Objawy autyzmu – zastanawiasz się czy dotyczą Twojego dziecka?

Warto postawić szybką diagnozę, poznać przyczynę niepokojących objawów i rozpocząć leczenie.

Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić?

Możliwe przyczyny objawów autyzmu?

Choroby metaboliczne – dlaczego powodują objawy autyzmu?

Jakie badania warto wykonać?

autyzm objawy

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a cały zespół objawów. Objawy autyzmu są niecharakterystyczne – u każdego dziecka mogą być one inne, pojawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem. Najważniejsze jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Dzięki temu w wielu przypadkach można znacznie poprawić stan dziecka, a nawet zapewnić mu dalszy, normalny rozwój.

Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić?

Objawy autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia (jednak nie jest to regułą) i mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju dziecka. Najczęściej do objawów autyzmu zalicza się:

  • niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji),
  • unikanie dotyku, nawet rodziców,
  • problemy z koncentracją uwagi,
  • problemy z mową,
  • ‘dziwne’ zachowania: ciągłe układanie zabawek w jeden określony sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć).

Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane.

Objawy autyzmu – możliwe przyczyny

Przyczyn autyzmu może być wiele – od uszkodzeń okołoporodowych, nieszczęśliwych wypadków (np. uraz głowy), po wady w budowie układu nerwowego. Przyczyny te najczęściej wykluczane są przez neurologa w początkowej facie diagnozy autyzmu. Jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem jest sprawdzenie genów dziecka.

Objawy autyzmu – przyczyna często leży w genach.

Objawy autyzmu mogą być spowodowane zmianami w genach, które prowadzą do rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. Szybka diagnoza choroby metabolicznej pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

U 1 na 10 dzieci z objawami autyzmu, przyczyna zaburzeń leży w genach.[1]

Choroby metaboliczne – dlaczego powodują objawy autyzmu?

objawy autyzmu

Choroby metaboliczne są związane z dietą dziecka. Najczęściej u dziecka z chorobą metaboliczną trzeba wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój:

  • należy wprowadzić suplementację niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać),
  • lub należny ograniczyć pewne składniki diety, które dla dziecka są toksyczne.

Choroba metaboliczna może uszkodzić układ nerwowy (w tym także mózg).  A takie uszkodzenia sprawiają, że dziecko przestaje się normalne zachowywać – pojawiają się zaburzeń ze spektrum autyzmu. Choroby metaboliczne nie muszą być widoczne od razu po urodzeniu. Często rozwijają się one ‘po cichu’, przez kilka lat – dziecko rodzi się zdrowe i rodzice nie zauważają niepokojących objawów. W tym czasie wrodzona choroba metaboliczna powoli uszkadza mózg i nerwy dziecka. Pierwszym widocznym objawem choroby metabolicznej mogą być właśnie zaburzenia w rozwoju intelektualnym. Natomiast jeśli w tym momencie nie zostanie wdrożone leczenie, dalsze konsekwencje mogą być bardzo poważne. Może dojść do mocnego upośledzenia intelektualnego dziecka.. W takim przypadku sama terapia, czy zajęcia wspomagające rozwój nie będą wystarczające i nie zapobiegną pogłębieniu się choroby.

Leczenie choroby metabolicznej polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.

To pozwala na poprawę funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów. Zapobiega też dalszemu rozwojowi choroby metabolicznej i jej tragicznym skutkom, które niestety dotyczą również innych narządów.

3% – 5% dzieci z autyzmem może mieć chorobę mataboliczną, ze względu na uszkodzenie układu nerwowego.[2]

Tak się dzieje na przykład w przypadku choroby syropu klonowego  – jej pierwsze objawy, takie jak apatia u dziecka są charakterystyczne dla autyzmu. Inny przykład to arganinemia – choroba genetyczna, która wywołuje opóźnienie rozwojowe oraz przyczynia się do problemów z koordynacją ruchową. W obu przypadkach, aby pomóc dziecku i zminimalizować niepożądane objawy wystarczy zmiana diety i wykluczenie z niej białka.

Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu są spowodowane chorobą metaboliczną?objawy autyzmu

Co zrobić w sytuacji, gdy zauważyliśmy u dziecka objawy autyzmu? Jak zwiększyć jego szanse na normalny rozwój? Warto wykonać badanie genetyczne w kierunku chorób metabolicznych.

Jednym z testów, które mogą pomóc wykryć u malucha choroby metaboliczne prowadzące do autyzmu, jest test NOVA. To szerokie badanie genetyczne, które za jednym razem identyfikuje aż 68 chorób metabolicznych. TestNOVA sprawdza również ryzyko skutków ubocznych ponad 200 leków, w tym leku który jest często stosowany u dzieci z objawami autyzmu. Dzięki testowi NOVA można dopasować indywidualną bezpieczną i skuteczną dawkę badanych leków.

TestNOVA sprawdza również wrodzone niedobory odporności – choroby, które mogą prowadzić do częstych infekcji i poważnych powikłań. Można je leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.

Każdy wynik testu NOVA jest omawiany ze specjalistą genetykiem.

 

 

 

zadzwon do nas

Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, 05.2017


Komentarze zostały wyłączone.