Pierwotne niedobory odporności – czym są i jak mogą się objawiać?

Ciągłe infekcje, alergie, częste zapalenie zatok czy ucha, biegunki, uporczywe pleśniawki… To jedne z objawów, które mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności. Jeśli są obecne u Twojego dziecka, dobrze szybko to sprawdzić i postawić właściwą diagnozę, a tym samym zadbać o zdrowie malucha.

Pierwotne niedobory odporności – co to za grupa chorób?

To choroby, które zwykle mają podłoże genetyczne i wiążą się z obecnością zaburzeń układu odpornościowego. Organizm osoby chorej nie jest w stanie poradzić sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowej osoby nie są groźne. W konsekwencji występują m.in. częste infekcje, nierzadko o nasilonym przebiegu.

Na świecie pierwotne niedobory odporności mogą dotyczyć nawet 6 milionów osób! [1] Wielu chorych wciąż nie jest jednak prawidłowo diagnozowanych i leczonych – zamiast skupić się na przyczynie problemów ze zdrowiem, lekarze leczą kolejne zakażenia, a stan organizmu wciąż się pogarsza.

Warto zdawać sobie sprawę, że szybkie rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności daje szansę na znaczną poprawę komfortu życia i pozwala zadbać o zdrowie dziecka.

Infekcje, pleśniawki, słaba odporność… objawy, które powinny Cię zaniepokoić

Częste infekcje o różnym nasileniu to nie jedyne objawy pierwotnych niedoborów odporności. U malucha mogą wystąpić też zaczerwienienie oczu i zapalenie spojówek, wysypka, biegunki [2], nadmierne reakcje poszczepienne, pleśniawki, ropnie, gorączka niejasnego pochodzenia, alergie czy objawy atopowego zapalenia skóry [3].

Zespół ekspertów Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Jeffrey Modell Fundation wskazali na 10 sygnałów ostrzegawczych, które mogą świadczyć, że dziecko choruje na pierwotny niedobór odporności [4]. Są to:

  • 4 zapalenia ucha w ciągu roku;
  • 2 infekcje zatok w ciągu roku;
  • zahamowanie wzrostu i przybierania na wadze;
  • przewlekła grzybica jamy ustnej albo skóry;
  • powtarzające się głębokie ropnie skórne albo narządowe;
  • 2 zapalenia płuc w ciągu roku;
  • konieczność długotrwałego leczenia antybiotykami dożylnymi;
  • antybiotykoterapia przez min. 2 miesiące z niewielką poprawą;
  • 2 ciężkie zakażenia w czasie życia (np. zapalenie mózgu, posocznica)
  • występowanie pierwotnych niedoborów odporności w wywiadzie rodzinnym.

Gdy u Twojego dziecka można zaobserwować min. 1 z tych znaków ostrzegawczych, najlepiej szybko przebadać je pod kątem wrodzonego niedoboru odporności.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

test NOVA opinie lekarzy

Jak sprawdzić, czy to pierwotny niedobór odporności?

Obecność tego typu choroby nie musi wiązać się z dużymi ograniczeniami dla dziecka. Zwykle maluch może chodzić do szkoły, bawić się i żyć niemal jak inne dzieci. Konieczna jest jednak prawidłowa diagnoza i wiedza, czy pierwotny niedobór odporności jest obecny i w jaki sposób go leczyć.

Diagnostyka opiera się o różne badania, analizę objawów i dokładny wywiad. Są to przede wszystkim badania krwi (np. poziom przeciwciał, ocena odporności komórkowej, poziom limfocytów) oraz badania genetyczne pod kątem mutacji wywołujących zaburzenia układu immunologicznego [2].

Test NOVA jest badaniem, które pozwala za jednym razem przebadać dziecko w kierunku 14 najczęściej występujących chorób pierwotnego niedoboru odporności, takich jakCIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI, ZESPÓŁ HIPER IGM, ZESPÓŁ HIPER IGE CZY AGAMMAGLOBULINEMIA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X.

Pełna lista badanych chorób znajduje się tu.

Warto wiedzieć, że w Polsce podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM w Szczecinie dla dzieci z Pomorza Zachodniego [5].

Dowiedz się, jakie antybiotyki są skuteczne dla Twojego dziecka

Wykonanie testu NOVA daje także możliwość sprawdzenia jakie antybiotyki i inne leki powinno stosować Twoje dziecko. Pozwala ono przebadać wrażliwość dziecka na 32 różne substancje używane w leczeniu. Dzięki wynikowi kompleksowo zadbasz o zdrowie malucha, a także:

  • wykluczysz niebezpieczne antybiotyki, które mogą być dla malucha toksyczne i niebezpieczne dla jego zdrowia;
  • ustalisz, jakie leki są dla dziecka skuteczne, a jakich powinno unikać;
  • umożliwisz lekarzowi dobrane odpowiedniej formy i dawki leku, która skutecznie i bezpiecznie zadba o jego zdrowie.

Wynik testu – cenna informacja na całe życie

Test NOVA dobrze przeprowadzić u jak najmłodszego dziecka, by umożliwić mu bezpieczne i zdrowe życie. Warto zdawać sobie sprawę, że skutki uboczne nieprawidłowego doboru antybiotyków trwają czasami wiele lat. Dzięki realizacji badania możesz im zapobiec. To również szansa, by dobrać efektywne leczenie również w dorosłym życiu – geny się nie zmieniają, więc będą wpływać na skuteczność leków przez całe życie.

Sprawdź korzyści z wykonania badania wrażliwości dziecka na leki

Pierwotne niedobory odporności a szczepienia – dowiedz się więcej

 

[1] Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa 2017.

[2] Pierwotne niedobory odporności. Przewodnik dla pacjentów i ich rodzin.

[3] M. Celińska-Löwenhoff, J. Musiał, Niedobory odporności humoralnej u osób dorosłych, Alergia Astma Immunologia 2014, 19 (4): 202-209.

[4] B. Pietrucha, E. Heropolitańska-Pliszka, M. Klaudel-Dreszler, B. Wolska-Kuśnierz, A. Matosek, E. Bernatowska, Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), „Pediatria Polska” 2011, 86, 5.

[5] Radio Szczecin/Rynek Zdrowia, Szczecin: innowacyjny program w szpitalu klinicznym PUM, 2017.