Jakie badania wykonać po narodzinach dziecka?

Zaraz po narodzinach każde dziecko jest dokładnie badane. Sprawdza mu się słuch, wzrok oraz odruchy i upewnia, czy wszystko jest w porządku. Pobiera się także krew do tzw. badań przesiewowych. 

Poza podstawowymi badaniami, wykonywanymi u wszystkich dzieci, istnieje jeszcze szereg badań dodatkowych, np. służących do wykrywania poważnych wad rozwojowych u dziecka, często początkowo niewidocznych (nawet dla lekarza). Niektóre z tych badań są refundowane, za inne musimy zapłacić z własnej kieszeni. Które z nich rzeczywiście warto zrobić?

Program przesiewowych badań noworodków – co właściwie bada?

Finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program przesiewowych badań noworodków został stworzony w celach profilaktycznych. Jest dedykowany wszystkim dzieciom urodzonym w Polsce i ma stanowić istotne wsparcie w wykrywaniu najpoważniejszych chorób wrodzonych, jeszcze zanim się ona ujawni. Wszystko ma służyć ochronie zdrowia i życia najmłodszych. Gdy badanie stwierdzi obecność, którejś z chorób, rodzice otrzymują wskazówki, jak powinni dalej postępować – czy kontynuować diagnostykę i gdzie szukać pomocy dla dziecka.

porównanie testu nova z badaniem przesiewowym

Rodzice mogą wybrać bardziej kompleksowe badanie prywatne

Korzystając z programu przesiewowych badań noworodków, rodzice mogą przebadać dziecko na obecność fenyloketonurii, mukowiscydozy czy galaktozemii. Łącznie do programu wchodzi 27 rzadkich chorób genetycznych. Czy to dużo? I tak, i nie. Sam pomysł programu i cała inicjatywa bezpłatnego badania dzieci jest jak najbardziej słuszna i potrzebna. Rodzice decydujący się zrobić to badanie u swojego dziecka muszą mieć świadomość, że chorób genetycznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu ich pociech jest zdecydowanie więcej. Czy możemy w jakikolwiek sposób uchronić malca przed powikłaniami tych schorzeń? Możemy, a to za sprawą nowoczesnego i bardzo kompleksowego testu genetycznego NOVA. W ramach programu ministerialnego planuje się poszerzenie panelu badań metodą tandemowej spektrometrii mas o kolejne pięć wad metabolizmu: argininobursztynuria (ASA), argininemia (ARG), deficyt białka trójfunkcyjnego (TFP), tyrozynemia typu II i cytrulinemia typu II – wszystkie te choroby są badane już teraz w teście NOVA.

Stanowi on rozszerzenie programu ministerialnego. Nie jest refundowany, posiada jednak coś, co wyróżnia go na tle innych testów genetycznych dla dzieci. Tym czymś jest wyjątkowo szeroki zakres badanych schorzeń oraz panel farmakogenetyczny w pakiecie. Jakie korzyści płyną z wykonania tego badania?
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badaniaTest NOVA namierzy chorobę zanim ta zdąży się ujawnić

I zrobić dziecku krzywdę. Choroby genetyczne, szczególnie te, w których dochodzi do zaburzeń metabolizmu pewnych substancji w organizmie, lubią przebiegać bezobjawowo – przynajmniej na początku. Niekiedy zdradzają swoją obecność, ale robią to w taki sposób, że nie potrafimy powiązać występujących u dziecka dolegliwości z żadną chorobą. Niemowlak ulewa, ma kolki albo często płacze. Można by pomyśleć: typowe dolegliwości większości niemowląt. W rzeczywistości mogą one świadczyć o bardzo poważnej chorobie genetycznej. Test NOVA potrafi ją namierzyć bardzo szybko, dając dziecku szansę na uniknięcie najgroźniejszych powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej, a nawet przedwczesnej śmierci.

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

Test NOVA – badanie genetyczne o największej czułości

Do tego dodać trzeba jeszcze analizę 12 000 mutacji genetycznych. To stawia test NOVA na pierwszym miejscu, jeśli chodzi o testy genetyczne dla dzieci. Za pomocą tego badania możemy ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka aż 87 rzadkich chorób wrodzonych. Dziecko zostaje więc kompleksowo przebadane, a jego rodzice mogą zaoszczędzić czas, pieniądze i nerwy. Test NOVA sprawdzi także, czy dziecko cierpi na wrodzone zaburzenia układu odpornościowego – choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Tego typu zaburzenia powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i mogą być przyczyną częstych infekcji dziecka w przyszłości. W Polsce podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM w Szczecinie dla dzieci z Pomorza Zachodniego. Natomiast w teście NOVA ta choroba (SCID) jest badana.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

test NOVA opinie lekarzy

Test NOVA – powie, które leki są bezpieczne, a które niebezpieczne dla dziecka

Niektóre geny mogą zwiększać lub zmniejszać wrażliwość dziecka na wybrane leki.
W zależności od swojego profilu genetycznego malec może wymagać podania mniejszej lub większej dawki danego leku, abyśmy mogli osiągnąć spodziewany efekt leczniczy. Jest to kluczowa informacja zarówno dla rodziców, jak i dla leczących dziecko lekarzy. W przypadku niektórych dzieci podanie niższej dawki leku lub odstawienie go może zapobiec wystąpieniu skutków ubocznych. Zwykle o negatywnym oddziaływaniu leku na dziecko rodzicie dowiadują się dopiero po wystąpieniu pierwszych objawów. Badając wrażliwość dziecka na substancje stosowane w lekach, test NOVA pozwala uniknąć leczenia metodą prób i błędów. Badanie obejmuje aż 32 takie substancje, w tym antybiotyki czy leki kardiologiczne.

Wynik testu NOVA jest omawiany jest przez lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że wynik badania będzie zrozumiały. Dodatkowo lekarz wyda zalecenia co do leczenia czy dalszego postępowania.

Dowiedz się więcej o teście NOVA

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:


Komentarze zostały wyłączone.