Choroby metaboliczne u dzieci

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą się ujawnić po kilku miesiącach, a nawet i latach od urodzenia. Są one bardzo podstępne –  dziecko może się urodzić zdrowe bez wyraźnych objawów choroby. Niepokojące problemy ze zdrowiem pojawiają się dopiero po jakimś czasie i nie zawsze są szybko poprawnie diagnozowane.  Powikłania niezdiagnozowanych i nieleczonych chorób wrodzonych są bardzo groźne. Mogą doprowadzić do uszkodzenia układu nerwowego i wywołać ciężką niepełnosprawność intelektualną lub fizyczną. Natomiast wczesna diagnoza i leczenie w wielu przypadkach oznacza  normalny dalszy rozwój dziecka.  

Jak szybko sprawdzić, czy dziecko może cierpieć na chorobę metaboliczną? Cennej wiedzy na ten temat mogą dostarczyć badania DNA. Dzięki dokładnym testom lekarz może postawić szybką i pewną diagnozę oraz uchronić małego pacjenta przed przykrymi konsekwencjami niewykrytej choroby.

1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne?

2. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień

3. Choroby metaboliczne u dzieci – jak szybko sprawdzić, czy dziecko jest chore?

4. Podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka – co robić?

5. Test NOVA – szerokie badanie genetyczne, które sprawdza za jednym razem aż 68 chorób metabolicznych!

6. Wiedza o genie choroby metabolicznej oznacza możliwość zapobiegania jej rozwojowi

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne?

Wrodzone choroby metaboliczne dzieci to choroby genetyczne, w wyniku których dochodzi do zakłócenia w funkcjonowaniu genów odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarmów. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju. Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że mogą one się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy.

Ich pierwsze objawy mogą pojawić się nagle i być bardzo niespecyficzne, przez co rodzic nie wie, ani z czym ma do czynienia, ani jak pomóc dziecku. Wczesna diagnoza pozwala zadbać o to, by maluch miał normalne życie. Wbrew pozorom leczenie wcale nie jest trudne. Ciężkim skutkom choroby metabolicznej można zapobiec poprzez wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub wyeliminowanie niektórych produktów z diety.

Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień

szczepienia

Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o  genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha.

Choroby metaboliczne dzieci – jak szybko sprawdzić, czy dziecko jest chore?

Aby sprawdzić, czy dziecko ma wrodzoną chorobę metaboliczną, najlepiej jest jak najwcześniej wykonać u malucha szerokie, profilaktyczne badanie genetyczne. Część wrodzonych chorób jest sprawdzana w badaniach przesiewowych noworodków (refundowanych przez NFZ).. Zakres bezpłatnych badań przesiewowych jest mocno ograniczony i nie analizują one bezpośredniej przyczyny wad wrodzonych, czyli genów. Diagnostyka oparta o wynik podstawowych badań może trwać nawet kilka miesięcy, a to może być zbyt długo. Dlatego jeśli rodzice mają taką możliwość, warto wykonać od razu badania, które mają szerszy zakres. Takim badaniem jest test NOVA – badanie genetyczne kierowane dla najmłodszych, które sprawdza 68 chorób metabolicznych, a w sumie 87 chorób wrodzonych.

Podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka – co robić?

Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne.

Wczesna wiedza o genie choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc i dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha.

Test NOVA – szerokie badanie genetyczne, które sprawdza za jednym razem aż 68 chorób metabolicznych!

Jak więc zadbać o zdrowie malucha i uchronić go przed ciężkimi konsekwencjami wrodzonej choroby? Warto brać pod uwagę takie badania, które mają jak najszerszy zakres – dzięki temu możliwe jest wykluczenie jak największej ilości niebezpiecznych chorób wrodzonych. Przykładem innowacyjnego badania, wykonywanego metodą Next-Gen Sequencing (NGS), jest test NOVA. Badanie genetyczne sprawdza aż 87 chorób wrodzonych, w tym także choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria, homocystynuria, galaktozemia czy choroba Wilsona.

Zobacz: pełen zakres badanych chorób i genów.

Test NOVA to badanie bezbolesne i nieinwazyjne (próbkę stanowi wymaz z policzka małego pacjenta). Badanie pozwala zadbać o zdrowie dziecka już od pierwszych chwil.

Wiedza o genie choroby metabolicznej oznacza możliwość zapobiegania jej rozwojowi

Większość rodziców badając dziecko, liczy na to, że badanie nie wykaże żadnej choroby. W wielu przypadkach tak właśnie jest. Mimo że wykluczający – taki wynik jest również bardzo cenny, ponieważ daje spokój na całe życie oraz stanowi cenną informację diagnostyczną. Gdyby w przyszłości dziecko miało problemy zdrowotne, lekarz nie będzie tracić czasu na szukanie chorób, które zostały wcześniej wykluczone przez test DNA.

Test NOVA pomaga rodzicom upewnić się, że nie są bezsilni i zrobili wszystko, aby zadbać o zdrowie swojego dziecka. Zamiast zastanawiać się po czasie, „co by było, gdyby można było zrobić coś wcześniej” lub dręczyć się z powodu wyrzutów sumienia, ponieważ nie wykonało się badań z obawy o ich wynik, lepiej wykonać test i zwiększyć szanse malucha na normalne życie oraz prawidłowy rozwój.

Gdy test wskaże obecność wrodzonej choroby, rodzice oraz lekarz mogą szybko zadziałać i uratować zdrowie dziecka. Wykrycie zawczasu choroby wrodzonej pozwala zapobiec jej objawom, a nawet cofnąć te, które już się pojawiły. Dlatego zdecydowanie lepiej jest o niej wiedzieć. Zdrowie dziecka jest ważniejsze niż nasze nieuzasadnione obawy!

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem 

Komentarze zostały wyłączone.