Szybka diagnoza wielu chorób na raz

U dziecka występują niepokojące objawy, jednak żaden lekarz nie potrafi postawić prawidłowej diagnozy? Diagnoza dziecka ciągnie się w nieskończoność? Aby oszczędzić maluchowi kolejnych wizyt, możesz zdecydować się na badanie, które przebada go pod kątem niemal 90 różnych chorób. I to za jednym razem! Chodzi o schorzenia genetyczne, które są obecne aż u 1 na 400 dzieci.

Lek. Anna Kruczek

Spis treści

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’

*****

Sprawdź pozostałe opinie ekspertów

Choroby genetyczne – długa droga do prawidłowego rozpoznania

Choroby mniej popularne wciąż są najczęściej dużym wyzwaniem dla lekarza. I chociaż aż 1 na 400 maluchów przychodzi na świat ze schorzeniem tego typu, droga do odpowiedniego rozpoznania choroby bywa zbyt długa, żeby prawidłowo zadbać o ich zdrowie.

Zdarza się, że lekarze bagatelizują symptomy dziecka, ponieważ są subtelne albo po prostu typowe dla wieku dziecięcego (np. ulewanie, gorączki, senność). To powoduje, że dziecko jest odsyłane od lekarza do lekarza, nierzadko musi czekać w kolejkach nawet kilka miesięcy, a czas – w tym przypadku szczególnie ważny – jest marnowany…

Szybka diagnoza to klucz do zdrowia

Choroby genetyczne (m.in. metaboliczne czy immunologiczne) mogą spowodować nieodwracalne powikłania. Jakie? Chodzi m.in. o uszkodzenie układu nerwowego, różnych organów, upośledzenie czy nawet… śmierć. Konieczne jest więc możliwie szybkie działanie, żeby uchronić zdrowie, a nawet życie malucha. Tym bardziej, że w niektórych przypadkach wystarczy zmodyfikować dietę czy podawać specjalne leki!

Jedno badanie – 87 chorób

Na szczęście już nie musisz chodzić z dzieckiem od lekarza do lekarza – dostępne jest nowoczesne badanie umożliwiające zbadanie dziecka pod kątem 87 różnych chorób wrodzonych za jednym razem. Chodzi o test NOVA, dzięki któremu oszczędzisz tak istotny czas.

Co ważne, jest to badanie bardzo komfortowe dla dziecka, realizowane na podstawie wymazu z policzka. Maluch nie musi być narażony na nieprzyjemne i stresujące zabiegi czy badania. Ponadto wyniki testu przekazuje lekarz genetyk. To ważne, ponieważ rezultat jest dokładnie tłumaczony, a rodzice nie muszą sami domyślać się, czy dziecko choruje. To pozwala uzyskać proste i pewne informacje.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.

*****

Dr n. med. Renata Posmyk

Poznaj pozostałe korzyści z przeprowadzenia testu NOVA