Kwasice u dzieci – czym są, jak je rozpoznać i leczyć

Twoje dziecko wymiotuje, jest senne, ma przyspieszony oddech lub wydziela charakterystyczny zapach? W takim razie może cierpieć na kwasicę – zaburzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że w organizmie dziecka kumuluje się za dużo kwasu. Taki stan może być przyczyną wielu poważnych problemów zdrowotnych. Jak uchronić przed nimi malucha?

Kwasica – co to takiego?

Kwasica powstaje na skutek niedoboru substancji odpowiedzialnych za rozkładanie pochodzącego z pożywienia białka. Zanim białko przedostanie się do krwi i dalej do komórek, w których będzie pełnić rozmaite funkcje, musi się bowiem rozłożyć na mniejsze części. Nieprawidłowy rozkład białek sprawia, że organizm zaczyna magazynować toksyczne produkty przemiany materii, które powoli niszczą poszczególne organy wewnętrzne dziecka – wątrobę, mózg, serce, płuca czy nerki.

Kwasica jest efektem genetycznego błędu. Aby wystąpiła, dziecko musi od każdego z rodziców (zarówno od matki, jak i od ojca) otrzymać po kopii wadliwego genu. Taki sposób dziedziczenia jakiejś cechy/ choroby nazywamy dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.

Kwasica izowalerianowa, metylomalonowa, propionowa – najczęstsze symptomy

Organizm dziecka cierpiącego na kwasice może wysyłać bardzo różne sygnały. Wszystko zależy od tego, z jakim typem kwasicy mamy do czynienia. Trudno przewidzieć również moment, w którym choroba się ujawni. U jednych pacjentów ma to miejsce już w okresie niemowlęcym, u innych we wczesnym dzieciństwie albo i później. Stopień nasilenia objawów również nie u wszystkich dzieci będzie taki sam.

Przykładowo, kwasica izowalerianowa może dawać silniejsze, jak i łagodniejsze objawy. Dziecko wymiotuje, słabo przybiera na wadze, ma drgawki oraz wydziela bardzo specyficzny zapach – przypomina on woń spoconych stóp. W przebiegu kwasicy izowalerianowej mogą wystąpić również letarg, stan zapalny trzustki oraz niepełnosprawność intelektualna. Choroba niestety może prowadzić do śmierci dziecka, jeśli nie zacznie być leczone na czas.

Bardzo zbliżone objawy będą towarzyszyły kwasicy metylomalonowej. Poza wolniejszym przybieraniem na wadze, letargiem i wymiotami w przebiegu kwasicy metylomalonowej często pojawiają się: przyspieszenie oddechu, powiększenie wątroby, obniżenie napięcia mięśniowego, ospałość, a ciężkich przypadkach dziecko może nawet zapaść nawet w śpiączkę.

Napady drgawek, wiotkość mięśni, wymioty i słabe przybieranie na wadze będą charakterystyczne również dla kwasicy propionowej – kolejnej rzadkiej wady metabolizmu. Kwasica propionowa, podobnie jak dwie pozostałe, może doprowadzić do stanu zagrożenia życia dziecka, jeśli w porę nie zostanie podjęte żadne leczenie.

Kwasica – jak możemy sprawdzić, czy dziecko ją ma?

Szybkie rozpoznanie kwasicy może spowodować, że późniejsze leczenie będzie bardziej skuteczne, a choroba nie doprowadzi do tak wielu negatywnych zmian w organizmie dziecka. Podstawą do postawienia diagnozy jest przede wszystkim ocena obrazu klinicznego – widocznych objawów, wywiadu lekarskiego z rodzicami dziecka – oraz wyników badań laboratoryjnych. Mocz malca bada się na obecność konkretnych kwasów – izowalerianowego, metylomalonowego i propionowego. Rodzice, którzy w sposób szczególny martwią się o zdrowie dziecka i chcą szybko zdiagnozować zaburzenie, mogą też zdecydować się na kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci NOVA.

Test NOVA – obejmuje aż 87 rzadkich chorób genetycznych

I aż 12 000 mutacji! Jest najnowocześniejszym i zarazem najbardziej czułym testem genetycznym, dedykowanym dzieciom w wieku od 0. do 18. lat. Został stworzony po to, by wykrywać choroby na wczesnym etapie rozwoju – kiedy nie są jeszcze widoczne. Pozwala to uchronić dziecko przed najcięższymi powikłaniami tego typu schorzeń (kwasic i nie tylko) – upośledzeniem pracy narządów wewnętrznych, niepełnosprawnością intelektualną czy śmiercią.

Badanie to nie jest co prawda refundowane, jednak odznacza się wyjątkowo szerokim zakresem analizowanych chorób. Test NOVA obejmuje nie tylko opisane wyżej kwasice, ale również fenyloketonurię, homocystynurię, trzy typy tyrozynemii czy wybrane wrodzone niedobory odporności u dzieci. Razem to 87 rzadkich wad wrodzonych, a w tym 12 000 mutacji genetycznych. Dzięki badaniu NOVA rodzice mogą też sprawdzić wrażliwość swojego malucha na 32 lekarstwa (w tym antybiotyki). Dzięki temu leczenie dziecka – teraz i w dorosłości – może być bardziej efektywne i bezpieczniejsze.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

Zdaniem eksperta:

,,Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają „de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.’’

Dr n. med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice

Kwasice – czy jest szansa na wyleczenie?

Kwasicy, podobnie większości chorób o podłożu genetycznym, nie da się do końca wyleczyć. Odpowiednimi metodami można jednak spowodować, że objawy choroby będą dużo łagodniejsze, a ona sama przestanie postępować. Kwasice, choć wiążą się z groźnymi powikłaniami, nie wymagają skomplikowanego leczenia. Zwykle polega ono na stosowaniu u dziecka diety niskobiałkowej. Wraz z jej wprowadzeniem, objawy choroby stają się mniej nasilone, a u dziecka zauważa się poprawę stanu zdrowia i samopoczucia.

Jak leczy się zaburzenia metaboliczne?

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach: