MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY

Mnogi niedobór karboksylazy to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym (wrodzona wada metabolizmu biotyny). Polega na zmniejszonej aktywności enzymów zależnych od biotyny (witaminy H, B7), co powoduje liczne objawy, m.in. senność, drgawki, wysypkę. Istnieją dwa główne rodzaje choroby: niedobór biotynizady i niedobór syntetazy holokarboksylazy.

INNE NAZWY: MCD; dla niedoboru biotynizady: niedobór BTD, BIOT, późna postać mnogiego niedoboru karboksylazy; dla niedoboru syntetazy holokarboksylazy: niedobór HLCS, wczesna postać mnogiego niedoboru karboksylazy, niemowlęca postać mnogiego niedoboru karboksylazy

ROZPOWSZECHNIENIE: niedobór biotynizady – 1:60 000, niedobór syntetazy holokarboksylazy – 1:87 000 (szacowana liczba)

ŚMIERTELNOŚĆ: niedobór biotynizady: zależnie od aktywności źle działającego enzymu, najczęściej wczesne rozpoczęcie leczenia pozwala ochronić życie dziecka; niedobór syntetazy holokarboksylazy: powikłania choroby mogą być śmiertelne, jednak szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala wielu z nich zapobiec

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genach, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymów zależnych od biotyny, przez co nie może ona prawidłowo się przekształcać. Za niedobór biotynizady odpowiadają mutacje w genie BTD, a za niedobór syntetazy holokarboksylazy – w genie HLCS.

OBJAWY:

Moment wystąpienia objawów zależy od rodzaju choroby. Objawy mogą być różnorodne i różnie nasilone, zależnie od tego, jak bardzo aktywność enzymu jest ograniczona. Przy niedoborze biotynizady pierwsze objawy widoczne są zwykle po kilku tygodniach-miesiącach życia lub nawet w latach późniejszych. Gdy dziecko ma lekką formę choroby, mogą występować np. podczas stresu czy infekcji. Przy niedoborze syntetazy holokarboksylazy pierwsze objawy widoczne są zwykle po kilku dniach-tygodniach życia.

  • drgawki;
  • słabe napięcie mięśni;
  • problemy z oddychaniem;
  • problemy z jedzeniem;
  • problemy ze słuchem i wzrokiem;
  • wysypka;
  • utrata włosów;
  • grzybica;
  • senność;
  • letargi;
  • opóźnienie w rozwoju.

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Szybkie wprowadzenie leczenia pozwala zmniejszyć nasilenie objawów i uniknąć ciężkich powikłań. Terapia obejmuje:

  • podawanie suplementów biotyny;
  • leczenie objawowe.