MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II

Mukopolisacharydoza typu II to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. W jej przebiegu w organizmie obserwuje się duży niedobór lub całkowity brak enzymu sulfatazy iduronianu, co powoduje m.in. zaburzenia układu kostnego, charakterystyczne rysy twarzy, uszkodzenia serca czy upośledzenie umysłowe (w postaci ciężkiej).

INNE NAZWY: zespół Huntera, MPS II, MPS typu II

ROZPOWSZECHNIENIE: różne dane – 1:72 000-132 000, 1: 100 000-150 000

ŚMIERTELNOŚĆ: chorzy z postacią ciężką choroby (A) umierają zwykle w drugiej dekadzie życia, z łagodną (B) przeżywają dłużej

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: recesywny sprzężony z płcią (z chromosomem X), zwykle chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Kobiety najczęściej są nosicielkami wadliwego genu, jednak wykryto kilka przypadków choroby u kobiet.

PRZYCZYNY:

Mutacja w genie IDS wywołuje niedobór enzymu o sulfatazy iduronianu. W konsekwencji w organizmie odkładają się siarczan dermatanu i siarczan heparanu, które powodują uszkodzenie komórek.

OBJAWY:

Zwykle po porodzie dziecko uznawane jest za całkowicie zdrowe. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie (2-4 lata) i nasilają się wraz z wiekiem i postępem choroby. Objawy są bardzo zróżnicowane, u każdego chorego mogą być trochę inne. Także natężenie objawów może być różne.

  • nawracające zapalenia ucha;
  • zachrypnięty głos;
  • częste infekcje gardła;
  • chroniczny katar;
  • przepuklina;
  • gruba skóra;
  • sztywność i przykurcze stawów;
  • problemy z samodzielnym chodzeniem;
  • uszkodzenie serca;
  • zaburzenia rozwoju układu kostnego;
  • zbyt duża głowa;
  • powiększona wątroba;
  • powiększona śledziona;
  • niedosłuch, utrata słuchu;
  • problemy ze wzrokiem;
  • upośledzenie umysłowe;
  • dysproporcje w budowie ciała;
  • charakterystyczny wygląd twarzy.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie krwi (aktywność enzymów);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby jest szansą na zmniejszenie postępów choroby, a szybko rozpoczęte leczenie jest bardziej efektywne. Terapia obejmuje:

  • dożylne podawanie brakującego enzymu;
  • rehabilitację;
  • leczenie objawowe.