Nasi eksperci

 

prof. Robert Śmigielprof. nadzw. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

Specjalista genetyki, pediatrii, neonatologii oraz pediatrii metabolicznej

Posiada kilkunastoletnie doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu najmłodszych pacjentów, które zdobył m.in. w Klinice Chirurgii Dziecięcej, w Katedrze i Zakładzie Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz na stażach zagranicznych (Uniwersytet w Amsterdamie, Uniwersytet w Kairze, Uniwersytet w Tybindze). Jest autorem oraz współautorem licznych publikacji naukowych zamieszczonych w podręcznikach naukowo-dydaktycznych i w poradnikach dla rodziców dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Jest również autorem prac badawczych oraz poglądowych opublikowanych w czasopismach krajowych oraz o zasięgu międzynarodowym. (m.in. „Pediatria Polska”). Aktywny członek wielu fundacji i stowarzyszeń m.in. Fundacji L’Arche (Arka), Stowarzyszenia Razem, Fundacji Potrafię Pomóc, Stowarzyszenia SLOmisie, Stowarzyszenia Bardziej Kochani oraz Stowarzyszenia Gen.

 

prof. Iwona Wybrańskaprof. dr hab. n. med. Iwona Wybrańska

Biolog molekularny, specjalizacja z laboratoryjnej genetyki medycznej i diagnostyki klinicznej

Od 30 lat prowadzi badania w dziedzinie biochemii i genetyki, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Nutrigenomiki na Uniwersytecie Jagiellońskim w Krakowie. Posiada doświadczenie w badaniach genetycznego podłoża miażdżycy i otyłości. Prowadzi badania nad wprowadzeniem farmakogenomiki do praktyki medycznej w Małopolskim Centrum Biotechnologii.

 

dr Antoni Pyrkoszdr n. med. Antoni Pyrkosz

Pediatra, specjalista neonatologii, genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej

Absolwent Śląskiego Uniwersytetu Medycznego (1982 r.), pediatra, specjalista neonatologii, genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracę w poradnictwie genetycznym rozpoczął w styczniu 1983 r. – tj. od momentu powstania pierwszej poradni genetycznej, w ówczesnym województwie katowickim, której był współpomysłodawcą i współorganizatorem, podobnie jak i Ośrodka Rehabilitacji dla Dzieci Niepełnosprawnych w Zabrzu (1993 r.), gdzie w pierwszym okresie działalności pełnił funkcję konsultanta merytorycznego ośrodka. Współzałożyciel Oddziału Śląskiego – Polskiego Towarzystwa Genetyki – 1988 r. Był również członkiem założycielem ogólnopolskiej Sekcji Wrodzonych Wad Metabolizmu – Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Jest też członkiem Zespołu – Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych ds. Genetyki Klinicznej. Od 2002 r. do 2015 r. pełnił funkcję Konsultanta Wojewódzkiego ds. Genetyki Klinicznej Województwa Śląskiego. Miał i ma też uczestnictwo w kilku Towarzystwach Naukowych (PTP, PTN, PTG, PTGCz), był też członkiem Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

 

dr Renata Posmykdr n. med. Renata Posmyk

Specjalista genetyki klinicznej

Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Absolwentka Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku. W latach 2001–2009 była asystentem/wykładowcą w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB oraz lekarzem w Poradni Genetycznej UDSK. Odbyła wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdała egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej. Od 2009 roku pracuje w Poradni Genetycznej „Genetics” oraz w Klinice Perinatologii UMB. Nieustannie podnosi swoje kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach.

 

dr Ryszard Ślęzakdr n. med. Ryszard Ślęzak

Specjalista genetyki klinicznej

W 1984 r. ukończył roku Wydział Lekarski na Akademii Medycznej we Wrocławiu. W swojej pracy badawczej interesuje się takimi zagadnieniami jak genetyczne procesy determinacji i różnicowania płci, zaburzenia metaboliczne, dysmorfologia oraz genetyka kliniczna. Wyniki jego pracy badawczej publikowane były w czasopismach Polskich i zagranicznych. Jest autorem kilku rozdziałów w podręcznikach medycznych. Swoje doświadczenie zawodowe zdobył również podczas staży naukowych na Uniwersytecie w Ulm i Bochum. Oprócz pracy zawodowej, aktywnie udziela się w Stowarzyszeniu Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin WSPÓLNIE.

 

lek. Anna Kruczeklek. Anna Kruczek

Spec­jal­ista pedi­atrii i gene­ty­ki klin­icznej

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Specjalista pediatrii i genetyki klinicznej. Posiada wieloletnie doświadczenie zawodowe w dziedzinie pediatrii oraz 13-letni staż pracy w charakterze nauczyciela akademickiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Od wielu lat pracuje również w Poradni Genetycznej.

 

lek. Iwona Płowaś

Specjalista pediatrii, genetyki klinicznej oraz neurologii

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Łodzi. Do 2010 r. asystent w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMŁ oraz lekarz w Poradni Genetycznej USK nr 3. W 2000 r. otrzymała tytuł pediatry, w 2006 r. tytuł specjalisty genetyki klinicznej oraz w 2017 r. tytuł specjalisty neurologii. Nieustannie podnosi swoje kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach. Obecnie czynnie pracująca jako neurolog i genetyk kliniczny, zarówno w lecznictwie zamkniętym jak i otwartym.

 

lek. Mirosław Majewskilek. Mirosław Majewski

Genetyk, hematolog, internista

Jego główne zainteresowania to hematologia, genetyka kliniczna oraz diagnostyka genetyczna. Posiada duże doświadczenie jako lekarz, kierownik Pracowni Genetycznej oraz pracownik naukowy i wykładowca (m.in. na University of Pennsylvania w Filadelfii). Współautor wielu projektów naukowych z zakresu hematologii i onkologii.