NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ

Niedobór syntetazy N-acetyloglutaminowej to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na zaburzeniach w cyklu mocznikowym i nadmiernym gromadzeniu się amoniaku w organizmie. Związek ten atakuje przede wszystkim układ nerwowy.

INNE NAZWY: niedobór NAGS, hiperamonemia typu III, NAGSD

ROZPOWSZECHNIENIE: bardzo rzadka choroba, zanotowano kilka przypadków

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczona może powodować śmierć, nawet w krótkim czasie po urodzeniu

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

niedobór lub zmniejszona aktywność enzymu – syntetazy N-acetyloglutaminowej – z powodu mutacji genu NAGS.

OBJAWY:

Objawy mogą być różnorodne. Nie u wszystkich chorych obecne są takie same symptomy, ich natężenie też może się różnić. Pierwsze objawy choroby widoczne są najczęściej już w pierwszych dniach życia dziecka.

  • senność, letargi;
  • wymioty;
  • problemy z oddychaniem;
  • problemy z przyjmowaniem pokarmu;
  • drgawki;
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
  • śpiączka;
  • opóźnienie wzrostu i rozwoju;
  • upośledzenie.

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu aminokwasów we krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Im szybciej terapia (mająca na celu zapobieganie kumulacji amoniaku) zostanie rozpoczęta, tym wyższa szansa na mniejsze uszkodzenie mózgu. Leczenie umożliwia również zmniejszenie natężenie objawów. Terapia obejmuje:

  • ograniczenie białka w diecie (niektóre osoby w ogóle go nie tolerują);
  • podawanie odpowiednich leków i zastrzyków.