TestNOVA – szerokie badanie genetyczne dla noworodków

TestNOVA jest rekomendowany jako badanie, które należy wykonać w pierwszych tygodniach życia dziecka.

Dlaczego?

  • Ponieważ test NOVA sprawdza, czy dziecko może zachorować na 87 genetycznych chorób wrodzonych, na najwcześniejszym możliwym etapie – wtedy kiedy możesz wdrożyć konkretne działania, aby zapobiec ich ewentualnemu rozwojowi.
  • Ponieważ test NOVA sprawdza skutki uboczne ponad 200 leków i określa ich indywidualną, bezpieczną dawkę dla Twojego dziecka – jeszcze zanim wystąpi konieczność ich podania.
  • Ponieważ test NOVA to badanie genetyczne – wykonuje się je raz na całe życie, więc zyskujesz kompleksową wiedzę o zdrowiu dziecka już w pierwszych tygodniach jego życia i możesz z niej czerpać przez całe jego życie

Integralną częścią testu NOVA jest konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiem.

Wyniki testu NOVA są konsultowane przez naszego specjalistę – cenionego specjalistę z zakresu genetyki, pediatrii i neonatologii. Dzięki temu masz pewność pewność, że rezultat badania będzie dla Ciebie zrozumiały. Podczas konsultacji możesz zadać wszelkie pytania związane z wynikiem badania. Lekarz udzieli także porad co do dalszej opieki nad dzieckiem.
prof. nadzw. dr hab. n. med.Robert Śmigiel*****
Sprawdź naszych pozostałych specjalistów konsultacyjnych wyniki testu NOVA

Dlaczego wczesna wiedza o wrodzonej chorobie jest tak ważna?

Badane w teście NOVA choroby początkowo nie dają żadnych widocznych objawów. Ciąża i poród mogą przebiegać prawidłowo, a dziecko przy porodzie dostaje 10 punktów w skali Apgar. Nie oznacza to jednak, że jest zdrowe. Choroby wrodzone są bowiem bardzo podstępne. Mogą się rozwijać w ukryciu, prowadząc powoli do rozwoju różnych  objawów, które są trudne w późniejszym zdiagnozowaniu. Zaczyna się na przykład od częstego ulewania, senności, biegunek, czy problemów z napięciem mięśniowym. Objawy te są powszechne i rzadko kiedy rodzic ma pewność co do ich prawdziwej przyczyny, licząc że ‘same przejdą’ z wiekiem. Mogą one jednak zwiastować rozwój poważnej choroby genetycznej. Im późniejsza diagnoza takiej choroby – tym większe spustoszenie w organizmie dziecka. Niestety – często nieleczone choroby wrodzone prowadzą do zatrzymania rozwoju i głębokich niepełnosprawności zarówno intelektualnych jak i fizycznych. Wiele nieleczonych chorób wrodzonych może prowadzić nawet  do nagłej śmierci, jeszcze w okresie dziecięcym.

Twoje dziecko urodziło się zdrowe – to cudownie! Teraz zadbaj o to, aby jego dalszy rozwój był niezakłócony.

Jest to bardzo smutne, ponieważ w przypadku większości chorób wrodzonych wczesna diagnoza, jeszcze przed pojawieniem się objawów, oznacza zupełnie normalny rozwój i życie dziecka!

Dla większości z 87 badanych w teście NOVA chorób, istnieje określone postępowanie mające na celu uniknięcie lub zahamowanie rozwoju choroby! Warunkiem jest diagnoza w pierwszych tygodniach życia.

Jeśli wiesz o chorobie wrodzonej – możesz zacząć działać. Zobacz jak, na przykładzie wrodzonego niedoboru karnityny:

1 z 87 chorób sprawdzanych w teście NOVA jest wrodzony niedobór karnityny. Dziecko z niedoborem karnityny rodzi się zdrowe, a pierwsze objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach lub nawet latach. Rodzic jest więc zupełnie nieświadomy zagrożenia zdrowia dziecka i tego że brak karnityny w jego organizmie zaczyna go ‘po cichu’ wyniszczać. Nieleczony wrodzony niedobór karnityny może prowadzić do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej – u dziecka postępuje osłabienie i zanik mięśni (co może oznaczać, że dziecko będzie wymagało poruszania się na wózku). Życie dziecka to ciągłe cierpienie – problemy pojawiają się również ze strony układu pokarmowego, co oznacza częste wymioty, brak apetytu. Chory na niedobór karnityny często zapada na infekcje, odczuwa przewlekłe zmęczenie, bóle głowy. Niestety dochodzi również do niewydolności wątroby i nerek, a także zaburzeń pracy serca. Życie dziecka i jego rodziców to nieustanne wizyty u lekarzy, rehabilitacja, drogie i długotrwałe badania mające na celu poznanie przyczyny postępującego złego stanu zdrowia. Na tym etapie może być już za późno, aby uratować życie chorego.

A teraz wyobraźmy sobie zupełnie inny scenariusz…

Rodzic wykonuje szerokie badanie genetyczne, jakim jest test NOVA zaraz po urodzeniu dziecka – kiedy jest ono zdrowe i nie wykazuje żadnych niepokojących objawów. W 5 tygodniu życia dziecka otrzymuje wynik, który wskazuje że dziecko ma wrodzony niedobór karnityny, W pierwszym momencie na pewno jest to stres i szok. Niepotrzebnie – to wiedza, dzięki której można od razu zacząć działać. Jak? Bardzo prosto!

Należy uzupełniać niedobory karnityny, poprzez podawanie suplementu dostępnego w każdym sklepie… dla sportowców. Oczywiście w każdym przypadku sposób leczenia ustala lekarz prowadzący dziecko.

Dzięki prostej suplementacji dziecko będzie się zupełnie normalnie rozwijało, uniknie niepełnosprawności i cierpienia.

To właśnie najwyższa wartość wczesnej diagnozy choroby wrodzonej!

Takich przykładów jest więcej!

W teście NOVA badamy na przykład wrodzoną nietolerancję fruktozy, w przypadku, której wystarczy wykluczyć owoce z diety dziecka, aby jego rozwój był niezaburzony. Bez wiedzy o chorobie, rozszerzanie diety nawet o przeciery owocowe może skutkować niepełnosprawnością intelektualną i groźnym uszkodzeniem wątroby (mogącym wymagać nawet przeszczepu).  Arganinemia to kolejna groźna choroba, która wymaga jedynie dbałości o dietę od pierwszych miesięcy dziecka (w tym przypadku wegańską), która zapobiega rozwojowi padaczek, problemom z napięciem mięśniowym, a nawet objawom ze spektrum autyzmu, Kolejnymi chorobami są schorzenia z grupy niedoborów odporności, które nieleczone kończą się przedwczesną śmiercią. W ich przypadku istnieje konkretne leczenie – np. przez przeszczep szpiku w pierwszych tygodniach życia, który pozwala na  całkowitą odbudowę odporności dziecka.

Przed szczepieniem warto mieć pewność, czy dziecko nie cierpi na wrodzony niedobór odporności!

O niedoborach odporności warto również wiedzieć przed szczepieniami (szczególnie szczepionkami żywymi). Układ odpornościowy dziecka z wrodzonym niedoborem odporności może nie być w stanie poradzić sobie z tak silnym czynnikiem – po szczepieniu mogą wystąpić poważne powikłania. Takim czynnikiem aktywującym chorobę wrodzoną może być również znieczulenie. Tak jest w przypadku hipertermii złośliwej. Dziecko jest zupełnie zdrowe do momentu kiedy konieczne jest wykonanie zabiegu w znieczuleniu. Niestety – podanie znieczulenia może prowadzić do śmierci. Wiedza o chorobie pozwala lekarzom na dobranie bezpiecznych środków znieczulających, a także zaopatrzenie się w antidotum – lek, który hamuje ewentualny atak choroby wywołany znieczuleniem.

Wszystkie te przykłady jasno wskazują na jedno – wczesna wiedza o chorobie oznacza normalne życie dziecka. A chyba najgorsza sytuacja w jakiej może być rodzic to wiedza, że można było łatwo zapobiec cierpieniu dziecka, ale się tego nie zrobiło.

Zobacz więcej przykładów: Jak możesz zadbać o dziecko dzięki testowi NOVA?

Skutki uboczne leków – również możesz ich uniknąć!

Dzięki testowi NOVA będziesz mieć pewność co do dawkowania ponad 200 leków. Są wśród nich na przykład:

  • antybiotyki (jak gentamycyna, często podawana dzieciom w stanach zapalnych skóry, czy zapaleniu spojówek) – podanie nieodpowiedniej dawki może się skoczyć utratą słuchu.
  • lanzoprazol (stosowany na przykład przy problemach z częstym ulewaniem) – podanie nieodpowiedniej dawki może skutkować zawrotami głowy, wymiotami, czy bólami brzucha.
  • warfaryna (podawana przy problemach z układem krwionośnym) – nieodpowiednia dawka może spowodować krwotok.
  • metoprolol (tzw. betabolker, który obniża ciśnienie tętnicze) źle dobrana dawka może powodować problemy z rytmem serca, czy bóle i zawroty głowy.

Informacja o skutecznym i bezpiecznym, a co najważniejsze – indywidualnym doborze dawkowania jest  przydatna przez całe życie dziecka.

Fragment wyniku testu NOVA określający indywidualne dawkowanie substancji leczniczych:

Pomyśl o teście NOVA jeszcze w trakcie ciąży!

W trakcie ciąży masz czas, aby na spokojnie zapoznać się z informacjami o badaniu i podjąć decyzję o jego wykonaniu. Warto to zrobić jeszcze przed porodem, aby wykonać badanie jak najszybciej i uzyskać wynik już w drugim miesiącu życia dziecka! Pamiętaj, że wynik jest ważny przez całe życie dziecka. Próbką do badania jest wymaz z policzka dziecka – nie ma potrzeby pobierania krwi. Taki wymaz jest bezbolesny i niezauważalny dla maluszka (może go zrobić na przykład kiedy dziecko śpi). Jeśli zdecydujesz się na jego pobranie jeszcze w szpitalu, może Ci w nim pomóc Twoja położna.

Twój maluszek już jest na świecie? Pobierz próbkę do badania w domu!

Oczywiście test NOVA możesz wykonać również w każdym innym, dogodnym momencie – nawet jeśli dziecko ma już kilka tygodni, czy miesięcy. W takiej sytuacji próbkę do badania możesz pobrać w zaciszu domowym.

Jeżeli zdecydujesz się na badanie, otrzymasz wsparcie Indywidualnego Opiekuna, który będzie do Twojej dyspozycji podczas całego procesu – zorganizuje dla Ciebie wysyłkę zestawu pobraniowego, opowie Ci (lub Twojej położnej) o pobraniu próbki, poinformuje Cię o przebiegu analizy, a po otrzymaniu wyniku umówi na konsultację z lekarzem genetykiem.

Jeśli wolisz, Twój Opiekun może również zorganizować pobranie w placówce medycznej w Twojej okolicy.