Test NOVA – lista badanych chorób

test NOVA - grupy badanych chorób

NrNazwa chorobyBadany genGrupa chorób
1FENYLOKETONURIAPAHmetaboliczna
2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGOBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDmetaboliczna
3KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWAASLmetaboliczna
4CYTRULINEMIA TYPU IASS1metaboliczna
5CYTRULINEMIA TYPU IISLC25A13metaboliczna
6ARGININEMIAARG1metaboliczna
7DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANUCPS1metaboliczna
8NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJNAGSmetaboliczna
9NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNYOTCmetaboliczna
10TYROZYNEMIA TYPU IFAHmetaboliczna
11TYROZYNEMIA TYPU IITATmetaboliczna
12TYROZYNEMIA TYPU IIIHPDmetaboliczna
13NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNYPTS, QDPR, GCH1, PCBD1metaboliczna
14HOMOCYSTYNURIACBS, MTHFR, MTR, MTRRmetaboliczna
15HIPERMETIONINEMIAMMADHC, MAT1A, GNMT, AHCYmetaboliczna
16ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA)ADK, SLC25A15metaboliczna
17ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKIOATmetaboliczna
18 NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIAGLDC, AMT, GCSHmetaboliczna
19HISTYDYNEMIAHALmetaboliczna
20HIPERWALINEMIABCAT1, BCAT2metaboliczna
21KWASICA GLUTAROWA TYPU IIETFA, ETFB, ETFDHmetaboliczna
22PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNYSLC22A5metaboliczna
23DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHHADHAmetaboliczna
24DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADMmetaboliczna
25NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGOHADHA, HADHBmetaboliczna
26DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADVLmetaboliczna
27WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IICPT2metaboliczna
28WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IACPT1Ametaboliczna
29DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL - CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADSmetaboliczna
30DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoAMLYCDmetaboliczna
31ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWAETHE1metaboliczna
32NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNYSLC25A20metaboliczna
33DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoAHADHmetaboliczna
34DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoAACAD8metaboliczna
35NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYLACAA1, ACAA2metaboliczna
36NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLUNADK2metaboliczna
37KWASICA PROPIONOWAPCCA, PCCBmetaboliczna
38KWASICA IZOWALERIANOWAIVDmetaboliczna
39DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLUMCCC1, MCCC2metaboliczna
40KWASICA GLUTAROWA TYPU IGCDHmetaboliczna
41NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZYACAT1metaboliczna
42MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZYBTD, HLCSmetaboliczna
43KWASICA METYLOMALONOWAMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHCmetaboliczna
44KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURIIMMACHC, LMBRD1, MMADHC, ABCD4metaboliczna
45KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJACSF3metaboliczna
46NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLUACADSBmetaboliczna
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWAAUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2metaboliczna
48DEFICYT DEHYDROGENEZY - CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLUHSD17B10metaboliczna
49NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoAHMGCLmetaboliczna
50NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANUG6PDmetaboliczna
51DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZYALDOBmetaboliczna
52GALAKTOZEMIAGALT, GALE, GALK1metaboliczna
53NIEDOBORY KREATYNYGATM, GAMT, SLC6A8metaboliczna
54CHOROBA FABRY’EGOGLAmetaboliczna
55GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGOG6PCmetaboliczna
56GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGOSLC37A4metaboliczna
57GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGOGAAmetaboliczna
58MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IIDUAmetaboliczna
59MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IIIDSmetaboliczna
60MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IVGLB1, GALNSmetaboliczna
61MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VIARSBmetaboliczna
62CHOROBA KRABBIEGOGALCmetaboliczna
63CHOROBA NIEMANNA PICKASMPD1, NPC1, NPC2metaboliczna
64CHOROBA WILSONAATP7Bmetaboliczna
65CHOROBA MENKESAATP7Ametaboliczna
66CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNPimmunologiczna
67ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJAATMimmunologiczna
68ZESPOL NIJMEGENNBNimmunologiczna
69DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKARMRPimmunologiczna
70CHOROBA BRUTONABTKimmunologiczna
71LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNAPRF1, UNC13D, STX11, STXBP2immunologiczna
72AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBASTAT3immunologiczna
73SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHAWASimmunologiczna
74SYNDROM HIPER IgMCD40LG, AICDA, CD40immunologiczna
75ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHILYSTimmunologiczna
76ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKAAP3B1immunologiczna
77ZESPÓŁ GRISCELLEGORAB27Aimmunologiczna
78LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM XSH2D1A, XIAPimmunologiczna
79NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANEELANEimmunologiczna
80RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIALDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1metaboliczna
81HIPERTRÓJGLICERYDEMIALPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1metaboliczna
82FITOSTEROLEMIAABCG5, ABCG8metaboliczna
83HIPERTERMIA ZŁOŚLIWARYR1, CACNA1Sinne
84MUKOWISCYDOZACFTRinne
85ZESPÓŁ DRAVETSCN1Ainne
86STWARDNIENIE GUZOWATETSC1, TSC2inne
87NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTAGJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR1inne

Przejdź do opisu badanych chorób