MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV

Mukopolisacharydoza typu IV to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym i jedna z mukopolisacharydoz. W jej przebiegu w organizmie zachwiany zostaje proces rozpadu glikozaminoglikanów, co powoduje liczne nieprawidłowości, m.in. karłowatość i deformacje twarzy.

INNE NAZWY: zespół Morquio (typ A i B, zależnie od nieprawidłowego genu), MPS IV, choroba Morquio-Brailsford

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:200 000-300 000

ŚMIERTELNOŚĆ: długość życia zależy przede wszystkim od tego, jak ciężkie są objawy. Przy niskim natężeniu chorzy przeżywają zwykle do dorosłości, jednak przy wysokim – tylko do późnego dzieciństwa czy wieku nastoletniego.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

  • typ A: mutacja w genie GLB1, która powoduje niedobór lub brak enzymu o nazwie sulfataza 6-galaktozowa
  • typ B: mutacja w genie GALNS, która powoduje niedobór lub brak enzymu o nazwie beta-galaktozydaza

W konsekwencji zostaje zachwiany proces rozpadu glikozaminoglikanów, które odkładają się przede wszystkim w lizosomach i powodują stopniowe wyniszczenie komórek.

OBJAWY:

Objawy są bardzo zróżnicowane, u każdego chorego mogą być trochę inne. Także natężenie objawów może być różne.

  • częste infekcje dróg oddechowych;
  • problemy z oddychaniem;
  • wady serca;
  • dysproporcje w budowie ciała;
  • karłowatość, niski wzrost;
  • zaburzenia układu kostnego (np. garb lędźwiowy, deformacja klatki piersiowej);
  • charakterystyczny wygląd twarzy;
  • problemy ze słuchem;
  • problemy ze wzrokiem;
  • zmętnienie rogówki;
  • ból pleców;
  • powiększona wątroba;
  • zaburzenia rozwoju umysłowego.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie moczu (poziom stężenia mukopolisacharydów);
  • badanie krwi (aktywność enzymów);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby jest szansą na zmniejszenie jej postępu, a szybko rozpoczęte leczenie jest bardziej efektywne i poprawia jakość życia chorych. Terapia obejmuje przede wszystkim leczenie objawowe (łagodzenie obecnych objawów):

  • podawanie leków;
  • rehabilitację;
  • leczenie chirurgiczne.