Autyzm u dzieci – jakie mogą być przyczyny autyzmu?

Autyzm to rodzaj zaburzenia, który może objawiać się szerokim zakresem objawów. Ponieważ może być to związane z wieloma chorobami, ich wytypowanie i zdiagnozowanie jest bardzo ciężkie. Naprzeciw wychodzi TestNOVA, najszersze badanie genetyczne kierowane dla najmłodszych.

Autyzm – mogą składać się na niego różne objawy

Autyzm objawia się całym spektrum różnych nieprawidłowości. Może wystąpić sytuacja, że dziecko nie mówi lub ma problemy z mową. Innym objawem może być problem z relacjami międzyludzkimi – dziecko nie robi „papa”, nie posyła buziaków, nie przynosi rodzicom zabawek, nie uśmiecha się, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego z rodzicami, nie chce się przytulać… Może także woleć bawić się w samotności. Innymi przejawami są np. wybredność w kwestiach jedzeniowych, a także niechęć do przebywania w tłumie i hałasu. Pojawiać mogą się również inne, niepokojące symptomy związane z opóźnionym rozwojem. Jeżeli zaobserwowaliście takie zachowania u swojego dziecka, problem może mieć swój początek w genach. Dzięki poznaniu przyczyny, przy pomocy badania genetycznego NOVA, będziecie mogli mu pomóc i wesprzeć jego rozwój w najlepszy możliwy sposób.

Przyczyna autyzmu może być zapisana w genach

Mimo ciągłego rozwoju medycyny do dnia dzisiejszego nieznana jest jednoznaczna przyczyna autyzmu. Charakterystyczne dla tego zaburzenia objawy może dawać duża liczba różnego typu chorób. Jednak wiadomo już, że jednym z ważnych etapów diagnostyki dzieci autystycznych jest konsultacja genetyczna. Jak można wyczytać w książce Spektrum autyzmu – Postępy w diagnozie i terapii: Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej”[1].

TestNOVA jest badaniem genetycznym, który sprawdza aż 12 000 zmian w genach i 87 chorób wrodzonych. Wiele z nich może powodować objawy ze spektrum autyzmu. Najważniejsze jest to, że ich wczesne wykrycie pozwala na wprowadzenie odpowiedniego postępowania i w wielu przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów i dalszy zupełnie normalny rozwój dziecka.

Choroby metaboliczne objawiają się właśnie w ten sposób

Dzięki szerokiemu badaniu genetycznemu możecie uzyskać wiedzę, czy dziecko nie choruje np. na jedną z licznych chorób metabolicznych, które mogą prowadzić do niepokojących zaburzeń i nieprawidłowości rozwoju. Choroba metaboliczna to taka, w której przebiegu organizm dziecka nie produkuje enzymów, które są odpowiedzialne za odpowiednie przyswajanie oraz wydalanie niektórych substancji dostarczanych do organizmu wraz z jedzeniem. Takie substancje stają się toksyczne i mogą odkładać się w nadmiarze, prowadząc do uszkodzenia różnych organów. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„U 5% dzieci z objawami autyzmu, ich przyczyną jest nieleczona choroba metaboliczna’.

Według bazy Human Phenotype Ontology (HPO) istnieje szeroka grupa chorób genetycznych, które objawiają się autyzmem. Wśród nich znajdują się niedobór kreatyny oraz fenyloketonuria. Obie choroby badane są w teście NOVA. Wśród diagnozowanych schorzeń obecne są również 66 inne choroby, które mogą prowadzić do rozwoju objawów autyzmu.

Ryby, mięso, jaja  – to przykład produktów, które mogą prowadzić do rozwoju autyzmu. Jak to możliwe?

Składniki te mogą być niebezpieczne dla układu nerwowego dziecka z genem argininemii. Jest to kolejny przykład choroby metabolicznej badanej w teście NOVA. Jeżeli dziecko ma gen arganinemii, jego organizm nie potrafi prawidłowo przetworzyć substancji, która jest zawarta na przykład w rybach, mięsie, jajkach czy produktach pełnoziarnistych. Gdy dziecko na co dzień spożywa te produkty, mogą być one szkodliwe i uszkadzać układ nerwowy, powodując nadpobudliwość, napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój. Postawienie prawidłowej diagnozy i prosta zmiana diety na wegańską pozwala na cofnięcie się wielu objawów i jest szansą dla dziecka na zupełnie prawidłowy rozwój.

TestNOVA- badanie stworzone z myślą o dzieciach

TestNOVA to badanie genetyczne – czyli najnowocześniejsze badanie, jakiemu może być poddana Wasza pociecha. Poza 68 chorobami metabolicznymi, sprawdza on także 14 chorób autoimmunologicznych (powodujących zmniejszoną odporność na infekcje) oraz 5 innych chorób wrodzonych (w tym mukowiscydozę). Wszystkie choroby badane w teście NOVA to zaburzenia, których wczesna diagnoza jest najważniejszą rzeczą jaką można zrobić dla dziecka. Dlaczego? Ponieważ dla każdego z tych chorób istnieje określony sposób postępowania, dzięki któremu można zapobiec rozwojowi groźnych objawów.

Sprawdzenie takiej ilości chorób za jednym razem jest możliwe jedynie za pomocą badania genetycznego.

Badanie wrażliwości na leki – to kolejny ważny element testu NOVA

Poza 87 chorobami genetycznymi, sprawdzona zostanie również wrażliwość dziecka na około 200 leków, które zawierają w składzie 32 popularne substancje. Nieodpowiednio dobrana dawka leku może być nieskuteczna, ale także niebezpieczna. Niekiedy w genach znajduje się informacja, że dana substancja będzie dla dziecka toksyczna i trzeba zmienić ją na inną.

Jedną z badanych substancji jest arypiprazol – często podawany dzieciom z zaburzeniami autystycznymi. Minimalizuje on napady agresji i autoagresji u chorych.

Ponieważ zdajemy sobie sprawę, że dziecko wymaga wiele uwagi i czasu, a dziecko z zaburzeniami autystycznymi – jeszcze więcej, każdy pacjent posiada u nas indywidualnego opiekuna. Jest on do Waszej dyspozycji przez cały czas trwania badania, odpowie na wszelkie pytania i pomoże we wszystkich kwestiach. Zamówienie badania nie wymaga udania się do żadnej placówki, wszystko organizowane jest podczas rozmowy z opiekunem.

TestNOVA to badanie przyjazne dziecku z objawami autyzmu

Wykonanie testu NOVA jest dostosowane do charakterystycznych potrzeb dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Wiemy, że często źle znoszą one nowe sytuacje. Dlatego pobranie wymazu do badania genetycznego jest całkowicie bezbolesne i bezstresowe. Polega na potarciu policzka dziecka patyczkiem przypominającym patyczek higieniczny. Pobranie może odbyć się w domu, czyli w miejscu, gdzie dziecko czuje się najbezpieczniej. Można obrócić je w zabawę, żeby nie było dla niego stresem. Jeżeli jednak wolelibyście, żeby wymaz pobrał wyspecjalizowany personel medyczny, taka opcja również jest dostępna. Posiadamy placówki na terenie całej Polski. W przypadku decyzji o samodzielnym pobraniu wymazu – po zamówieniu zestawu zostanie on dostarczony do domu, a po pobraniu próbek zostaną one odebrane przez bezpłatnego kuriera również bezpośrednio z domu.

Kiedy otrzymacie wynik testu NOVA?

Wynik zostanie przesłany maksymalnie po 6 tygodniach. Czas oczekiwania związany jest z kompleksowością – badanych jest 12 000 zmian z genach. Badanie realizowane jest w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów na świecie i z wykorzystaniem innowacyjnych  technologii (NGS, czyli metoda sekwencjonowania nowej generacji), które gwarantują pewny wynik i wykluczają pomyłkę.

Co zrobić po otrzymaniu wyniku badania? Na to pytanie odpowie specjalista genetyk.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Bardzo ważną i integralną częścią badania jest konsultacja z lekarzem genetykiem, na którą zostaniecie umówieni po otrzymaniu wyników. Podczas takiej rozmowy zinterpretuje on rezultat, a także udzieli rad dotyczących dalszego postępowania z dzieckiem. Będziecie mogli również zadać wszystkie pytania związane z badaniem.

Wynik badania genetycznego TestNOVA pozwala rodzicom dzieci autystycznych uzyskać wiedzę na temat źródła niepokojących objawów. Taki wynik zostaje z dzieckiem na zawsze (geny są niezmienne) i jest ważnym etapem diagnostycznym.

Dr n. med. Renata Posmyk*****
Sprawdź naszych pozostałych specjalistów konsultacyjnych wyniki testu NOVA

 

Źródła:
[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
[2] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
[3] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *