Martwisz się o rozwój swojego dziecka? Ty znasz go najlepiej!

Ulewanie pokarmu, senność, drażliwość, ciągły płacz, kolki, kłopoty z zasypianiem, drżenie czy nieprawidłowe napięcie mięśniowe to objawy, które często niepokoją “świeżo upieczonych rodziców”. Co prawda są one dość powszechne i często nie stanowią powodu do większego zmartwienia, to jednak mogą to być również pierwsze symptomy rozwijającej się u dziecka choroby wrodzonej. W tej sytuacji nie można ich bagatelizować ponieważ tylko szybka diagnoza może uchronić Twoje dziecko m.in przed niepełnosprawnością intelektualną, czy ruchową, a często nawet nagłą śmiercią bez wyraźnej przyczyny.

Powszechne objawy czy pierwsze symptomy choroby wrodzonej?

Choroby wrodzone są zapisane w genach. To znaczy, że chorujemy na nie w zasadzie już od urodzenia ale nie zawsze ta choroba od razu daje objawy. Najczęściej dziecko początkowo wygląda na całkowicie zdrowe. Otrzymuje 10 punktów w skali Apgar, a rodzic nie podejrzewa nawet, że zdrowie i życie malca jest zagrożone. Czasem dziecko ma już pewne niepokojące objawy takie jak kolki, częste infekcje, drażliwość, senność, niechęć do jedzenia, ulewanie pokarmu, biegunka, kłopoty z zasypi

aniem czy chociażby nieprawidłowe napięcie mięśniowe.

Takie objawy jednak są bardzo często bagatelizowane zarówno przez rodziców jak i pediatrów ponieważ są powszechne. Tymczasem jeśli na tym etapie choroba zostałaby u dziecka wykryta w większości przypadków stosując odpowiednie leczenie czy dietę (jak przy chorobach metabolicznych) rodzic ma szansę uchronić swoje dziecko przed poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi takimi jak opóźnienie umysłowe, śpiączka, utrata wzroku, niewydolność narządów i konieczność przeszczepu np. wątroby, sepsa czy nawet nagła śmierć.

Przykłady chorób wrodzonych, które mogą początkowo dawać bardzo powszechne objawy:

  • Choroba syropu klonowego – początkowo może się ona rozwijać bezobjawowo, po kilku tygodniach życia może pojawić się u dziecka senność, brak apetytu, drżenie rączek, nóżek oraz tendencja do nadmiernego ulewania pokarmu. Nieleczona choroba będzie się rozwijać dalej, prowadząc do śpiączki i do opóźnienia umysłowego. Natomiast leczenie jest bardzo proste – wystarczy wprowadzić odpowiednią, niskobiałkową dietę.
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD)  to choroba, która może wywołać niespecyficzne objawy u noworodka: spadek napięcia mięśniowego, nadmierna senność, wymioty i biegunka. Również w tym przypadku brak szybkiej diagnozy może zakończyć się śpiączką, a nawet zgonem. Tymczasem wczesna diagnoza oznacza wprowadzenie konkretnego postępowania: dbania o odpowiednią dietę dziecka, czy suplementację karnityną, dzięki czemu dziecko może mieć zupełnie normalne życie.
  • Galaktozemia- to kolejna choroba metaboliczna, która powoduje biegunki i wymioty u noworodka. Są one spowodowane spożywaniem mleka zawierającego laktozę (która jest również składnikiem mleka matki). Choroba może szybko doprowadzić do utraty wzroku, czy niewydolności wątroby i konieczności jej przeszczepu. Szybka diagnoza to możliwość wprowadzenia do diety mleka bez laktozy, dzięki czemu wątroba i nerki dziecka nie są zagrożone, a maluch może się zdrowo rozwijać.

Dr n. med. Antonii Pyrkosz

specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii

,,Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają “de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.’’
*****
Sprawdź naszych pozostałych specjalistów konsultacyjnych wyniki testu NOVA

Dlaczego warto wykonać u dziecka z niepokojącymi objawami test NOVA?

Test NOVA bada aż 87 najczęściej występujących chorób wrodzonych. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci. Dzięki niemu możesz dowiedzieć się, czy niepokojące objawy występujące u Twojego dziecka są spowodowane, którąś z nich. Jeśli tak, to lekarz genetyk wytłumaczy Ci od razu, co możesz zrobić, aby zapobiec objawom choroby i jak pomóc Twojemu dziecku.  Jest to więc szansa na to, żeby Twoje dziecko normalnie się rozwijało nawet jeśli ma jedną z badanych chorób wrodzonych. Wielu rodziców ma do siebie żal, że w porę nie zareagowali na występujące objawy choroby i diagnoza przyszła zbyt późno – test NOVA pozwala tego uniknąć.

Z kolei jeśli test nie wykaże żadnej choroby wrodzonej będziesz mógł jako rodzic odetchnąć z ulgą, że te objawy, które występują u dziecka prawdopodobnie nie są powodem do niepokoju. Masz jednak świadomość, że zrobiłeś wszystko co mogłeś jako rodzic, żeby chronić swoje dziecko.

Dowiedz się więcej na temat korzyści z wykonania testu NOVA …

Dobór indywidualnej dawki leku

Na pewno spotkałeś się z sytuacją, że dany lek nie działał u Ciebie i lekarz musiał zmienić go na inny lub zmienić jego dawkę. Zdarzyło się też pewnie, że po zażyciu jakiegoś leku występowało u Ciebie wiele skutków ubocznych. Ta taka indywidualna odpowiedź na leczenie jest zapisana w naszych genach. Test NOVA pozwala sprawdzić czy Twoje dziecko może przyjmować wszystkie z ponad 32 substancji zawartych w ponad 200 lekach bez ryzyka działań niepożądanych oraz czy istnieją wskazania do zmiany leku albo zmiany jego dawkowania.

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Wyniki testu nova są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****