MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, która powoduje zaburzenia funkcjonowania wszystkich narządów wewnętrznych posiadających gruczoły śluzowe. Organizm chorego produkuje gęsty lepki śluz, który blokuje kanaliki płucne, przewody trzustkowe oraz nasieniowody. Choroba jest przyczyną licznych objawów i problemów zdrowotnych.

INNE NAZWY: zwłóknienie torbielowate

ROZPOWSZECHNIENIE: Europa – ok. 1:2 500 żywo urodzonych noworodków. Są kraje, w których mukowiscydoza występuje znacznie rzadziej, należą do nich m.in.: Szwecja – 1:8 000, Włochy 1:15 000, Finlandia 1:40 000. W Polsce częstość występowania mukowiscydozy szacuje się na 1:2 300. Choroba znacznie rzadziej obserwowana jest np. u Afroamerykanów 1:17 000 czy na Hawajach – 1:90 000.

ŚMIERTELNOŚĆ: Osiągnięcie wieku szkolnego przez osobę chorą na mukowiscydozę było jeszcze nie tak dawno temu dużym sukcesem. Dzięki intensywnemu rozwojowi medycyny i nauk pokrewnych życie chorych udało się wydłużyć – w zachodniej części Europy jest to już ponad 50 lat. W Polsce wygląda to niestety znacznie gorzej m.in. z powodu ograniczonego dostępu do leków i nowoczesnych metod terapeutycznych.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR, kodującego białko o tej samej nazwie. Gen ten położony na jednym z ramion 7 chromosomu i odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Mutacja prowadzi do zaburzeń w transporcie elektrolitów (chlorku sodu), co sprawia, że gromadzą się one na zewnątrz komórek lub odwrotnie — w ich wnętrzu. Wywołuje to szereg objawów typowych dla  mukowiscydozy.

OBJAWY:

W przebiegu mukowiscydozy organizm chorego produkuje dużo lepkiego gęstego śluzu, który zatyka m.in. kanaliki oskrzelowe, przewody trzustkowe oraz nasieniowody. Choroba ma więc charakter ogólnoustrojowy – oprócz układu oddechowego atakuje również układ pokarmowy i rozrodczy, wywołując przy tym bardzo różnorodne objawy.

Objawy ze strony układu oddechowego:

  • uporczywy, przewlekły kaszel;
  • przewlekłe i nawracające zapalenie płuc oraz oskrzeli;
  • przewlekle zapalenie zatok przynosowych;
  • polipy nosa;
  • nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli;
  • skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • obfite, cuchnące stolce;
  • zwiększenie obwodu brzucha
  • niedrożność smółkowa jelit
  • objawy zespołu złego wchłaniania
  • kamica zółciowa
  • nawracające zapalenia trzustki

Objawy ze strony układu rozrodczego:

  • bezpłodność – u kobiet spowodowana obecnością zbyt gęstego śluzu szyjkowego, który utrudnia plemnikom przemieszczanie się; u mężczyzn oligospermią lub azoospermią wynikającą z niedrożności lub całkowitego niewykształceni się nasieniowodów.

 DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

porozmawiaj z ekspertem
LECZENIE:

Mukowiscydoza ma charakter wrodzony. Choroby nie da się całkowicie wyleczyć, nie da się też nią zarazić. Leczenie służy przede wszystkim łagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia. Terapia mukowiscydozy obejmuje:

  • antybiotykoterapię – mającą na celu zwalczyć obecną u dziecka infekcję;
  • stosowanie leków rozrzedzających śluz;
  • fizykoterapię (ćwiczenia oddechowe, drenaże, kamizelki wibrujące, oklepywanie);
  • inhalacje.