KWASICA GLUTAROWA TYPU II

Kwasica glutarowa typu II jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu, w którym organizm nie jest w stanie rozłożyć tłuszczów i białek w celu wyprodukowania sobie energii. Tłuszcze i białka, niezupełnie rozłożone przez organizm chorego, kumulują się we krwi i tkankach, powodując ich zakwaszenie. Taki stan nazywamy kwasicą metaboliczną.

INNE NAZWY: acyduria glutarowa typu II, niedobór flawoproteiny przenoszącej elektrony, niedobór oksydoreduktazy flawoproteiny przenoszącej elektron-ubichinon, deficyt wielu dehydrogenaz acylo CoA, niedobór ETFA, niedobór ETFB, niedobór ETFDH.

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólne – ok. 1: 200 000. Częstotliwość występowania tej choroby nie została określona. W poszczególnych populacjach stwierdza się dużą zmienność rozpowszechnienia kwasicy glutarowej typu II.

ŚMIERTELNOŚĆ: Brak danych. Nieleczona stanowi zagrożenie życia.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Kwasica glutarowa typu II jest wynikiem mutacji trzech genów: ETFA, ETFB, ETFDH. Dwa pierwsze geny zawierają instrukcję do budowy enzymu flawoproteiny przenoszącej elektrony. Gen ETFDH zawiera natomiast instrukcję do produkcji enzymu dehydrogenazy flawoproteiny przenoszącej elektrony. Mutacje powodują, że enzymy te nie mogą pełnić swoich funkcji, czyli rozkładać tłuszczów i białek w celu wytworzenia potrzebnej organizmowi energii.

OBJAWY:

Przebieg choroby zależy od tego, czy mamy do czynienia z całkowitym czy tylko częściowym brakiem enzymu. Przy całkowitym objawy choroby mogą być znacznie bardziej nasilone, przy częściowym kwasica może przebiegać łagodniej. Pierwsze symptomy kwasicy glutarowej typu 2 zaczynają się ujawniać, gdy nastąpi tzw. kryzys metaboliczny, któremu towarzyszy m.in. spadek cukru we krwi (hipoglikemia). U dziecka mogą wtedy wystąpić:

  • osłabienie,
  • brak apetytu,
  • rozdrażnienie,
  • nadmierna senność,
  • wymioty,
  • biegunka,
  • gorączka,
  • zmiany w zachowaniu.

U dzieci z kwasicą glutarową typu 2 obserwuje się też:

  • zaburzenia fizyczne,
  • wady rozwojowe mózgu,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie i osłabienie serca (kardiomiopatia rozstrzeniowa),
  • wady nerek (torbielowatość nerek),
  • wady w obrębie układu rozrodczego,
  • specyficzne rysy twarzy,
  • zapach podobny do woni spoconych stóp.

Do zaostrzenia objawów kwasicy glutarowej typu II może dojść na skutek:

  • wysiłku fizycznego,
  • stresu,
  • infekcji,
  • głodówki.

 DIAGNOSTYKA

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • Analiza obrazu klinicznego

LECZENIE:

Nieleczona kwasica glutarowa typu II  możne prowadzić nawet do śmierci dziecka, dlatego terapia powinna zostać wprowadzona możliwie jak najwcześniej. Leczenie tego rodzaju kwasicy polega na:

  • Zastosowaniu u dziecka odpowiedniej diety – unikanie głodówek, podawanie kalorycznych posiłków o niskiej zawartości tłuszczów i białek, ale bogatych węglowodany
  • Suplementacja ryboflawiną , L-karnityną i glicyną