NIEDOBÓR TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY

Niedobór transkarbamylazy ornityny to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Jest najczęstszym zaburzeniem cyklu mocznikowego. Polega na obecności nadmiaru amoniaku we krwi, co niekorzystnie wpływa szczególnie na układ nerwowy i wątrobę.

INNE NAZWY: deficyt OTC, wrodzony niedobór transkarbamylazy (transkarbamoilazy) ornitynowej, hiperamonemia typu II

ROZPOWSZECHNIENIE: różne dane: 1:14 000, 1:40 000, 1:77 000

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczona choroba może stanowić zagrożenie życia

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: sprzężony z płcią (z chromosomem X), częściej chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X

PRZYCZYNY:

mutacje w genie OTC, które powodują niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu odpowiadającego za przekształcanie mocznika – transkarbamylazy ornitynowej.

OBJAWY:

U większości dzieci objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu (w pierwszych dniach życia). Czasami jednak choroba ujawnia się w późniejszym okresie (nawet w wieku 40-50 lat). Objawy mogą mieć różne nasilenie, nie wszystkie występują jednocześnie.

  • spadek energii, nadmierna senność;
  • zmiany skórne;
  • wymioty;
  • rozdrażnienie;
  • nadpobudliwość;
  • łamliwe włosy;
  • niechęć do jedzenia;
  • problemy ze ssaniem i połykaniem;
  • problemy z oddychaniem;
  • drgawki, niekontrolowane ruchy;
  • letarg, śpiączka;
  • uszkodzenia wątroby.

U dorosłych mogą wystąpić:

  • migreny;
  • nudności;
  • trudności z mówieniem i formułowaniem myśli;
  • dezorientacja;
  • ataksja;
  • halucynacje;
  • nieostre widzenie.

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi (przede wszystkim poziomu amoniaku);
  • badanie moczu (przede wszystkim poziomu kwasu orotowego);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • badanie aktywności enzymatycznej wątroby;
  • biopsja jelit;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Najlepiej rozpocząć je jak najszybciej, by zmniejszyć ryzyko powikłań, w tym śmierci. Konieczna jest współpraca wielu specjalistów i dobór sposobu leczenia do zaawansowania choroby. Terapia obejmuje:

  • wysokokaloryczną dietę z ograniczeniem białka;
  • suplementację aminokwasów;
  • podawanie leków;
  • hemodializy;
  • przeszczep wątroby.