Pierwotne niedobory odporności – czym są i jak mogą się objawiać?

Ciągłe infekcje, alergie, częste zapalenie zatok czy ucha, biegunki, uporczywe pleśniawki… To jedne z objawów, które mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności. Jeśli są obecne u Twojego dziecka, dobrze szybko to sprawdzić i postawić właściwą diagnozę, a tym samym zadbać o zdrowie malucha.

Pierwotne niedobory odporności – co to za grupa chorób?

To choroby, które zwykle mają podłoże genetyczne i wiążą się z obecnością zaburzeń układu odpornościowego. Organizm osoby chorej nie jest w stanie poradzić sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowej osoby nie są groźne. W konsekwencji występują m.in. częste infekcje, nierzadko o nasilonym przebiegu.

Na świecie pierwotne niedobory odporności mogą dotyczyć nawet 6 milionów osób! [1] Wielu chorych wciąż nie jest jednak prawidłowo diagnozowanych i leczonych – zamiast skupić się na przyczynie problemów ze zdrowiem, lekarze leczą kolejne zakażenia, a stan organizmu wciąż się pogarsza.

Warto zdawać sobie sprawę, że szybkie rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności daje szansę na znaczną poprawę komfortu życia i pozwala zadbać o zdrowie dziecka.
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania
Infekcje, pleśniawki, słaba odporność… objawy, które powinny Cię zaniepokoić

Częste infekcje o różnym nasileniu to nie jedyne objawy pierwotnych niedoborów odporności. U malucha mogą wystąpić też zaczerwienienie oczu i zapalenie spojówek, wysypka, biegunki [2], nadmierne reakcje poszczepienne, pleśniawki, ropnie, gorączka niejasnego pochodzenia, alergie czy objawy atopowego zapalenia skóry [3].

Zespół ekspertów Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Jeffrey Modell Fundation wskazali na 10 sygnałów ostrzegawczych, które mogą świadczyć, że dziecko choruje na pierwotny niedobór odporności [4]. Są to:

  • 4 zapalenia ucha w ciągu roku;
  • 2 infekcje zatok w ciągu roku;
  • zahamowanie wzrostu i przybierania na wadze;
  • przewlekła grzybica jamy ustnej albo skóry;
  • powtarzające się głębokie ropnie skórne albo narządowe;
  • 2 zapalenia płuc w ciągu roku;
  • konieczność długotrwałego leczenia antybiotykami dożylnymi;
  • antybiotykoterapia przez min. 2 miesiące z niewielką poprawą;
  • 2 ciężkie zakażenia w czasie życia (np. zapalenie mózgu, posocznica)
  • występowanie pierwotnych niedoborów odporności w wywiadzie rodzinnym.

Gdy u Twojego dziecka można zaobserwować min. 1 z tych znaków ostrzegawczych, najlepiej szybko przebadać je pod kątem wrodzonego niedoboru odporności.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.


test NOVA opinie lekarzy

Jak sprawdzić, czy to pierwotny niedobór odporności?

Obecność tego typu choroby nie musi wiązać się z dużymi ograniczeniami dla dziecka. Zwykle maluch może chodzić do szkoły, bawić się i żyć niemal jak inne dzieci. Konieczna jest jednak prawidłowa diagnoza i wiedza, czy pierwotny niedobór odporności jest obecny i w jaki sposób go leczyć.

Diagnostyka opiera się o różne badania, analizę objawów i dokładny wywiad. Są to przede wszystkim badania krwi (np. poziom przeciwciał, ocena odporności komórkowej, poziom limfocytów) oraz badania genetyczne pod kątem zmian wywołujących zaburzenia układu immunologicznego [2].

Test NOVA jest badaniem, które pozwala za jednym razem przebadać dziecko w kierunku 14 najczęściej występujących chorób pierwotnego niedoboru odporności, takich jakCIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI, ZESPÓŁ HIPER IGM, ZESPÓŁ HIPER IGE CZY AGAMMAGLOBULINEMIA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X.

Pełna lista badanych chorób znajduje się tu.

Warto wiedzieć, że w Polsce podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM w Szczecinie dla dzieci z Pomorza Zachodniego [5].

Dowiedz się, jakie antybiotyki są skuteczne dla Twojego dziecka

Wykonanie testu NOVA daje także możliwość sprawdzenia jakie antybiotyki i inne leki powinno stosować Twoje dziecko. Pozwala ono przebadać wrażliwość dziecka na 32 różne substancje używane w leczeniu. Dzięki wynikowi kompleksowo zadbasz o zdrowie malucha, a także:

  • wykluczysz niebezpieczne antybiotyki, które mogą być dla malucha toksyczne i niebezpieczne dla jego zdrowia;
  • ustalisz, jakie leki są dla dziecka skuteczne, a jakich powinno unikać;
  • umożliwisz lekarzowi dobrane odpowiedniej formy i dawki leku, która skutecznie i bezpiecznie zadba o jego zdrowie.

Wynik testu – cenna informacja na całe życie

Test NOVA dobrze przeprowadzić u jak najmłodszego dziecka, by umożliwić mu bezpieczne i zdrowe życie. Warto zdawać sobie sprawę, że skutki uboczne nieprawidłowego doboru antybiotyków trwają czasami wiele lat. Dzięki realizacji badania możesz im zapobiec. To również szansa, by dobrać efektywne leczenie również w dorosłym życiu – geny się nie zmieniają, więc będą wpływać na skuteczność leków przez całe życie.
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:

[1] Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa 2017.

[2] Pierwotne niedobory odporności. Przewodnik dla pacjentów i ich rodzin.

[3] M. Celińska-Löwenhoff, J. Musiał, Niedobory odporności humoralnej u osób dorosłych, Alergia Astma Immunologia 2014, 19 (4): 202-209.

[4] B. Pietrucha, E. Heropolitańska-Pliszka, M. Klaudel-Dreszler, B. Wolska-Kuśnierz, A. Matosek, E. Bernatowska, Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), „Pediatria Polska” 2011, 86, 5.

[5] Radio Szczecin/Rynek Zdrowia, Szczecin: innowacyjny program w szpitalu klinicznym PUM, 2017.