NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO

Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która uniemożliwia organizmowi przekształcanie niektórych tłuszczów w energię, zwłaszcza w okresie niejedzenia. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów i może mieć różny przebieg – od łagodnego po ciężki, zagrażający nawet życiu dziecka.

INNE NAZWY: deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego, niedobór TFP, TFPD, niedobór, niedobór MPT, niedobór TPA.

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba jest bardzo rzadka, a jej rozpowszechnienie nie jest znane. W literaturze opisano mniej niż 100 przypadków.

ŚMIERTELNOŚĆ: W ciężkiej postaci noworodkowej niedoboru TFP rokowanie jest bardzo niepomyślne. Późna postać niedoboru TFP, o łagodniejszym przebiegu, daje lepsze rokowania.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Choroba jest spowodowana mutacją w genach HADHA i HADHB. Każdy z tych genów zawiera instrukcję do budowy kompleksu enzymatycznego zwanego mitochondrialnym trójfunkcyjnym białkiem. Jak sama nazwa wskazuje, mieści ono w sobie 3 enzymy, z których każdy pełni inną funkcję. Kompleks ten jest niezbędny do prawidłowego metabolizowania (przetwarzania) tłuszczów (z grupy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) w organizmie. Niedobór TFP powoduje, że nie mogą one przekształcić się w energię.

OBJAWY:

Objawy niedoboru mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego mogą być widoczne już w okresie niemowlęcym lub później. Choroba może mieć postać ciężką, umiarkowanie ciężką bądź lekką. Na obraz kliniczny składają się następujące objawy:

  • problemy z karmieniem;
  • letarg;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • kardiomiopatia;
  • neuropatia obwodowa (zaburzenia czucia);
  • rabdiomioliza (rozpad mięśni);
  • niewydolność oddechowa;
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
  • śpiączka.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie poziomu acylokarnityny we krwi;
  • badanie moczu na obecność kwasów organicznych;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

  • Przestrzeganie diety niskotłuszczowej, z ograniczeniem spożycia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
  • Unikanie głodówek;
  • Unikanie zbyt niskich lub zbyt wysokich temperatur;
  • Unikanie zbyt dużego wysiłku fizycznego.