Czym są pierwotne niedobory odporności (PNO)?

czym są pierwotne niedobory odporności👉 Pierwotne niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory odporności, pierwotne niedobory immunologiczne lub w skrócie PNO) są grupą około 300 chorób o podłożu genetycznym. Ich cechą wspólną jest upośledzenie funkcjonowania układu odpornościowego, co wiąże się z większą skłonnością do zapadania na różnego typu infekcje bakteryjne i wirusowe. Pierwotnym niedoborem odporności nie można się zarazić i towarzyszy pacjentowi przez całe życie, choć nie zawsze objawy występują z równym nasileniem[1].

👉 Wczesne wykrycie tego schorzenia (najlepiej jeszcze w wieku dziecięcym) daje szansę na zmniejszenie ilości infekcji poprzez zastosowanie nowoczesnych form terapii a także działań profilaktycznych obejmujących m.in unikanie czynników ryzyka i uzupełnianie brakujących przeciwciał. Pierwotne niedobory immunologiczne są również wskazaniem do indywidualnego kalendarza szczepień i często rezygnacji ze szczepionek żywych. Zbyt późne rozpoznanie PNO może przyczynić się w wieku dorosłym do rozwoju chorób autoimmunologicznych, a nawet nowotworów.


Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Chcesz dowiedzieć się więcej na temat PNO? Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

Jak często występują pierwotne niedobory odporności (PNO)?

☝ Pierwotne niedobory odporności są grupą chorób z pewnością niedodiagnozowanych. Oznacza to, że bardzo często osoby borykające się z tą przypadłością nie otrzymują prawidłowej diagnozy. Trudnością w postawieniu właściwej diagnozy może być fakt, iż cechuje je bardzo różnorodny przebieg.☝

Część pierwotnych niedoborów odporności charakteryzuje występowanie łagodnych objawów i tylko nieznaczne zwiększenie częstotliwości infekcji, podczas gdy inne mają bardzo gwałtowny przebieg związany z zagrożeniem życia pacjenta.

📣 W Europie 80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności jest niezdiagnozowanych. Częstotliwość występowania tego zaburzenia jest porównywalna z częstotliwością występowania cukrzycy typu I [2].

10 sygnałów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności

Objawy pierwotnych niedoborów odporności mogą być bardzo różne. Mogą występować w różnych okresach życia pacjenta ze zmiennym nasileniem. Istnieją objawy, które stwarzają bardzo mocne podejrzenie występowania u dziecka opisanego wyżej zaburzenia układu odpornościowego.

Pierwotne niedobory immunologiczne można podejrzewać u dziecka, u którego występują przynajmniej 2 symptomy z poniższej listy:

✔ Cztery lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku

✔ Dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku

✔ Antybiotykoterapia trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą

✔ Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku

✔ Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu

✔ Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe

✔ Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry dzieci po 1. roku życia

✔ Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami

✔ Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica

✔ Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [3]

Nie zawsze jednak pierwotne niedobory odporności dają aż tak wyraźne objawy. Często infekcje nie są tak mocno nasilone. Zdarza się nawet, że pierwotny niedobór odporności ujawnia się dopiero w wieku dorosłym (tak jest np. często w przypadku powszechnego złożonego niedoboru odporności).

❗ Dlatego też jeśli dziecko często choruje zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.

Na czym polegają pierwotne niedobory odporności (PNO) ?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

⭐Główną funkcją układu odpornościowego człowieka jest zwalczanie infekcji wywołanych bakteriami, grzybami, pierwotniakami lub wirusami. Nieprawidłowo działający układ odpornościowy może zatem albo chronić organizm przed mikroorganizmami w niewystarczający sposób, albo też sam atakować swoje własne tkanki (reakcja autoimmunologiczna) na skutek nieprawidłowego rozpoznania „intruza”. Pacjenci, u których funkcje układu odpornościowego są zaburzone są narażeni na częstsze infekcje, ich cięższy przebieg i trudność w ich leczeniu. Takie infekcje mogą występować niezależnie od pory roku. Często pojawiają się nawet latem, wtedy gdy zachorowalność w populacji ogólnej jest niska.

Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności znacznie częściej również mają alergię a także choroby autoimmunologiczne. Niestety nieprawidłowo funkcjonujący układ odpornościowy stwarza również większe zagrożenie rozwoju nowotworów np. chłoniaka. Dlatego tez tak ważne jest wczesne wykrycie schorzenia i jeśli to możliwe zastosowanie leczenia. Terapia stosowana w pierwotnym niedoborze odporności ma na celu zmniejszenie częstotliwości i nasilenia infekcji oraz zwiększyć komfort życia pacjenta.

Pierwotne niedobory odporności – jedno badanie WES sprawdza je wszystkie!

👉 Ponieważ za pierwotne niedobory odporności odpowiedzialnych jest kilkaset genów, najlepszym badaniem służącym do wykrywania odpowiedzialnych za upośledzoną odporność mutacji w genach jest tak zwane badanie WESPierwotne niedobory odpornościW badaniu tym analizowane są wszystkie zmiany w genach, które mogą prowadzić do rozwoju PNO (sprawdzany jest cały egzom, czyli ok. 23 000 genów!).pierwotne niedobory odporności

👉 Badanie to pozwala przy okazji wykryć również zmiany w innych genach (niezwiązanych z niedoborami odporności), które mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia małego pacjenta.

👉 Jest to najbardziej kompleksowy test w kierunku PNO! Dzięki jednej analizie można bardzo szybko zakończyć kłopotliwą i długotrwałą diagnostykę, a co za tym idzie – nareszcie wdrożyć skuteczne, ukierunkowane leczenie!

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.

Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy

Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

WES PROFILAKTYKA – 5197zł

 

pierwotny niedobór odporności

Bezpłatne konsultacje

Myślisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, które badanie dla dziecka będzie odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt

 

Przeczytaj także:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. Słaba odporność
  4. Badania odporności
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

 

[1]https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
[2] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3] https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci