PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY

Pierwotny niedobór karnityny jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem utleniania kwasów tłuszczowych. Karnityna to substancja, którą dostarczamy sobie głównie w pożywieniu. Komórki ciała wykorzystują ją do przetwarzania tłuszczów, a tym samym do wytwarzania energii. Dzieci z tym zaburzeniem narażone są na ryzyko niewydolności serca, problemów z wątrobą, a jeśli nie będą leczone, również na ryzyko przedwczesnej śmierci.

INNE NAZWY: deficyt transportera karnityny, defekt wychwytu karnityny, systemowy niedobór karnityny,  defekt transportowy karnityny nerkowej.

ROZPOWSZECHNIENIE: Europa i USA – 1: 20 000 – 1:70 000. Japonia – 1: 40 000. Wyspy Owcze – 1: 1 300.

ŚMIERTELNOŚĆ: Pierwotny niedobór karnityny może zakończyć się śmiercią dziecka. Zwykle daje jednak dobre rokowanie, pod warunkiem, że dziecko jest właściwie leczone.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Pierwotny niedobór karnityny spowodowany jest mutacją położonego na chromosomie 5 genu SLC22A5. Zawiera on instrukcję o budowie białka OCNT2, które odpowiada za transport karnityny do komórek. Komórki potrzebują jej z kolei do tego, aby móc wprowadzać do mitochondriów odpowiedzialne za wytwarzanie energii kwasy tłuszczowe. Mutacja powoduje niedobór karnityny, przez co kwasy tłuszczowe nie wchodzą do mitochondriów, a energia nie jest wytwarzana.

OBJAWY:

Pierwotny niedobór karnityny może mieć bardzo różny przebieg. Pierwsze objawy choroby zwykle zaczynają być widoczne już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Mogą pojawić się w wyniku głodówki, długotrwałego stresu lub infekcji. Najczęstsze objawów pierwotnego niedoboru odporności to:

  • hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśni),
  • kardiomiopatia,
  • hipoglikemia (niedocukrzenie),
  • powiększenie wątroby,
  • letarg,
  • problemy z karmieniem,
  • wymioty
  • niedokrwistość (czasem)

Zdarza się, że pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero w dorosłości, zwykle są wtedy jednak mniej nasilone. Chory może odczuwać zmęczenie i mieć mniejszą tolerancje na wysiłek. Sporadycznie stwierdza się arytmię, kardiomiopatię i nagłą śmierć sercową. Warto dodać, że wśród osób dorosłych zdarzają się pacjenci całkowicie bezobjawowi.

DIAGNOSTYKA:

  • Kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci – test NOVA
  • Analiza obrazu klinicznego

 LECZENIE:

  • Doustne podawanie L-karnityny (do końca życia)
  • Unikanie głodówek (dziecko powinno jeść względnie często)
  • Stosowanie niskotłuszczowej, ale wysokowęglowodanowej diety