Badania na autyzm – jakie badania warto wykonać w kierunku diagnostyki autyzmu?

👉 W ostatnich latach dość widoczny jest wzrost ilości dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Amerykańskie Towarzystwo Autyzmu szacuje, że nawet 1 na 150 dzieci może być dotknięte autyzmem. Czym jest autyzm? To zaburzenie neurorozwojowe występujące zwykle w pierwszych trzech latach życia. Charakteryzuje
się głębokimi zaburzeniami relacji społecznych, deficytami
w werbalnej i niewerbalnej komunikacji oraz stereotypowymi i powtarzającymi się wzorcami zachowań i zainteresowań.[1]

Statystyczny wzrost ilości zdiagnozowanych dzieci z objawami autyzmu może być spowodowany większym dostępem rodziców do specjalistycznych badań na autyzm, które pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy. Zmieniły się także same kryteria diagnostyczne. Większa jest również wiedza lekarzy pediatrów w zakresie wykrywania pierwszych objawów autyzmu. To wszystko spowodowało, że może się wydawać, że autyzm w dzisiejszych czasach występuje znacznie częściej niż jeszcze kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu.

W tym artykule pokażemy zarówno badania na autyzm, które pomagają lekarzowi w prawidłowym zdiagnozowaniu dziecka jak i również badania na autyzm, których celem jest poznanie przyczyny występujących u dziecka zaburzeń. Tak pierwsze jak i drugie są niezwykle ważne ponieważ umożliwiają wprowadzenie odpowiedniej terapii i uzyskanie jej zadowalających efektów.


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Sprawdź badania na autyzm dostępne na rynku

badania na autyzm

👉  Podstawą zdiagnozowania autyzmu są m.in badania lekarskie. Takie badania na autyzm w zależności od przypadku mogą obejmować m.in:

  • badania neurologiczne (EEG, tomografia komputerowa, rezonans) – w celu wykluczenia uszkodzeń mózgu,
  • badania dermatologiczne w poszukiwaniu cech chorób skórno-nerwowych, badanie lampą Wooda (urządzeniem do wstępnej diagnozy dermatologicznej różnego rodzaju zmian skórnych)
  • poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych)
  • badanie krwi i moczu, np. w kierunku obecności bakterii lub nieprawidłowych metabolitów,
  • badania laryngologiczne – w celu sprawdzenia słuchu,
  • badania okulistyczne – aby wykluczyć problemy ze wzrokiem,
  • badanie genetyczne na autyzm.

👉  Podstawowe badania na autyzm obejmują także testy psychologiczne polegające na obserwacji zachowania dziecka w różnych miejscach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, w grupie rówieśniczej. Dzięki temu można ocenić, w jaki sposób dziecko komunikuje się z otoczeniem, jaka jest jego interakcja z rówieśnikami oraz osobami dorosłymi a także jak przystosowuje się do różnego typu sytuacji. Na podstawie uzyskanych wyników zespół specjalistów najczęściej jest w stanie postawić diagnozę autyzmu.

Badania na autyzm – wybierz badania genetyczne, które pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

Kolejnym krokiem po zdiagnozowaniu autyzmu są badania, których celem jest poznanie przyczyny zaburzeń, jeśli leży ona w genach. Ponieważ autyzm jest spowodowany nakładającymi się na siebie czynnikami genetycznymi i środowiskowymi w tej grupie badań znajdziemy przede wszystkim testy genetyczne w tym:

  • Badanie całoeksomowe (WES) to bardzo szerokie i najnowocześniejsze genetyczne badanie autyzmu u dzieci. Jest bardzo szczegółowe i pozwala na wykrycie zmian w genach mogących być przyczyną zaburzeń autystycznych. W przypadku tego badania bardzo ważne jest określenie wszystkich objawów występujących u dziecka. Na tej podstawie dobierane są geny i mutacje, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES obejmuje dużo większą ilość badanych genów (około 23 000) niż jakikolwiek inny test genetyczny, a uzyskane w trakcie analizy dane można ponownie interpretować w przyszłości jeśli u dziecka pojawiają się inne objawy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widoczne jest to na podstawie poziomu metabolitów we krwi pacjenta. Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 


  • Badanie mikromacierzy – takie badanie na autyzm pozwala na analizę wszystkich chromosomów. Jest ono niezwykle skuteczne w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu (sprawdza bardzo dokładnie 227 genów związanych z tymi zaburzeniami). Podobny zakres zmian sprawdza również badanie WES, który zawiera również badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie każdy test WES zawiera badanie CNV).

  • Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – jest on spowodowany mutacją w genie FMR1. Ta z kolei prowadzi do upośledzenia umysłowego o zmiennym nasileniu. Oznacza to, że u jednego dziecka mogą to być jedynie łagodne problemy z uczeniem się, a u drugiego poważne zaburzenia intelektualne. Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z częstych genetycznych przyczyn autyzmu.

    W przypadku podejrzenia lub diagnozy autyzmu zawsze warto wykonać diagnostykę genetyczną. Co daje diagnoza genetyczna zaburzeń autystycznych?

    👉 zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,

    👉 wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach całkowicie cofną objawy autyzmu,
    👉 wprowadzenie odpowiedniej diety i suplementacji (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne u dzieci),
    👉 przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie,
    👉 oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta.

👉 Jak można zamówić genetyczne badania na autyzm?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

💻 Zamów badanie na autyzm on-line

(oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybrać badanie wes

O czym musisz wiedzieć zanim wybierzesz badanie na autyzm

Rodzice często zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. O ile podstawowe badania neurologiczne i psychologiczne pozwalające na postawienie diagnozy autyzmu są dobrze znane lekarzom, o tyle badania genetyczne już często nie.

Przed wyborem badania na autyzm można więc skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem, który dobierze najodpowiedniejsze badanie w konkretnej sytuacji pacjenta. 

>> Sprawdź KONSULTACJE PRZED GENETYCZNYM BADANIEM NA AUTYZM <<

Najczęściej zadawane pytania:

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł

Przeczytaj także:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. Słaba odporność
  4. Badania odporności
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700