NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA

Nieketonowa hiperglicynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na nadmiernym odkładaniu się glicyny (jednego z aminokwasów), co jest bardzo niebezpieczne dla całego organizmu, prowadząc m.in. do uszkodzenia mózgu.

INNE NAZWY: NKH

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:76 000, Kolumbia Brytyjska (prowincja Kanady) – 1:63 000, Finlandia (ogólnie) – 1:55 000, północna Finlandia – 1:12 000

ŚMIERTELNOŚĆ: wysoka, najczęściej w pierwszych tygodniach życia, czasami później (zwykle z powodu powikłań)

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

brak lub niedobór enzymu odpowiadającego za przekształcanie glicyny. Wiąże się z obecnością mutacji w genach GLDC, AMT i/lub GCSH.

OBJAWY:

Najczęściej są widoczne już w pierwszym tygodniu życia (nawet w pierwszych godzinach), chociaż obserwuje się też przypadki manifestacji objawów w wieku późniejszym (gdy wcześniej dziecko uznane jest za zdrowe). Nasilenie objawów może się różnić, jednak zwykle jest wysokie.

  • nadmierna senność;
  • drgawki;
  • kłopoty z przełykaniem i karmieniem;
  • kłopoty z oddychaniem;
  • śpiączki, letargi;
  • obniżone napięcie mięśni;
  • napady padaczkowe;
  • opóźnienie umysłowe;
  • opóźnienie w rozwoju;
  • ataksja.

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi i moczu (sprawdzenie poziomu glicyny);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby zatrzymać chorobę. Z tego powodu wykorzystuje się takie terapie, które mają na celu zahamowanie lub zmniejszenie objawów (leczenie objawowe) i poprawę jakości życia. Leczenie objawowe obejmuje:

  • podawanie leków przeciwpadaczkowych i wybudzających z letargu (np. benzoesan sodu);
  • dotlenianie organizmu;
  • zajęcia rehabilitacyjne.