Metabolizm komórkowy i suplementacja

Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest fundamentem działania całego organizmu. To dzięki niemu tak potrzebna do życia energia może być prawidłowo przechowywana i wykorzystywana.

Metabolizm składa się z tysięcy różnych reakcji chemicznych. Jaki wpływ wywierają one na zdrowie Twojego dziecka? I co w sytuacji, gdy któraś z nich nie przebiega tak jak przebiegać powinna?

Metabolizm przebiega według ściśle określonego porządku…  

Poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, tworząc tzw. szlaki metaboliczne. O szybkości i poprawności danej reakcji decydują enzymy, czyli dużych rozmiarów cząsteczki, przeważnie zbudowane z białka. Napędzają one poszczególne reakcje w organizmie, pełniąc tym samym rolę swoistych katalizatorów. Dzięki enzymom substrat reakcji chemicznej może przemienić się w produkt. Ich aktywność regulowana jest przez geny – to one zawierają zakodowaną informacje o budowie enzymów.

metabolizm w 3 krokach

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
  3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

Gdy reakcja chemiczna nie przebiegnie prawidłowo…

Czasem na skutek pewnych czynników, np. zmiany genetycznej, aktywność enzymu u Twojego dziecka może być niższa niż powinna. Zakłócenie pracy enzymu (lub jego całkowity brak) spowoduje, że jakaś substancja w jego organizmie nie będzie prawidłowo metabolizowana. Substrat nie przekształci się w produkt – zamiast tego zgromadzi się i będzie działał toksycznie na organizm. Nieprawidłowa przemiana określonych substancji w organizmie będzie pociągała za sobą różne konsekwencje zdrowotne.

W przypadku wykrycia takich zakłóceń metabolizmu rodzice powinni zareagować jak najszybciej – wprowadzając odpowiednią dietę czy włączyć suplementację brakującego składnika – oczywiście wszystko zgodnie z zaleceniem lekarza. Tylko szybkie działanie pozwoli na uniknięcie konsekwencji zdrowotnych.

Jak leczy się zaburzenia metaboliczne?

Nieprawidłowości w metabolizmie Twojego dziecka mogą prowadzić do zaburzeń jego rozwoju oraz nieprawidłowej pracy wszystkich organów i narządów.

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

Dlatego warto sprawdzić geny odpowiadające za budowę enzymów kluczowych w jego rozwoju. Taką możliwość oferuje test NOVA, w 100% bezpieczny i bezbolesny test genetyczny, dzięki któremu dowiesz się, czy geny dziecka są poprawne. Gdyby badanie wykazało jakiekolwiek nieprawidłowości, będziesz mogła podjąć konkretne działania, aby zadbać o prawidłowy rozwój Twojego dziecka.

Dr n. med. Renata PosmykKażdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Dr n. med. Renata Posmyk