NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY ACYLO-COA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nieprawidłowych przekształceniach kwasów tłuszczowych. Ciężka postać choroby może ujawnić się do kilkunastu miesięcy po narodzinach, umiarkowanie ciężka trochę później, a ta o opóźnionym początku – najczęściej powyżej 10. roku życia.

INNE NAZWY: ACADAVL, niedobór VLCAD, VLCADD

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:40 000-120 000

ŚMIERTELNOŚĆ: w przypadku ciężkiego przebiegu choroby śmiertelność jest wysoka, w przypadku umiarkowanie ciężkiej postaci choroby jest mniejsza, a w przypadku choroby o późnym początku – rzadka; szybkie wykrycie choroby i stosowanie się do zaleceń jest szansą na lepsze rokowanie

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie ACADVL, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymu dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. To wywołuje zaburzenia procesu przekształcania (beta-oksydacji) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w mitochondriach.

OBJAWY:

Pierwsze symptomy ciężkiej postaci choroby można zaobserwować najczęściej już w pierwszych miesiącach życia, a nawet w okresie noworodkowym. U niektórych chorych symptomy pojawiają się później (we wczesnym dzieciństwie lub okresie nastoletnim) i są lżejsze. Nie wszystkie objawy są obecne u wszystkich chorych. Objawy są widoczne/nasilają się przede wszystkim wtedy, gdy dziecko jest głodne i/lub na czczo, w czasie wysiłku i podczas choroby.

  • niski poziom cukru;
  • spadek energii;
  • słabe napięcie mięśni;
  • bóle mięśni
  • kariomiopatia;
  • zaburzenia rytmu serca;
  • niewydolność nerek;
  • powiększenie wątroby.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie profilu pochodnych acylowych karnityn we krwi;
  • oznaczania kwasów organicznych w moczu;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Należy wprowadzić je jak najszybciej, by zapobiec kolejnym napadom silnych objawów. Chory nie może przede wszystkim długo przebywać bez jedzenia. Terapia obejmuje:

  • dietę o niskiej zawartości długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
  • uzupełnienie MCT;
  • ograniczenie wysiłku fizycznego.