Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny

Padaczka (inaczej epilepsja) świadczy o zaburzeniach pracy mózgu i często pojawia się w przebiegu genetycznych zaburzeń metabolicznych [1, 2].

Metabolizm kojarzy nam się głównie z odchudzaniem i spalaniem kalorii. Tymczasem za tym pojęciem kryje się tak naprawdę całokształt wszystkich reakcji biochemicznych zachodzących w komórkach ciała. Dzięki metabolizmowi dostarczone do organizmu substancje pokarmowe mogą być wykorzystane do prawidłowego funkcjonowania i rozwojuDotyczy on oczywiście także– a może przede wszystkim – komórek ośrodkowego układu nerwowego (w tym mózgu), które odpowiadają za prawidłowy rozwój psychoruchowy.

metabolizm w 3 krokach

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
  3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

Przyczyna zaburzeń metabolizmu leży w niedoborze pewnych enzymów, których zadaniem jest przekształcanie substancji wchodzących w skład pożywienia a także ich bezpieczne wydalanie z organizmu. Brak możliwości przekształcenia takiej substancji powoduje, że zaczyna ona gromadzić się w organizmie dziecka, prowadząc do uszkodzenia układu nerwowego oraz wielu poważnych powikłań [1]. Brak danego enzymu może powodować także niedobór substancji kluczowych do prawidłowego funkcjonowania komórek ciała dziecka. W konsekwencji może dojść do uszkodzeń układu nerwowego, co może objawiać się zaburzeniami neurologicznymi u dziecka, w tym właśnie padaczkami. Objawy zaburzeń metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie. Padaczka u dziecka może być też związana z chorobami genetycznymi takimi jak: Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) czy stwardnienie guzowate.

Chorób metabolicznych (o podłożu genetycznym), które w swoim przebiegu mogą dawać objawy padaczki, jest bardzo wiele – w teście NOVA badamy aż 68 tego typu zaburzeń oraz także choroby takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet.

Zadzwoń i dowiedz się więcej o badaniu wykrywającym najczęstsze choroby metaboliczne oraz m.in. Zespół Dravet i stwardnienie guzowate – teście NOVA.

Genetyczne choroby metaboliczne jako przyczyna drgawek i padaczki u dziecka

Choroba syropu klonowego, argininemia, fenyloketonuria czy cytrulinemia to tylko kilka spośród wielu metabolicznych chorób genetycznych, w których występują napady drgawek i padaczka. Objawy genetycznych chorób metabolicznych mogą być bardzo zróżnicowane. Często dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko ciepiące na taką chorobę może mieć nie tylko napady drgawek, ale też inne objawy, np. nieprawidłowe napięcie mięśni (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym. Do tego może pojawiać się senność lub nadpobudliwość oraz bóle i zawroty głowy.

wypowiedź lek. Heleny Woźniak-Rosół

test NOVA opinie lekarzy

Dowiedz się, co jest przyczyną drgawek u dziecka

Twoje dziecko ma drgawki lub inne objawy neurologiczne?? Możesz dowiedzieć się, czy ich przyczyną jest wrodzona wada genetyczna, wykonując kompleksowe badanie genetyczne NOVA. Pozwala ono przebadać dziecko na 87 wad wrodzonych jednocześnie. Wśród analizowanych chorób znajdują się również choroby odpowiedzialne za napady padaczkowe u dzieci. Robiąc badanie NOVA u swojego dziecka dajesz mu szansę na bardziej komfortowe życie. Po ustaleniu przyczyny padaczki, dziecko będzie mogło zostać poddane leczeniu, dzięki któremu być może uda się zmniejszyć liczbę ataków.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

Dodatkowo test NOVA sprawdzi także wrażliwość dziecka na leki neurologiczne (także przeciwpadaczkowe – np. kwas walproinowy), co pozwoli na dobranie przez lekarza najskuteczniejszego i najbezpieczniejszego leku, a przede wszystkim na wykluczenie leków niebezpiecznych – dowiedz się więcej.

Jak dobrać skuteczne i bezpieczne leczenie przeciwpadaczkowe?

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:

 

Źródła:

[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5

[3] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, „One są wśród nas” 2009, s. 7.

[4] A. Małkowska-Szkutnik, B. Woynarowska, Uczeń chory na padaczkę. Jak wspierać jego edukację, rozwój i zdrowie. Poradnik dla nauczycieli i wychowawców, 2017, s. 11.