dziecko często chorujeJak ochronić dziecko przed częstymi infekcjami, pobytami w szpitalu, sepsą czy nawet nowotworem np. białaczką?

“Dziecko musi się wychorować”, “wyrośnie z tego”, “przejdzie mu z wiekiem” – słyszał to niemal każdy rodzic, którego dziecko często zapada na infekcje. Faktycznie zwykle wraz z wiekiem układ odpornościowy malca zaczyna lepiej radzić sobie z wirusami i bakteriami, a co za tym idzie dziecko znacznie rzadziej choruje. Nie jest to jednak regułą. Zdarza się też, że częste infekcje u dziecka są objawem pierwotnych niedoborów odporności – szczególnie jeśli maluch ciężko je przechodzi. Jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka każdy dzień bez diagnozy sprawia, że jest ono narażone na ciężkie powikłania w tym nawet sepsę czy nowotwór. Można temu zapobiec stosując odpowiednie leczenie ale tylko wtedy, gdy lekarz wie, że częste infekcje są spowodowane właśnie wrodzonym niedoborem odporności. 

Najczęściej występujące pierwotne niedobory odporności można wykryć wykonując test NOVA. 

Wykonując test NOVA możesz:

  • Ochronić swoje dziecko przed częstymi infekcjami związanymi z pierwotnymi niedoborami odporności, które nierzadko wiążą się z poważnymi konsekwencjami (w tym nawet sepsą czy nowotworami) oraz z pobytem w szpitalu.
  • Uzyskać odpowiedź na pytanie “czy moje dziecko choruje ponieważ ma pierwotny niedobór odporności?”, a jeśli tak zastosować leczenie przyczynowe a nie jak do tej pory jedynie objawowe. To pozwoli zmniejszyć ilość infekcji i poprawić komfort życia dziecka i całej rodziny
  • Zwiększyć skuteczność leczenia dziecka, dzięki informacji o tym, w przypadku których leków (zawierających jedną z 32 badanych substancji) konieczna jest większa dawka, aby lek “zadziałał”.
  • Uniknąć skutków niepożądanych wybranych leków – dowiesz się, które leki mogą być dla dziecka toksyczne i dlatego zalecany jest wybór alternatywnego leczenia.
  • Dowiesz się, czy istnieją poważne przeciwwskazania do wykonania szczepienia ochronnego żywymi szczepionkami u Twojego dziecka ponieważ istnieje ryzyko, że zachoruje na chorobę, przed którą szczepienie ma je chronić lub czy powinno ono mieć indywidualny kalendarz szczepień.

Dowiedz się więcej na temat korzyści z wykonania testu NOVA …

Czym są pierwotne niedobory odporności?

Nasz układ odpornościowy składa się z wielu elementów. Są to m.in: limfocyty B, limfocyty T, komórki NK, fagocyty oraz dopełniacz. W pierwotnych niedoborach odporności na skutek zmian w genach część tego złożonego układu odpornościowego albo jest nieobecna albo działa w nieprawidłowy sposób. 

Organizm dziecka z takim upośledzonym układem odpornościowym nie jest w stanie skutecznie chronić się przed infekcjami wirusowymi i bakteryjnymi. Dlatego dziecko często choruje m.in na zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok czy biegunkę. Przebieg tych infekcji może być dużo cięższy niż w przypadku dzieci z prawidłowo działającym układem odpornościowym i dlatego maluch jest narażony na liczne powikłania zagrażające jego życiu i konieczność leczenia szpitalnego nawet po podaniu profilaktycznej szczepionki ochronnej jeśli zawiera ona żywe bakterie i wirusy. Objawy pierwotnego niedoboru odporności mogą być różne u różnych dzieci. Jedno dziecko będzie zapadało przynajmniej 5 razy w roku na zapalenie płuc, które będzie wymagało leczenia w szpitalu a drugie może przechodzić infekcje dużo łagodniej. Dlatego czasem takie wrodzone niedobory odporności nie są diagnozowane nawet do wieku dorosłego. 

Dziecko z pierwotnym niedoborem odporności jest również narażone na choroby autoimmunologiczne takie jak RZS, choroba Hashimoto, Stwardnienie Rozsiane, Stwardnienie Zanikowe Boczne, toczeń i wiele innych. Zwiększa się również u niego ryzyko wystąpienia nowotworu.

Warto także wiedzieć, że choć pierwotne niedobory odporności wydają się rzadkie, to w praktyce wcale tak nie jest. Co roku w Polsce rodzi się 500-750 dzieci, które mają zmiany w genach powodujące upośledzoną odporność. Są one jednak rzadko wykrywane – szczególnie jeśli przebiegają w łagodny sposób. Rodzice tłumaczą sobie, że dziecko często choruje ponieważ chodzi do żłobka lub do przedszkola. Czasem starszy brat lub siostra przynoszą infekcje ze szkoły albo po prostu jest osłabione. Przyjęło się w społeczeństwie, że dzieci często chorują i dlatego łatwo jest nam sobie wytłumaczyć, że nic złego się nie dzieje i trzeba to “przeczekać”. Tymczasem tylko wczesna diagnoza pierwotnych niedoborów odporności daje dziecku szansę na normalne życie. Dlatego częste infekcje nigdy nie powinny być bagatelizowane. 

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”
*****
Sprawdź naszych pozostałych specjalistów konsultacyjnych wyniki testu NOVA

Czy można zapobiec tym wszystkim powikłaniom?

Jeszcze kilkadziesiąt lat temu dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności nie miały szans na leczenie. Dziś są już wyspecjalizowane ośrodki oraz nowe terapie, które pozwalają takim dzieciom normalnie żyć. W większości terapie niedoborów odporności są refundowane.Przykładem leczenia jest uzupełnianie niedoborów komórek układu odpornościowego poprzez comiesięczne zastrzyki. Wczesne wykrycie niektórych pierwotnych niedoborów odporności daje bardzo dobre rokowania – nawet 90% szansę na całkowite wyleczenie i całkowite odbudowanie odporności. Oznacza to, że dziecko może bezpiecznie chodzić do przedszkola, szkoły, uprawiać sporty. A w przyszłości założyć rodzinę i zupełnie normalnie żyć. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym szansa na normalne życie jest większa. Dlatego nie warto zwlekać z diagnostyką. 

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej