Leczenie padaczki u dzieci – co można zrobić?

Leczenie padaczki u dzieci

Twoje dziecko ma padaczkę i drgawki wymagające terapii? A czy zdajesz sobie sprawę, że skuteczność i bezpieczeństwo leczenia padaczki u dzieci mogą być zależne od… genów? Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych [1].


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Leczenie padaczki u dzieci – co jest możliwe?

Padaczka jest zaliczana do chorób częstych, ponieważ dotyczy nawet 1% populacji [1]. Leczenie padaczki u dzieci zawsze ustalane jest indywidualnie. Dlaczego? Ponieważ rodzaj i przyczyna napadów u każdego dziecka może być inna, a w konsekwencji – inny rodzaj leczenia będzie bezpieczny i skuteczny.

Jakie mogą być przyczyny padaczki u dzieci?

’Mechaniczne’ – takie, które wynikają z bezpośredniego uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego: okołoporodowe, powypadkowe czy nowotwory mózgu, które przez ucisk zaburzającego jego prawidłową pracę.

  Wirusowe lub bakteryjne – padaczka może się ujawnić jako następstwo przebytej infekcji, np. zapalenia opon mózgowych.

  Genetyczne – spowodowane chorobą wrodzoną, czyli uszkodzeniem genu, z którym dziecko przychodzi na świat. Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.

Leczenie padaczki u dzieci

Leczenie padaczki u dzieci opiera się przede wszystkim na wdrożeniu leków, które mają za zadanie zminimalizowanie napadów. U dzieci napady nie tylko nie pozwalają na normalne funkcjonowanie, ale mogą też znacznie wpłynąć na rozwój psychofizyczny, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej. W leczeniu padaczki u dzieci, odpowiedni dobór metody zatrzymywania napadów jest więc niezwykle istotny.

Leczenie padaczki u dzieci – najważniejsza jest diagnoza

Wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki u dziecka wymaga dwóch kwestii. Pierwszą jest postawienie diagnozy padaczki i rozróżnienie jej od innego rodzaju napadów, np. drgawek gorączkowych (co jest bardzo częste u dzieci). Dlaczego to takie ważne? Ponieważ w padaczce u dziecka wprowadzenie leczenia farmakologicznego padaczki jest praktycznie zawsze konieczne [4].

Po postawieniu diagnozy padaczki należy określić rodzaj napadów, ich częstotliwość, wiek w którym się rozpoczęły. W tym celu wykonuje się badanie EEG lub badania obrazowe.  Przeprowadza się z rodzicem wywiad medyczny, czasami rodzice prowadzą również wideo monitoring napadów. Następnie należy podjąć próbę określenia przyczyny padaczki. Jeżeli dziecko cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną nieprawidłowościami w materiale genetycznym), należy wykonać badania, które pomogą określić rodzaj zmian w genach, które mogą powodować napady. W przypadku niektórych zespołów padaczkowych o podłożu genetycznym, leczenie padaczki u dziecka wymaga bardzo uważnego doboru leków na padaczkę (np. w zespole Dravet). Niektóre genetyczne przyczyny padaczki, jak wrodzone choroby metaboliczne u dzieci wymagają wprowadzenia indywidualnej diety eliminacyjnej  lub sumplementacji. 

Leczenie padaczki u dzieci – farmaceutyki

Leczenie epilepsji

Leczenie padaczki u dziecka ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które są dla pacjenta bardzo niebezpieczne. Leki na padaczkę u wielu małych pacjentów dają taką możliwość – ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe.

Obecnie do wyboru dostępnych jest około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2] 

Leczenie padaczki u dzieci farmaceutykami jest ułatwione, ponieważ istnieją specjalne schematy postępowania dla lekarzy neurologów. W zależności od rodzaju napadów i ich przyczyny, stosuje się inne rodzaje leków jako substancje pierwszego rzutu. Nie zawsze istnieje możliwość odpowiedniego doboru farmaceutyków od razu, czasami pacjent musi wypróbować kilka substancji leczniczych, w różnych konfiguracjach, zanim leczenie epilepsji przyniesie pożądany efekt.  

Niestety w około 30% przypadków leczenie padaczki u dzieci farmaceutykami nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.

W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim upewnienie się, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet. Schorzenie, które wymaga wykluczenia niektórych leków.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna

Leczenie padaczki u dzieci – uwaga na zespół Dravet!leczenie padaczki u dzieci

⚡ Zespół Dravet jest nazywany także ciężką miokloniczną padaczką niemowląt. Należy do encefalopatii (dysfunkcji mózgu) spowodowanych nieprawidłowościami w genach dziecka. Pierwsze napady mogą mieć miejsce już w okresie niemowlęcym. Przed pierwszymi napadami dziecko rozwija się normalnie, niestety każdy kolejny napad zaburza jego prawidłowy rozwój.

Drgawki mogą się ujawniać pod wpływem gorączki, mrugające światła, czy innych czynników zewnętrznych.

  W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo.

❗ W leczeniu padaczki u dziecka z zespołem Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki i wywoływać tzw. 'stany padaczkowe’ (napady trwające nawet 30 minut). Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]

Padaczka u dzieci – leczenie dietetyczne w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych

leczenie padaczki u dzieci

Padaczka genetyczna może wystąpić jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów chorób, wywołanych zmianami w genach dziecka. Wrodzone choroby metaboliczne w swoim przebiegu uszkadzają układ nerwowy i mogą prowadzić do napadów padaczkowych.  Dzieje się tak najczęściej na skutek nieprawidłowej diety.

>> Przeczytaj więcej: Jak choroby metaboliczne uszkadzają układ nerwowy? <<

Dziecku z chorobą metaboliczną szkodzą określone składniki z jego diety. Dotyczy to głównie białka zwierzęcego, ale może dotyczyć też fruktozy, fenyloalaniny i innych substancji. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.

Ataki padaczki w przypadku wrodzonej wady metabolizmy mogą się pojawiać na skutek niedoborów energetycznych (np. kreatyny, zaburzeń szlaku glukozy), zaburzeń neurotransmisji, czy spichrzanie się danych metabolitów. W leczeniu padaczki u dziecka z choroba metaboliczną kluczowa może być odpowiednia suplementacja i dostarczanie odpowiedniej ilości kalorii w określonych odstępach czasu (dziecko nie może być głodne). W niektórych przypadkach wprowadza się również tzw. dietę ketogenną.

❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.

❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.

Choroby metaboliczne mogą być bezpośrednią, pierwotną przyczyną rozwoju objawów epilepsji u dziecka❗

👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym) to szansa na wprowadzenie leczenia padaczki u dziecka opierającego się na indywidualnej, specjalistycznej diecie. Daje to nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby i jej objawów, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i rozwoju padaczki.

Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.

Padaczka u dziecka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka. Najlepiej wybrać taki test DNA, który swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.

Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:

wrodzone choroby metaboliczne,

zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)

stwardnienie guzowate

mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów

zespół Retta

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

dla kogo wes

Leczenie padaczki u dzieci – raport wrażliwości na leki

Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.

Leczenie padaczki u dzieci

Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport.  Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.


Badanie WES PREMIUM – badane leki

 


leczenie padaczki u dzieci

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Epilepsja u dzieci leczenie farmakologiczne i jego skuteczność mogą być powiązane z …. genami!

Oprócz tego, że geny mogą być bezpośrednią przyczyną padaczki, niektóre z nich mogą również wpływać na… działanie leków na padaczkę! Jak to możliwe? Przetwarzanie substancji chemicznych (w tym przypadku leków) w organizmie może zależeć od budowy genów!

Niektóre substancje lecznicze – w tym leki neurologiczne, np. kwas walproinowy i walproinian sodu (Convulex, Depakine, Dipromal, Valpro) – mogą być trochę inaczej przekształcane zależnie od organizmu dziecka. Z tego powodu działają wolniej bądź szybciej, a w niektórych sytuacjach powodują też skutki uboczne. Jako rodzic nie jesteś jednak bezradny – nowoczesne badania DNA pozwalają sprawdzić wrażliwość dziecka na wiele leków.

Leki obecnie dobierane są na podstawie danych wskazujących, że są one skuteczne dla większości przebadanej populacji [3]. Badania wskazują jednak na niebezpieczeństwo z tym związane – aż 2,2, miliona osób w USA trafia co roku do szpitala ze względu na niepożądane działania leków [4].

W zależności od tego, co jest zapisane w genach dziecka, różne substancje i ich dawki mogą być dla malucha bezpieczne i efektywne. Dotyczy to także leków, które wykorzystuje się do terapii padaczki.

Dr med. Marek Bodzioch (Zakład Neurogenetyki, Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków) w artykule Podstawy farmakogenetyki w padaczce informuje:

Coraz większe znaczenie przypisuje się również cechom wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie, które mogą decydować na przykład o szybszym lub wolniejszym tempie przemian metabolicznych leku (wymagającym większego lub mniejszego dawkowania) lub skłonności do reakcji alergicznych. Zagadnienia indywidualnej odpowiedzi na leki w zależności od wrodzonych cech genetycznych pacjenta są przedmiotem zainteresowania farmakogenetyki. Dziedzina ta stanowi jedną z podstaw tzw. medycyny spersonalizowanej, której celem jest indywidualny dobór optymalnej dla danego chorego terapii z uwzględnieniem jego unikalnych predyspozycji genetycznych. Podstawą skutecznego leczenia przeciwpadaczkowego jest wybór leku, który jest odpowiedni dla danego typu padaczki lub zespołu padaczkowego. Neurolodzy opiekujący się chorymi na padaczkę doskonale jednak wiedzą, że efekty leczenia przeciwpadaczkowego są często bardzo różne i nieprzewidywalne nawet u pacjentów wykazujących ten sam zespół kliniczny. Problemy mogą dotyczyć nieskuteczności leku (a niekiedy wręcz paradoksalnego nasilenia napadów), trudności w podtrzymaniu stężenia terapeutycznego lub występowania nietolerowanych i czasem zagrażających życiu działań niepożądanych. Jednym ze sposobów optymalizacji leczenia przeciwpadaczkowego może być uwzględnienie indywidualnych czynników farmakogenetycznych [2].”

UWAGA❗ Leczenie przeciwpadaczkowe zawsze ustala lekarz prowadzący, Nigdy nie należy wprowadzać leczenia samodzielnie❗

jak wybrać badanie wes

Często zadawane pytania:

Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.

  1. WES COMPLEX – sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
  3. WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX – krew żylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł


Przeczytaj także:

  1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Badanie FRAX
  6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
  7. Mukowiscydoza

Źródła:

[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

[3]  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/2282,padaczka-i-jej-leczenie-u-dzieci.html

 

zadzwon do nasBezpłatna konsultacja