NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY

Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nieprawidłowych przekształceniach kwasów tłuszczowych. To schorzenie zagrażające życiu dziecka, którego pierwsze objawy widoczne są najczęściej w pierwszych 48 godzinach po narodzinach. Istnieje również łagodniejsza postać choroby.

INNE NAZWY: niedobór CACT, CACDT

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba jest bardzo rzadka, częstość występowania nie jest znana

ŚMIERTELNOŚĆ: większość chorych dzieci (u których przebieg choroby jest ciężki) umiera w okresie noworodkowym

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie SLC25A20, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymu translokazy karnitynoacylokarnitynowej. Z tego powodu występują nieprawidłowości w cyklu karnitynowym, przekształcaniu kwasów tłuszczowych.

OBJAWY:

Pierwsze symptomy można zaobserwować u chorego dziecka najczęściej już w pierwszych dniach życia (nawet ok. 48 godzin od narodzin). U niektórych chorych symptomy pojawiają się później (w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie) i są lżejsze. Nie wszystkie objawy są obecne u wszystkich chorych. Objawy są widoczne/nasilają się przede wszystkim wtedy, gdy dziecko jest głodne i/lub na czczo.

  • niedocukrzenie;
  • problemy z oddychaniem;
  • drgawki;
  • zaburzenia rytmu serca;
  • uszkodzenia mięśni;
  • padaczka;
  • zaburzenia pracy wątroby;
  • hiperamonemia;
  • opóźnienie rozwoju.

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu enzymów we krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Należy wprowadzić je jak najszybciej, by zapobiec kolejnym napadom silnych objawów. Chory nie może przede wszystkim długo przebywać bez jedzenia. Terapia obejmuje:

  • dietę o niskiej zawartości długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
  • uzupełnienie MCT;
  • suplementację karnityną;
  • w niektórych przypadkach dożylne podawanie glukozy.