KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA

Kwasica argininobursztynianowa jest rzadką wadą metaboliczną o podłożu genetycznym. W wyniku braku lub niedoboru enzymu –  liazy argininobursztynianowej – w organizmie dziecka zaczyna gromadzić się azot (w postaci amoniaku). Najbardziej narażony na jego szkodliwe działanie jest układ nerwowy, stąd też choroba może powodować poważne zaburzenia neurologiczne.

INNE NAZWY: Acyduria argininobursztynianowa

ROZPOWSZECHNIENIE: ok. 1: 70 000. Dokładne określenie częstotliwości występowania tej choroby jest trudne, ponieważ w wielu przypadkach pozostaje nierozpoznana.

ŚMIERTELNOŚĆ: Długość życia chorych jest trudna do oszacowania. Wiadomo jednak, że schorzenie wiąże się z wysoką śmiertelnością, a chorzy nie dożywają zwykle 30 lat.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Przyczyną choroby jest mutacja położonego na długim ramieniu chromosomu 7 genu ASL. Zmiana w tym pojedynczym genie powoduje niedobór lub całkowity brak enzymu, odpowiedzialnego za usuwanie azotu z organizmu (zaburzenia cyklu mocznikowego).

OBJAWY:

Moment pojawiania się pierwszych objawów choroby, jak również ich nasilenie zależą od tego, czy mamy do czynienia z całkowitym brakiem, czy tylko częściowym niedoborem wspomnianego enzymu. W pierwszym przypadku objawy kwasicy argininobursztynianowej mogą być widoczne nawet kilkadziesiąt godzin po narodzinach. U dziecka chorego na ten typ kwasicy mogą się pojawić następujące objawy:

  •  senność,
  • brak apetytu,
  • letarg,
  • gorączka,
  • drgawki,
  • zaburzenia oddychania,
  • wymioty,
  • obrzęk mózgu,
  • powiększenie wątroby,
  • zahamowanie wzrostu,
  • niedobory masy ciała.

Nieleczona kwasica argininobursztynianowa może prowadzić do śpiączki, a także poważnych zaburzeń neurologicznych w postaci niepełnosprawności intelektualnej.

W niektórych przypadkach pierwsze objawy choroby mogą pojawić się dopiero we wczesnym dzieciństwie, a nawet w dorosłości.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;

LECZENIE:

Kwasica argininobursztynianowa jest obecnie nieuleczalna. Można jednak spowolnić jej postęp i dać dziecku szansę na większy komfort życia. Terapia wymaga nieraz zaangażowania wielu specjalistów: pediatry, dietetyka, neurologa czy genetyka. Podstawą leczenia jest stosowanie diety niskobiałkowej, co ma zapobiegać kumulowaniu się amoniaku w organizmie. Aby nie narazić dziecka na niedobory białka, podaje mu się preparaty białkozastępcze.