Szybkie potwierdzenie nieprawidłowych wyników badań przesiewowych.
Ostateczna diagnoza choroby metabolicznej – niedoboru karnityny

Badania przesiewowe noworodkówRodzice 3 tygodniowego noworodka płci żeńskiej otrzymali list informujący ich o konieczności powtórzenia badania przesiewowego finansowanego ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia. Analiza próbki krwi na bibule przesiewowej wykazała obniżony poziom karnityny stąd też konieczna była dalsza diagnostyka. Rodzice zgłosili się do ośrodka referencyjnego na powtórne badania i jednocześnie poszukiwali testu, który da im 100% potwierdzenie lub wykluczenie choroby w krótkim czasie. Ponieważ poziom karnityny u noworodków wzrasta w ciągu pierwszych 2 tygodni życia, aby uniknąć wyniku fałszywie ujemnego powtórne badania przesiewowe wykonywane metodą spektrometrii masowej mogą być przeprowadzone najwcześniej po tym czasie. Dlatego rodzice szukali szybszej ścieżki diagnostycznej. Zdecydowali się na badanie genetyczne (w tym wypadku test NOVA), w przypadku którego nie ma takich ograniczeń czasowych.

Układowy pierwotny niedobór karnityny (systemic primary carnitine deficiency, SPCD) to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Typowe objawy to przede wszystkim kardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego) już we wczesnym dzieciństwie a także opóźnienie wzrastania, drgawki a nawet śpiączka. Choroba jest śmiertelna jeśli leczenie nie zostanie wdrożone krótko po urodzeniu.

Podstawowym leczeniem pierwotnego niedoboru karnityny jest suplementacja L-karnityną, która powinna być podawana jak najszybciej, po rozpoznaniu i zanim wystąpią nieodwracalne uszkodzenia narządów wewnętrznych. Postawienie jak najszybszej diagnozy ma więc w tym wypadku kluczowe znaczenie.

Co wykazał test NOVA?

wynik badania genetycznego dziecka – w tym wypadku testu NOVA – potwierdził występowanie u dziecka pierwotnego niedoboru karnityny. W dniu uzyskania wyniku rodzice zostali objęci od razu pomocą specjalisty – lekarza genetyka- który omówił wynik i dalsze postępowanie z dzieckiem.

Co wynik badania oznacza dla rodziców i lekarza?

Dzięki wczesnej i pewnej diagnozie dziewczynka ma szansę na zupełnie normalne życie. Wynik badania znacznie przyspieszył proces diagnostyczny i wdrożenie leczenia. Pierwotny niedobór karnityny jest chorobą, z którą współczesna medycyna potrafi sobie doskonale radzić. Gdyby rodzice nie podjęli szybkich kroków do czasu postawienia diagnozy dziewczynka byłaby narażona na powikłania wynikające z niedoboru karnityny takie jak opóźniony wzrost, hipoglikemia, śpiączka czy kardiomiopatia.
Obecnie dziewczynka jest pod opieką poradni metabolicznej, ma odpowiednio dobraną suplementację karnityną, a jej rozwój przebiega prawidłowo.