Pierwsze objawy chorób genetycznych u dziecka – co powinno nas zaniepokoić?

Twojemu dziecku drżą rączki? A może gorączkuje lub jest ospałe? Czy zauważasz zaburzenia ze strony układu nerwowegozaburzenia (opóźnienie) rozwoju, obniżone/wzmożone napięcie mięśniowe, padaczki, objawy spektrum autyzmu? W takim razie być może cierpi na jakąś rzadką chorobę genetyczną…Tego typu schorzenia przebiegają zwykle w nietypowy sposób. Dlatego trudno jest je rozpoznać nawet samym lekarzom. Do tego dochodzi jeszcze względnie niska częstotliwość występowania, przez którą diagnostyka tych chorób przysparza wielu problemów.

Intensywny rozwój genetyki i biotechnologii, którego jesteśmy świadkami na przestrzeni ostatnich lat, znacznie usprawnił jednak proces diagnozowania chorób genetycznych. Istnieje już badanie, które potrafi przeanalizować materiał DNA dziecka pod kątem aż 87 rzadkich, wrodzonych chorób genetycznych za jednym razem – chodzi oczywiście o test NOVA.

Ważniejsze objawy u dziecka weryfikowane przez test NOVA:

ważniejsze objawy weryfikowane przez test NOVA

Drżenie kończyn, wymioty, brak apetytu – tak objawiają się niektóre choroby genetyczne

Choćby kwasica argininobursztynianowa, w której mamy do czynienia ze wzrostem stężenia amoniaku we krwi. Nagromadzenie się zbyt dużych ilości amoniaku w organizmie jest bardzo szkodliwe i może być przyczyną wielu nieprzyjemnych objawów. Dziecko z kwasicą argininobursztynianową może nie mieć apetytu, być senne albo nerwowe lub wymiotować. Chorobie towarzyszą również suche, łamliwe włosy, a w ciężkiej postaci powiększenie wątroby czy obrzęk mózgu. Pierwsze objawy tej choroby genetycznej mogą pojawić się tak naprawdę w każdym wieku – zarówno u niemowlaka, jak i małego dziecka czy osoby dorosłej.

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

Skłonność do infekcji, problemy skórne – te objawy też mogą świadczyć o chorobie genetycznej

Twoje dziecko łapie infekcję za infekcją? Przyczyną może być SCID (ang. severe combined immunodeficiency), czyli ciężki złożony niedobór odporności. Pod tym terminem kryje się tak naprawdę cała grupa chorób. Wszystkie powstają w wyniku mutacji konkretnych genów i sprawiają, że układ odpornościowy dziecka nie spełnia swojej funkcji – nie broni organizmu przed dostawaniem się do niego patogenów, czyli czynników chorobotwórczych, takich jak wirusy i bakterie. Dziecko jest więc bez przerwy nękane przez infekcje górnych dróg oddechowych, nawracające zapalenie ucha albo biegunkę. Rośnie również znacznie wolniej niż inne dzieci w jego wieku. Najważniejsze jest to, aby po rozpoznaniu choroby możliwie jak najszybciej rozpocząć leczenie, ponieważ brak terapii może nawet zakończyć się śmiercią dziecka.
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Rzadkie choroby genetyczne – im wcześniej wykryte, tym lepiej

Wczesne wykrycie rzadkiej choroby genetycznej przede wszystkim poprawia rokowanie. Możemy wówczas od razu wdrożyć leczenie, które albo zwiększy komfort życia małego pacjenta, albo to życie uratuje. Gdy chodzi o rzadkie choroby genetyczne liczy się więc każdy dzień. Warto pamiętać, że są to choroby, wobec których nie jesteśmy już tak całkowicie bezbronni, jak kiedyś. Choć nie potrafimy ich jeszcze leczyć przyczynowo, to możemy poprzez odpowiednie działania, łagodzić ich objawy. Nie można jednak mówić o skutecznym leczeniu, jeśli nie dysponujesię skutecznymi badaniami, pozwalającymi zdiagnozować chorobę. Na polskim rynku medycznym znajdziemy oczywiście takie badania – jednym z nich jest test NOVA.

Test NOVA – nareszcie mamy szansę ochronić zdrowie i życie dziecka

Z pomocą tego innowacyjnego testu genetycznego możemy za jednym razem przebadać malucha na obecność aż 87 rzadkich chorób wrodzonych. To jedyne takie badanie genetyczne dostępne na świecie. Można je zrealizować w zasadzie bezpośrednio po porodzie, czyli wtedy, kiedy objawy choroby są zwykle jeszcze zupełnie niewidoczne. Tym sposobem mamy szansę okazać się sprytniejsi od choroby, którą dotknięte jest nasze dziecko. Namierzając ją odpowiednio wcześnie, możemy sprawić, że zastosowana terapia przyniesie pożądany efekt, a życie naszego dziecka stanie się bardziej komfortowe.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach: