Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny

Padaczka (inaczej epilepsja) świadczy o zaburzeniach pracy mózgu. Jest zaburzeniem, które nie ma jednej przyczyny. Mogą ją wywołać urazy głowy, przebyte infekcje albo guzy mózgu. Padaczka często pojawia się też w przebiegu genetycznych chorób metabolicznych [1, 2]. Choroby metaboliczne to grupa chorób, których przyczyna leży w zaburzeniach skomplikowanych szlaków przemian jednych substancji w inne (tak zwane szlaki metaboliczne). Są to choroby związane z wrodzonym niedoborem enzymów danego szlaku metabolicznego, co prowadzi do zatrzymania przemian na pewnym etapie i gromadzenia w organizmie szkodliwych produktów ubocznych takiej przemiany. W konsekwencji może dojść do uszkodzeń układu nerwowego, co może objawiać się zaburzeniami neurologicznymi u dziecka, w tym właśnie padaczkami. Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie.

W Polsce na padaczkę cierpi aż 400 000 osób [3], przy czym najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Czym jest padaczka i co ją powoduje? Czy są sposoby na szybkie rozpoznanie przyczyny napadów padaczkowych?

Padaczka u dziecka może być też związana z chorobami genetycznymi takimi jak:

Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna)

Stwardnienie guzowate

Zadzwoń i dowiedz się więcej o badaniu wykrywającym najczęstsze choroby metaboliczne oraz m.in. Zespół Dravet i stwardnienie guzowate – teście NOVA:

Padaczka - dowiedz się więcej

Padaczka jest zaburzeniem neurologicznym. Świadczy o przejściowych zaburzeniach czynności mózgu. W trakcie napadu padaczkowego dochodzi do nagłych wyładowań elektrycznych w obrębie komórek nerwowych. To tak, jakby przez głowę chorego przetaczała się istna burza elektryczna.  I to właśnie ona jest odpowiedzialna za wspomniane napady padaczkowe. Wyróżnia się wiele typów takich napadów, a ich objawy są bardzo zróżnicowane. Większość z nas padaczkę kojarzy z drgawkami. I słusznie, jednak nie jest to objaw, który musi wystąpić podczas ataku (zwłaszcza u dzieci). Niekiedy jedynym symptomem napadu padaczkowego są kilkusekundowe zaburzenia świadomości, podczas których dziecko wydaje się być zamyślone czy też „wyłączone”.

Napady padaczkowe dzielimy generalnie na uogólnione oraz częściowe. Z napadami uogólnionymi mamy do czynienia wtedy, gdy do wyładowań elektrycznych dochodzi w obu półkulach mózgu jednocześnie. W trakcie takiego napadu dziecko zazwyczaj całkowicie traci świadomość. W przypadku napadów częściowych (tzw. ogniskowych), wyładowania elektryczne dotyczą tylko pewnego obszaru mózgu, a podczas ataku dziecko może być częściowo świadome.

Warto dodać, że wystąpienie jednego ataku drgawek, nie wystarczy do zdiagnozowania padaczki u dziecka. Żeby ją stwierdzić, napady muszą się powtarzać. A co może być przyczyną drgawek u dziecka?

Komplikacje przy porodzie, urazy głowy, infekcje, guzy mózgu – różne przyczyny padaczki u dzieci

Najczęstszym powodem padaczki u dzieci jest uszkodzenie mózgu, które powstało już w życiu płodowym albo dopiero przy porodzie. W trakcie porodu może bowiem dojść do poważnego niedotlenienia mózgu, co będzie skutkować jego uszkodzeniem. Oczywiście nie każde dziecko, u którego doszło do takiego niedotlenienia będzie zmagało się z padaczką. Jednak im dłużej mózg dziecka jest odcięty od tlenu, tym ryzyko wystąpienia u niego epilepsji staje się większe.

Padaczka u dziecka może wystąpić się również w wyniku urazu głowy, spowodowanego np. silnym uderzeniem czy upadkiem z wysokości. Co ciekawe, pierwsze objawy tzw. padaczki pourazowej mogą pojawić się zarówno bezpośrednio po urazie (np. po kilku godzinach od zdarzenia), jak i po kilku miesiącach, a nawet latach.

Napady padaczkowe mogą też wystąpić w przebiegu takich chorób jak zapalenie opon mózgowych, opryszczkowe zapalenie mózgu, toksoplazmoza czy cytomegalia. Niestety mogą też sygnalizować, że w mózgu dziecka rośnie guz [4].

Ważniejsze objawy u dziecka weryfikowane przez test NOVA:

ważniejsze objawy weryfikowane przez test NOVA

Genetyczne choroby metaboliczne – one też mogą być przyczyną drgawek i padaczki u dziecka

Choroba syropu klonowego, argininemia, fenyloketonuria czy cytrulinemia to tylko kilka spośród wielu metabolicznych chorób genetycznych, w których występują napady drgawek i padaczka. Objawy genetycznych chorób metabolicznych mogą być bardzo zróżnicowane.

Często dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko ciepiące na taką chorobę będzie miało nie tylko napady drgawek, ale też nieprawidłowe napięcie mięśni (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym. Do tego może pojawić się senność lub nadpobudliwość oraz bóle i zawroty głowy.

wypowiedź lek. Heleny Woźniak-Rosół

Dowiedz się, co jest przyczyną drgawek u dziecka

Twoje dziecko ma drgawki lub inne objawy neurologiczne?? Możesz dowiedzieć się, czy ich przyczyną jest wrodzona wada metaboliczna, wykonując kompleksowe badanie genetyczne NOVA. Pozwala ono przebadać dziecko na niemal 90 rzadkich wad wrodzonych jednocześnie. Wśród analizowanych chorób znajdują się również choroby odpowiedzialne za napady padaczkowe u dzieci. Robiąc badanie NOVA u swojego dziecka dajesz mu szansę na bardziej komfortowe życie. Po ustaleniu przyczyny padaczki, dziecko będzie mogło zostać poddane leczeniu, dzięki któremu być może uda się zmniejszyć liczbę ataków.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

Dodatkowo test NOVA sprawdzi także wrażliwość dziecka na leki neurologiczne (także przeciwpadaczkowe – np. kwas walproinowy), co pozwoli na dobranie przez lekarza najskuteczniejszego i najbezpieczniejszego leku, a przede wszystkim na wykluczenie leków niebezpiecznych.

Dowiedz się więcej o badaniu wrażliwości dziecka na leki

Sprawdź korzyści z wykonania testu NOVA w kontekście szczepień dziecka

 

Źródła:

[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5

[3] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, „One są wśród nas” 2009, s. 7.

[4] A. Małkowska-Szkutnik, B. Woynarowska, Uczeń chory na padaczkę. Jak wspierać jego edukację, rozwój i zdrowie. Poradnik dla nauczycieli i wychowawców, 2017, s. 11.