W jakich sytuacjach możesz cofnąć objawy autystyczne u Twojego dziecka?

Niepokoi Cię zachowanie swojego dziecka i zastanawiasz się czy to autyzm? Może wychowawca w przedszkolu, opiekunka lub ktoś z najbliższego otoczenia zasugerował Ci diagnostykę w tym, kierunku? Albo też jesteś rodzicem dziecka, które ma stwierdzony autyzm i poszukujesz przyczyn jego wystąpienia? Jeśli któraś z powyższych sytuacji Ciebie dotyczy to powinieneś wiedzieć, że objawy ze spektrum autyzmu mogą być również symptomem pewnych chorób zapisanych w naszych genach m.in metabolicznych. Jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka, to zastosowanie właściwego leczenia może je nawet cofnąć.

Oto 4 powody, dla których warto wykonać test NOVA u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Jeśli Twoje dziecko rzeczywiście cierpi na chorobę metaboliczną, to w takiej sytuacji istnieje możliwość cofnięcia niektórych objawów autystycznych i zatrzymania dalszego opóźnienia rozwojowego
  2. Masz możliwość uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – jeśli przyczyną autyzmu jest choroba wrodzona (metaboliczna) pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych starań stan zdrowia dziecka będzie się pogarszał. Co więcej będzie ono narażone na wystąpienie padaczki, niepełnosprawności fizycznej, śpiączki a nawet przedwczesną śmierć. W tym wypadku leczenie objawowe autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwiększysz skuteczność terapii dziecka– jeśli prawdziwą przyczyną autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie będzie robiło zbyt dużych podstępów bo przyczyna leży gdzieś indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, że terapia będzie dużo bardziej skuteczna a część objawów może się wycofać.
  4. Jeśli Twoje dziecko już zażywa leki na autyzm (np. arypiprazol, lek o nazwie Abilify), to dzięki badaniu Nova dowiesz się jaką dawkę leku powinno przyjmować Twoje dziecko, aby nie pojawiły się u niego efekty uboczne (senność albo nadmierne pobudzenie, rozdrażnienie, wymioty, nudności i wiele innych) lub aby leczenie było po prostu skuteczne.

Czy zatem autyzm jest chorobą metaboliczną?

Wiele kontrowersji wywołał wpis jednego ze znanych dietetyków odnośnie tego, że autyzm jest chorobą metaboliczną. Co prawda autyzm nie jest chorobą metaboliczną, to jednak choroby metaboliczne mogą dawać objawy autystyczne.

Czym jest choroba metaboliczna? Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[1]”.

Nie oznacza to, że każde dziecko z autyzmem ma chorobę metaboliczną, ale jeśli powodem objawów występujących u Twojego dziecka faktycznie jest taka choroba, to dzięki odpowiedniej diecie (nie chodzi tutaj o dietę bez glutenu czy laktozy) możesz wręcz cofnąć niektóre z nich. Z drugiej strony każdy normalny posiłek, jaki spożywa dziecko powoduje jeszcze większe uszkodzenie układu nerwowego i pogłębianie problemu. Dlatego też warto poszukiwać przyczyny bo jeśli ją znajdziemy możemy uchronić dziecko przed dalszym postępowaniem choroby. Test NOVA warto wykonać u dziecka z objawami autystycznymi w szczególności wtedy, gdy rodzic zauważa także opóźnienie rozwoju malca.

Dlaczego test NOVA?

Mimo ciągłego rozwoju medycyny do dnia dzisiejszego nieznana jest jednoznaczna przyczyna autyzmu. Charakterystyczne dla tego zaburzenia objawy może dawać duża liczba różnego typu chorób. Jednak wiadomo już, że jednym z ważnych etapów diagnostyki dzieci autystycznych jest konsultacja genetyczna. Jak można wyczytać w książce Spektrum autyzmu – Postępy w diagnozie i terapii: „Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej”[2].

Test NOVA jest natomiast najdokładniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku, które sprawdza aż 12 000 zmian w genach i 87 chorób wrodzonych. Wiele z nich może powodować objawy ze spektrum autyzmu. Najważniejsze jest jednak to, że stwierdzenie takiej choroby daje rodzicowi szansę na cofnięcie niektórych objawów oraz zahamowanie dalszego postępowania choroby.

Jedyne badanie w Polsce, dzięki któremu leczenie może być bardziej skuteczne

Test NOVA daje Ci również odpowiedź na pytanie, które z 32 badanych substancji zawartych w około 200 lekach dostępnych w aptekach może wywoływać skutki uboczne u Twojego dziecka. Dowiesz się również, czy istnieją wskazania do zwiększenia lub zmniejszenia dawki w przypadku konkretnych leków, aby leczenie było bardziej skuteczne i bezpieczne.

Jedną z badanych substancji w teście NOVA jest arypiprazol – często podawany dzieciom z zaburzeniami autystycznymi, np. w postaci leku Abilify. Z zasady powinien minimalizować on napady agresji i autoagresji u chorych. U niektórych dzieci standardowa dawka leku może jednak wywołać nadmierną senność prowadzącą w skrajnych przypadkach do śpiączki, może wywoływać wymioty i biegunki.Może również nasilić niepokój i rozdrażnienie. Z kolei u niektórych dzieci taka dawka w ogóle nie zadziała. Stąd warto sprawdzić, jaki mamy zapis w genie, aby dowiedzieć się, czy dany lek nie jest przypadkiem dla nas niebezpieczny oraz czy leczenie nim będzie skuteczne.

Test NOVA to badanie przyjazne dziecku z objawami autyzmu

Wykonanie testu NOVA jest dostosowane do charakterystycznych potrzeb dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Wiemy, że często źle znoszą one nowe sytuacje. Dlatego pobranie wymazu do badania genetycznego jest całkowicie bezbolesne i bezstresowe. Polega na potarciu policzka dziecka patyczkiem przypominającym patyczek higieniczny. Pobranie może odbyć się w domu, czyli w miejscu, gdzie dziecko czuje się najbezpieczniej. Można obrócić je w zabawę, żeby nie było dla niego stresem. Jeżeli jednak wolelibyście, żeby wymaz pobrał wyspecjalizowany personel medyczny, taka opcja również jest dostępna. Posiadamy placówki na terenie całej Polski. W przypadku decyzji o samodzielnym pobraniu wymazu – po zamówieniu zestawu zostanie on dostarczony do domu, a po pobraniu próbek zostaną one odebrane przez bezpłatnego kuriera również bezpośrednio z domu.

W jaki sposób odczytać wynik testu NOVA

Po wykonanym badaniu każdy wynik zostanie zawsze skonsultowany przez lekarza genetyka. Konsultacja taka odbywa się telefonicznie i trwa 30 min. W tym przypadku nie musicie Państwo oczekiwać w kolejkach na konsultacje.

 

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

“Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****