Badania genetyczne dziecka cena – zobacz jak się kształtują ceny badań DNA ratujących życie

Badania genetyczne dziecka cena

Cena badań genetycznych dzieci zależy od wielu czynników. Należy pamiętać, że w przypadku badań genetycznych dzieci, cena nie powinna być czynnikiem decydującym o ich wyborze. Wyższa cena w przypadku wielu badań oznacza wyższą jakość analizy, a także więcej wartościowych dla Pacjenta informacji o jego zdrowiu. 

❗ Przykładem może być badanie WES – najszersze dostępne badanie genetyczne. Ceny takiej analizy w różnych laboratoriach są zróżnicowane. Przed wyborem takiego badania warto zadać kilka istotnych pytań o jego jakość, które przedstawiamy w dalszej części artykułu.

❗  Na polskim rynku pojawiają się bowiem badania WES w bardzo niskich cenach (nawet ok. 3 000 zł), jednak ich wartość diagnostyczna może być bardzo dyskusyjna – co może prowadzić do ryzyka braku diagnozy, nieprawidłowej diagnozy i niepoprawnego leczenia pacjenta!

Najnowocześniejszą metodą, sprawdzającą wszystkie zmiany w badanych genach jest NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji).  Jest to zaawansowana technologicznie metoda, pomagająca analizować setki tysięcy zmian w genach w jednej analizie. Dzięki temu możemy sprawdzić budowę wszystkich genów i wykryć wszystkie możliwe mutacje (patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz mutacje rzadkie), które mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej. Cena badań genetycznych dzieci wykonywanych metodą NGS jest zazwyczaj wyższa, ale takie badania dają pewność, że nie została pominięta żadna niebezpieczna mutacja.

❗ Badania genetyczne dzieci, które nie są wykonywane metodą NGS (np. metodą Sangera) sprawdzają zazwyczaj pojedyncze, tylko najczęstsze mutacje w danych genach – mogą one nie dać wymiernego wyniku, ponieważ przyczyna problemów zdrowotnych może leżeć w mutacjach rzadkich, nie objętych w takim przypadku analizą.

  Ilość analizowanych genówBadania genetyczne dziecka cena

Im więcej sprawdzanych genów w jednym badaniu, tym cenniejszy jego wynik. Dzięki temu możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa, co daje szansę na szybkie postawienie właściwej diagnozy.

Możliwe jest sprawdzenie zarówno pojedynczych mutacji w jednym genie (bardzo ograniczony zakres), wszystkich mutacji w jednym genie, panelu wybranych genów (od kilku do kilkuset) jak i najszersza analiza – sprawdzenie wszystkich 23 000 genów człowieka (badaniu WES).

Jeżeli jednorazowo analizowanych jest kilka tysięcy genów, możliwe jest osiągnięcie niższej ceny jednorazowej analizy. Mimo, iż relatywnie cena takiego badania będzie wyższa, to ilość informacji, za którą płacimy jest nieporównywalnie wyższa niż w przypadku badań jednogenowych.

Badania genetyczne dziecka cena👉 Badanie NGS w kierunku 1 choroby wrodzonej (metodą NGS)mukowiscydozy, czyli badanie około 2 tysięcy zmian, ale w jednym genie CFTR:

Cena: 2 750 zł

👉 Badanie WES, sprawdzające wszystkie 23 000 genów człowieka, w tym mukowiscydozę (metodą NGS) i setki innych chorób mogących powodować podobne do mukowiscydozy objawy:

Cena: 5 497 zł – 6 997 zł (w zależności od zakresu raportowanych zmian).

Rodzaj analizowanych części genów

Każdy gen człowieka jest zbudowany z kilku części – te najważniejsze to eksony i introny. W standardowych badaniach genetycznych analizowane są eksony – najlepiej poznane części genów. To w nich poszukuje się niebezpiecznych dla zdrowia mutacji. Ostatnie doniesienia naukowe jednoznacznie jednak wskazują, że na przebieg choroby wpływają również zmiany w intronach. Są one słabiej poznane niż eksony, jednak ich część jest już opisana w bazach danych i dowiedziono że mogą mieć one realny wpływ na diagnozę pacjenta.

W Polsce jest dostępne jedno badanie genetyczne analizujące zmiany w intronach – badanie WES PREMIUM. Jego cena jest wyższa niż standardowego badania WES, natomiast dzięki analizie intronów daje ono dużo większe szanse na postawienie prawidłowej diagnozy i wprowadzenie skutecznego leczenia.Badania genetyczne dziecka cena

  Certyfikaty laboratorium

Laboratorium gdzie wykonywane są badania genetyczne dla dzieci powinno mieć odpowiednie certyfikaty oraz doświadczenie, liczone w ilości wykonanych analiz. Ważna jest także wykorzystywana przez laboratorium technologia oraz zatrudniany personel. Te czynniki mogą podwyższyć koszt badania, ale gwarantują najwyższą jakość analiz. Istotne są również certyfikaty potwierdzające powtarzalność wyników i wiarygodność analiz.


Badanie genetyczne dziecka WES cena – co na nią wpływa?

Badanie WES (sekwencjonowanie eksomu) to bardzo zaawansowana analiza, dotyczy ona bowiem wszystkich genów pacjenta. Na jakość badania WES wpływa wiele czynników, z których pacjenci mogą nie zdawać sprawy, a co za tym idzie – nie wiedzą za co tak naprawdę płacą. Warto wiedzieć, jakie pytania zadać w laboratorium przed wyborem badania WES, aby mieć pewność, co obejmuje analiza i jakie informacje o zdrowiu dziecka zostaną sprawdzone! 

Przedstawiamy listę pytań do laboratorium przed wykonaniem badania WES:

1. Czy wynik ma wartość diagnostyczną i czy laboratorium jest podmiotem medycznym? 

To czy wynik będzie mógł zostać uznany za 'diagnostyczny’ jest bardzo istotne – decyduje o tym fakt czy laboratorium jest PODMIOTEM MEDYCZNYM, czy do analizy została wykorzystana certyfikowana aparatura i odczynniki oraz czy osoba wystawiająca wynik jest do tego uprawniona (jest diagnostą laboratoryjnym ze specjalizacją z genetyki medycznej).

Tanie oferty mogą być tworzone przez organizacje, które mają uprawnienia jedynie do analizy naukowej – statystycznej. Wynik wystawiony przez tego typu organizację NIE MOŻĘ BYĆ POSTAWĄ DO POSTAWIENIA DIAGNOZY I WDROŻENIA LECZENIA PACJENTA!

Nie zostanie on uznany przez specjalistę genetyka! Taki wynik jest więc bezwartościowy.

2. Czy są sprawdzane zmiany w znanych intronach?

Geny człowieka są bardzo skomplikowane. Stwierdzenie, że badanie WES sprawdza wszystkie geny na raz to duże uproszczenie. Każdy gen składa się z różnych części – wiele z nich jest dotąd jeszcze niepoznanych – nie wiemy, jak działają i jak wpływają na nasze zdrowie. W związku z tym możemy sprawdzić określone części genów i rodzaje zmian, jakie w nich występują. W każdym laboratorium ten zakres może być określony inaczej – w zależności od dostępnego oprogramowania, dostępów do baz danych, wiedzy i doświadczenia pracowników.

Badanie genetyczne dziecka cena

Podstawą badania WES (sekwencjonowania całego eksomu) jest analiza mutacji punktowych w eksonach – sekwencjach kodujących genów w DNA jądrowym. To najlepiej poznane części genów, które decydują o budowie białek. Mutacje w eksonach powodują ok. 89% znanych chorób wrodzonych, sprawdzenie ich daje więc spore szanse na poznanie diagnozy. Nie jest to jednak 100% możliwych zmian w genach, które mogą być ważne dla pacjenta i zadecydować o jego dalszym leczeniu.

Introny to części genów dużo większe od eksonów, równocześnie są słabo poznane. Duża część naszego DNA ukrytego w intronach wciąż stanowi niewiadomą. Z każdym rokiem jednak wiedza o funkcji intronów poszerza się.

Naukowcy potrafią już określić sposób działania ok. 17 000 intronów i ustalić, że mogą prowadzić one do rozwoju choroby wrodzonej u pacjenta. Wykrycie takiej zmiany może zaważyć na diagnozie. Znane nauce nieprawidłowości w intronach odpowiadają za rozwój ok. 11% chorób wrodzonych.

Dotychczas sprawdzenie zmian głęboko intronowych było możliwe jedynie w badaniu WGS (które nie ma wartości diagnostycznej i nigdy nie powinno być wykonywane jako badanie pierwszego wyboru w celu poznania przyczyny objawów pacjenta).

Obecnie najnowocześniejsze i najwyższej jakości badania WES (np. badanie WES PREMIUM) są w stanie zanalizować również ten rodzaj zmian w genach pacjenta!

❗ Wybierając badanie WES, które zawiera również analizę intronów, można mieć pewność, że jest to najszersza możliwa do wykonania analiza.

3. Czy są raportowane zmiany liczby kopii (CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje)?

Są to zmiany, które polegają na ubytku małych fragmentów DNA – podobny zakres sprawdzany jest w badaniu mikromacierzy (aCGH). Zmiany liczby kopii mogą być przyczyną różnorodnych zaburzeń, w tym intelektualnych i neurologicznych – warto więc mieć pewność, że zostały one sprawdzone.

4. Czy są raportowane zmiany w DNA mitochondrialnym?

Nasze DNA znajduje się w każdej komórce naszego organizmu. Każda komórka składa się z wielu części, w tym z jądra i mitochondriów. Nasze główne DNA mieści się w jądrze komórki. DNA jądrowe jest bardzo długie i decyduje o większości aspektów zdrowotnych. Okazuje się jednak, że istnieje również drugi rodzaj DNA, które mieści się w mitochondriach. Mitochondria to części komórki odpowiedzialne za magazynowanie energii. Analiza DNA mitochondrialnego może być kluczowa w przypadku podejrzenia choroby mitochondrialnej, zaburzeń pracy układu mięśniowego czy nerwowego (w tym padaczek).

5. Czy na wyniku zostaną zaraportowane zmiany niezwiązane z objawami?Badania genetyczne dziecka cena

Badanie WES powinno być wykonane w celu poznania przyczyny objawów pacjenta – bardzo szczegółowo są więc sprawdzane geny mogące te objawy powodować. Badanie WES pozwala na sprawdzenie budowy wszystkich genów pacjenta.

Równocześnie więc, podczas analizy można znaleźć niebezpieczne zmiany, które na ten moment nie wpływają na zdrowie, ale mogą spowodować rozwój choroby w przyszłości (np. dopiero w życiu dorosłym). Tego typu zmiany to tzn. Incidental/Secondary Findings.

Pacjent powinien mieć wybór – czy chce zostać poinformowany, jeżeli tego typu zmiany zostaną wykryte. Nie każdy pacjent chce posiadać taką wiedzę, ponieważ oznacza to informację na przykład o ryzyku rozwoju nowotworów. Należy pamiętać, że w przypadku takich zmian zawsze mówimy o RYZYKU –  nie ma 100% pewności, że choroba na pewno się uaktywni w przyszłości. 

Badania genetyczne dziecka cenaNiektóre laboratoria proponują zaraportowanie analizy 59 genów rekomendowanych przez ACMG. Są to geny, które mogą wywołać konkretne choroby wrodzone, dla których jest już opracowane działanie profilaktyczne lub leczenie.

6. Czy mogą zostać zaraportowane zmiany VUS?

Zmiany w genach można podzielić ze względu na ich stopień niebezpieczeństwa. Innymi słowami – można określić, jak duże ryzyko rozwoju choroby dana mutacja stanowi dla pacjenta. Najniebezpieczniejsze są mutacje, które zostały określone jako „patogeniczne i prawdopodobnie patogeniczne”. Są one najczęstsze wśród chorych na dana chorobę. Takie zmiany powinny zostać zawsze zaraportowane na wyniku badania WES.Badania genetyczne dziecka cena

Natomiast zmiany nazwane 'VUS’ (variant of uncertain significance) to mutacje o niepewnym znaczeniu, rzadkie.  Oznacza to, że w dostępnych bazach danych i literaturze medycznej nie opisano ich jako jednoznacznie patogenicznych – prowadzących do rozwoju choroby. Jeżeli jednak u pacjenta występują obecnie objawy danej choroby, a zmiana VUS zostanie wykryta w genie kojarzonym  z danymi objawami – trzeba się zastanowić, czy w tym konkretnym przypadku nie jest ona przyczyną problemów. Diagnosta przeanalizuje taką zmianę i zadecyduje, czy należy ją zaraportować na wyniku. 

❗ W niektórych laboratoriach zmiany VUS nie są raportowane, a wynik ogranicza się jedynie do zmian patogenicznych.

7. Czy otrzymam surowe dane?

'Raw data’, czyli surowe dany z analizy WES mieszczą się w ogromnym pliku. Są to informacje o budowie wszystkich genów pacjenta. Będą one przydatne jedynie dla osoby, która ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i posiada wiedzę jak takie dane obrabiać i interpretować.

Można jednak pozyskać takie dane i zachować je na przyszłość.

❗ Laboratorium wykonujące badanie WES powinno dać pacjentowi możliwość pozyskania surowych danych – czasami jest za to naliczana dodatkowa opłata.

8. Czy w cenie badania jest ujęta konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem?

Badania genetyczne dziecka cena

To czy na podstawie wyniku badania WES można postawić diagnozę i określić przyczynę problemów, decyduje lekarz specjalista genetyk. Taki wynik nie powinien być intepretowany przez lekarza innej specjalizacji – aby uniknąć niepewności.

Dobre laboratoria genetyczne w ramach badania WES organizują po wydaniu wyniku konsultację ze specjalistą genetykiem.

9. Z jakich baz danych korzysta diagnosta wydający wynik?Badania genetyczne dziecka cena

Bazy danych, z których korzysta diagnosta podczas opracowywania wyniku badania WES odgrywają bardzo istotną rolę. W bazach danych są ujęte informacje o tym, czy dana mutacja może powodować wskazane przez pacjenta objawy. Dane statystyczne dotyczą pacjentów z całego świata. Dzięki temu można ocenić stopień ryzyka, jaki mutacja stanowi dla zdrowia pacjenta. Ponieważ ciągle dokonywane są nowe odkrycia, bazy danych są cały czas aktualizowane.

Najważniejsze bazy danych to ClinVar, OMIM, a także e dbSNP i gnomAD.

10. Czy można otrzymać aktualizację wyniku w przyszłości?

Badanie WES ma ogromną przewagę nad innymi badaniami genetycznymi – głównie z tego względu, że pierwszy etap analizy obejmuje sekwencjonowanie – czyli poznanie budowy wszystkich genów. Ten etap wystarczy wykonać raz – budowa genów jest niezmienna przez całe życie. Sytuacja jest inna w przypadku wyniku badania WES. Może się okazać, że będzie on zawierał inne informacje dzisiaj, a inne za kilka lat.

Zmiany w genach, które są ujęte na wyniku badania, są zmianami, o których dzisiaj wiadomo, że mogę stanowić przyczynę problemów pacjenta. Takiego wyboru dokonuje diagnosta – głównie na podstawie wiedzy dostępnej w międzynarodowych bazach danych. Bazy te są stale aktualizowane – na bieżąco jednak dokonywane są nowe odkrycia, a naukowcy z całego świata dodają nowe istotne informacje.

Żeby uzyskać aktualizacje wyniku, należy wyrazić zgodę na przechowywanie materiału DNA.


Badania genetyczne dzieci cena – zapytaj o nią naszych konsultantów.

Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. 


Sprawdź ceny naszych badań genetycznych dla dzieci: