NIEDOBÓR TETRAHYDROBIOPTERYNY

Niedobór tetrahydrobiopteryny to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na wzroście poziomu fenyloalaniny we krwi (co powoduje przede wszystkim uszkodzenia układu nerwowego), a także niedoborze katecholamin i serotoniny (co wiąże się m.in. ze spadkiem ciśnienia czy zaburzeniami rozwoju).

INNE NAZWY: złośliwa hiperfenyloalaninemia, deficyt THB, deficyt BH4, THBD, BH4D

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:1 000 000

ŚMIERTELNOŚĆ: brak danych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genach PTS, QDPR, GCH1 i/lub PCBD1, które powodują niedobór tetrahydrobiopteryny. Substancja ta jest z kolei niezbędna do prawidłowego działania enzymów, które mają wpływ na przekształcanie fenyloalaniny, katecholamin i serotoniny.

OBJAWY:

Objawy mogą mieć różne nasilenie, u każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej. Często objawy nasilają się po południu i wieczorem, a rano są lżejsze. Niezależnie od rodzaju zmutowanego genu symptomy są bardzo podobne. Pierwsze objawy uwidaczniają się zwykle w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, a chore dziecko najczęściej uznawane jest na początku za zdrowe (niektóre maluchy mają niższą masę urodzeniową).

  • słabe przybieranie na wadze i wzroście;
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
  • kłopoty z połykaniem;
  • nerwowość;
  • powolne ruchy;
  • letargi;
  • drgawki;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • zmniejszona aktywność;
  • opóźnienie w rozwoju;
  • problemy z przyswajaniem nowych informacji i umiejętności;
  • mikrocefalia (mniejsza czaszka niż normalnie);
  • opóźnienie umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

  • badanie poziomu fenyloalaniny i aminokwasów we krwi;
  • badanie poziomu aminokwasów w moczu;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Szybkie wprowadzenie leczenia pozwala zmniejszyć nasilenie objawów i uniknąć ciężkich powikłań związanych z układem nerwowym. Rodzaj leczenia zależy od nasilenia objawów i rodzaju mutacji. Terapia obejmuje:

  • podawanie tetrahydrobiopteryny;
  • podawanie aminokwasów;
  • przestrzeganie specjalnej diety.