Niepokojące objawy u dziecka – jakie badanie wykonać?
Powszechne objawy czy pierwsze symptomy choroby wrodzonej?
Spis treści
Choroby wrodzone są zapisane w naszych genach. To znaczy, że chorujemy na nie w zasadzie już od urodzenia ale nie zawsze od urodzenia widoczne są objawy choroby. Niektóre choroby wrodzone mają bardzo łagodny przebieg i ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Inne przez długi czas dają bardzo powszechne objawy, które lekarzowi trudno jest przypisać do jakiegoś genetycznego zaburzenia, szczególnie jeśli w rodzinie nie było podobnych przypadków.
Tymczasem współczesna medycyna potrafi już nie tylko skutecznie wykrywać choroby wrodzone na bardzo wczesnym etapie ich rozwoju ale też wiele z nich umiemy leczyć. Szybka diagnoza może więc uchronić dziecko przed bardzo poważnymi komplikacjami zdrowotnymi w tym nieodwracalnym uszkodzeniem narządów i mózgu.
O chorobach wrodzonych – dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Przykłady chorób wrodzonych, które mogą początkowo dawać bardzo powszechne objawy:
- Choroba syropu klonowego – początkowo może się ona rozwijać bezobjawowo, po kilku tygodniach życia może pojawić się u dziecka senność, brak apetytu, drżenie rączek, nóżek oraz tendencja do nadmiernego ulewania pokarmu. Nieleczona choroba będzie się rozwijać dalej, prowadząc do śpiączki i do opóźnienia umysłowego. Natomiast leczenie jest bardzo proste – wystarczy wprowadzić odpowiednią, niskobiałkową dietę.
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD) – to choroba, która może wywołać niespecyficzne objawy u noworodka: spadek napięcia mięśniowego, nadmierna senność, wymioty i biegunka. Również w tym przypadku brak szybkiej diagnozy może zakończyć się śpiączką, a nawet zgonem. Tymczasem wczesna diagnoza oznacza wprowadzenie konkretnego postępowania: dbania o odpowiednią dietę dziecka, czy suplementację karnityną, dzięki czemu dziecko może mieć zupełnie normalne życie.
- Galaktozemia– to kolejna choroba metaboliczna, która powoduje biegunki i wymioty u noworodka. Są one spowodowane spożywaniem mleka zawierającego galaktozę (która jest składnikiem laktozy obecnej również w mleku matki). Choroba może szybko doprowadzić do utraty wzroku, czy niewydolności wątroby i konieczności jej przeszczepu. Szybka diagnoza to możliwość wprowadzenia do diety mleka bez galaktozy, dzięki czemu wątroba i nerki dziecka nie są zagrożone, a maluch może się zdrowo rozwijać.
Przykładów takich chorób wrodzonych, w przypadku których wczesna diagnoza, to szansa dla dziecka i dla całej rodziny na normalne życie jest wiele. Dzięki temu, że mamy obecnie powszechny dostęp do bardzo specjalistycznych narzędzi diagnostycznych jakimi są testy genetyczne oparte o technologie NGS można je wykryć nawet wówczas, gdy dziecko nie ma jeszcze objawów lub objawy te są bardzo dyskretne.
Jak wykryć chorobę wrodzoną?
- Rodzicom dzieci z niespecyficznymi objawami proponujemy badanie WES ukierunkowane na znalezienie ich przyczyny.
- Jest to bardzo szeroki test genetyczny, który obejmuje analizę wszystkich poznanych genów człowieka oraz wszystkich zmian w tych genach. Umożliwia wykrycie bardzo rzadkich mutacji mających wpływ na zdrowie małego pacjenta.
- Wynik takiego badania jest zawsze omawiany przez lekarza specjalistę.
- Zaletą testu WES jest również to, że do uzyskanych danych można wrócić w przyszłości. To otwiera nam z kolei nowe możliwości diagnostyczne ponieważ z każdym rokiem genetyka przynosi nam wiele nowych informacji.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Bezpłatne konsultacje
Myślisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, które będzie dla niego odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz