MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI

Mukopolisacharydoza typu VI to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym i jedna z najrzadszych mukopolisacharydoz. W jej przebiegu w organizmie odkłada się zbyt dużo siarczanu dermatanu, co powoduje m.in. zaburzenia układu kostnego czy zaburzenia wzroku i słuchu.

INNE NAZWY: Zespół Maroteaux-Lamy’ego, MPS VI

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:240 000-300 000

ŚMIERTELNOŚĆ: chorzy z postacią ciężką choroby i bez leczenia przeżywają do lat nastoletnich/wczesnych dwudziestych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

Mutacja w genie ARSB powoduje niedobór enzymu o nazwie 4-sulfataza N-acetylgalaktozaminy. W konsekwencji w organizmie odkłada się siarczan dermatanu.

OBJAWY:

Zwykle po porodzie dziecko uznawane jest za całkowicie zdrowe. Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i nasilają się wraz z wiekiem i postępem choroby. Objawy są bardzo zróżnicowane, u każdego chorego mogą być trochę inne. Także natężenie objawów może być różne. w przypadku mukopolisacharydozy typu VI nie występuje upośledzenie umysłowe.

  • zahamowanie wzrostu;
  • nawracające zapalenia ucha;
  • częste infekcje;
  • ból pleców;
  • sztywność i przykurcze stawów;
  • problemy z samodzielnym chodzeniem;
  • kardiomiopatia;
  • zaburzenia rozwoju układu kostnego (np. skrzywienie kręgosłupa);
  • zbyt duża głowa;
  • utrata słuchu;
  • problemy ze wzrokiem;
  • dysproporcje w budowie ciała;
  • charakterystyczny wygląd twarzy.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie moczu (poziom stężenia siarczanu dermatanu);
  • badanie krwi (aktywność enzymów);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Wczesne wykrycie choroby jest szansą na zmniejszenie postępów choroby, a szybko rozpoczęte leczenie jest bardziej efektywne. Terapia obejmuje:

  • podawanie leków;
  • rehabilitację;
  • leczenie chirurgiczne.