KWASICA PROPIONOWA

Kwasica propionowa jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. Polega na niezdolności organizmu do rozkładania białek i tłuszczów, co jest spowodowane niedoborem jednego z enzymów. W organizmie chorego dziecka gromadzą się szkodliwe produkty przemiany materii (kwasy organiczne), które uszkadzają najważniejsze narządy wewnętrzne – serce, mózg, wątrobę i kości.

INNE NAZWY: acyduria propionowa, acydemia propionowa

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:100 000 żywych urodzeń; w niektórych populacjach (Innuici z Grenlandii, niektóre społeczności Amiszów, Arabia Saudyjska) kwasica propionowa może występować częściej.

ŚMIERTELNOŚĆ: wysoka we wczesnym dzieciństwie. Szybkie rozpoznanie choroby i wprowadzenie leczenia może przyczynić się do spadku śmiertelności.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Kwasica propionowa jest spowodowana mutacją w genach PCCA i PCCB. Geny te zawierają instrukcję do budowy enzymu o nazwie karboksylaza propionylo-CoA, odpowiedzialnego za rozkładanie białek i niektórych tłuszczów na drobniejsze cząsteczki. Mutacje w wyżej wymienionych genach prowadzą do niedoboru enzymu, przez co białka i tłuszcze nie ulegają rozpadowi. Zamiast tego w organizmie dziecka kumulują się szkodliwe związki, które niszczą poszczególne narządy, w tym serce, wątrobę, mózg i kości.

OBJAWY:

Pierwsze objawy kwasicy propionowej mogą być widoczne już po kilku dniach od narodzin dziecka. Niekiedy pojawiają się dopiero po kilku miesiącach. Przebieg choroby może być różny. Wśród najczęstszych symptomów kwasicy propionowej wymienia się:

  • ogólne opóźnienie rozwoju;
  • wymioty;
  • problemy z karmieniem;
  • odwodnienie;
  • nieprzybieranie na wadze;
  • brak apetytu;
  • senność;
  • wiotkość mięśni (hipotonia mięśniowa);
  • drgawki;
  • zaburzenia pracy serca;
  • hiperamonemia (wysokie stężenie amoniaku we krwi);
  • śpiączka.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie stężenia kwasu moczowego we krwi;
  • badanie stężenia kwasu propionowego we krwi;
  • badanie w kierunku obecności ciał ketonowych we krwi (ketoza);
  • badanie stężenia kwasu metylocytrynowego, tigliloglicyny oraz kwasu tiglylowego w moczu;
  • badania aktywności karboksylazy propionylo-CoA w leukocytach i fibroblastach skóry;
  • badanie w kierunku trombocytopenii (niski poziom płytek krwi) i neutropenii (niski poziom neutrofilów);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

  • dieta niskobiałkowa (z jadłospisu dziecka eliminuje się nabiał, mięso, ryby, jajka czy owoce morza);
  • antybiotykoterapia;
  • suplementacja L-kartniny i biotyny;
  • nawadnianie;
  • przeszczep wątroby (w ciężkich przypadkach).