryzykiem występowania działań niepożądanych, toksyczności czy też reakcji alergicznych.
Na podstawie badań naukowych i klinicznych międzynarodowe zespoły eksperckie opracowały szereg zaleceń dotyczących modyfikacji leczenia w oparciu o genotyp pacjenta, a część z tych zaleceń została także przeniesiona do ulotek dołączonych do leków – na podstawie decyzji agencji zajmujących się nadzorem nad bezpieczeństwem produktów leczniczych (np. Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków w Stanach Zjednoczonych czy Europejskiej Agencji Leków w Unii Europejskiej). Wynik badania genetycznego może być zatem pomocny w optymalizacji i indywidualizacji leczenia. Należy jednak pamiętać, że każdorazowa decyzja o modyfikacji leczenia powinna zostać podjęta przez lekarza, a samodzielna zmiana dawkowania leku lub zaprzestanie jego stosowania są niedopuszczalne i mogą być niebezpieczne dla zdrowia pacjenta [6].

Wynik badania to bardzo ważna informacja na całe życie, która pozwala:

  • dobrać skuteczne leki i ich dawki w leczeniu psychiatrycznym;
  • zmniejszyć ryzyko wystąpienia działań niepożądanych po podaniu leków;
  • zadbać o bezpieczną i efektywną terapię nie tylko problemów neurologicznych, ale też innych (np. kardiologicznych, onkologicznych, infekcji wymagających antybiotyków).

prof. Iwona Wybrańska

test NOVA opinie lekarzy

zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Test NOVA daje szczegółową wiedzę także w innych obszarach zdrowia dziecka:

Źródła:

[1] C. A. Wall, C. Oldenkamp, C. Swintak, Bezpieczeństwo i skuteczność badań farmakogenetycznych w psychofarmakologii dziecięcej, Tom 7, Nr 4, 2010 • Psychiatria po Dyplomie

[2] A. Limon-Sztencel , Znaczenie czynników genetycznych w odpowiedzi na leki u chorych z depresją lub otępieniem, PSYCHOGERIATRIA POLSKA 2007;4(1):27-34

[3] A. Serretti, Genetyka i farmakogenetyka zaburzeń nastroju, Psychiatr. Pol. 2017; 51(2): 197–203

[4] M. Czernicka, W. Czernicki, Farmakogenomika – w drodze ku medycynie spersonalizowanej, „Laboratorium” 2011, 5-6.

[5] T. Bochenek, W. Lasoń, Medycyna zindywidualizowana i farmakogenomika w leczeniu schorzeń ośrodkowego układu nerwowego – przyszłość farmakoterapii czy kolejne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej?, „Zdrowie Publiczne i Zarządzanie” 2013, 11 (1)

[6] M. Kurzawski, BADANIE WRAŻLIWOŚCI NA LEKI – SUPLEMENT