KWASICA IZOWALERIANOWA

Kwasica izowalerianowa jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem metabolicznym. Polega na niezdolności organizmu do rozkładania białka – leucyny. Jest to spowodowane brakiem aktywności jednego z enzymów. W efekcie w organizmie chorego dziecka kumulują się szkodliwe produkty przemiany materii (kwasy organiczne), które niszczą organy wewnętrzne, powodując poważne problemy zdrowotne.

INNE NAZWY: acyduria izowalerianowa, acydemia izowalerianowa, niedobór dehydrogenazy izowalerylo-CoA, deficyt dehydrogenazy izowalerylo-CoA.

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:250 000

ŚMIERTELNOŚĆ: choroba może być śmiertelna, jeśli szybko nie zostanie rozpoczęte leczenie, brak dokładnych danych.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Kwasica izowalerianowa jest spowodowana mutacją w genie IVD. Gen ten zawiera w sobie zakodowaną informację na temat budowy enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie leucyny w organizmie. Uszkodzenie genu zmniejsza lub całkowicie blokuje aktywność tego enzymu, przez co białko nie rozkłada się na mniejsze elementy. Zamiast tego kwas izowalerianowy i inne szkodliwe związki odkładają się w organizmie dziecka, uszkadzając jego układ nerwowy i prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych.

OBJAWY:

Objawy kwasicy izowalerianowej mogą mieć różne nasilenie. U jednego dziecka będą występować tylko lekkie dolegliwości (wśród chorych są nawet dzieci całkowicie bezobjawowe), inne będzie się borykać z ciężkimi objawami, często zagrażającymi życiu. W ciężkich przypadkach objawy kwasicy izowalerianowej mogą ujawnić się już po kilku dniach od narodzin dziecka. Chorobę charakteryzują następujące symptomy:

  • wymioty;
  • słaby przyrost masy ciała;
  • letarg;
  • ogólne opóźnienie rozwoju (od lekkiego po ciężkie);
  • charakterystyczny zapach „spoconych stóp”;
  • ostre zapalenie trzustki;
  • drgawki;
  • śpiączka.

 DIAGNOSTYKA:

  • badania laboratoryjne;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Obecnie nie ma metody pozwalającej na całkowite wyleczenie kwasicy izowalerianowej. Po rozpoznaniu choroby należy natychmiast rozpocząć leczenie, aby zapobiec tzw. kryzysom metabolicznym i związanym z nimi komplikacjom. Dziecko powinno jeść zgodnie z ułożonym przez dietetyka planem żywieniowym. Z diety malucha trzeba wyeliminować wszystkie produkty wysokobiałkowe Stosuje się też tzw. żywienie medyczne w postaci specjalnych doustnych preparatów. Pomocna w usunięciu nadmiaru kwasu izowalerianowego z organizmu dziecka jest  także suplementacja glicyną i L-karnityną.