Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny

padaczka

Padaczka (która inaczej nazywana jest epilepsją) jest konsekwencją zaburzeń pracy mózgu. Poznanie przyczyny padaczki jest bardzo ważne, ponieważ od poznania przyczyny zależy sposób leczenia i ograniczenia napadów u dziecka. Padaczka u dzieci  może być zapisana w genach lub może pojawić się w efekcie uszkodzenia mózgu po przebytej infekcji lub trwającej choroby metaboliczej. [1, 2]. Warto to sprawdzić, aby jak najlepiej i jak najszybciej pomóc dziecku.

Czym są genetyczne (wrodzone) choroby metaboliczne?

Objawy padaczki u dzieci

Padaczka u niemowląt objawy

Leczenie padaczki u dzieci

Jakie badanie warto wykonać u dziecka z padaczką?

Czym są genetyczne (wrodzone) choroby metaboliczne?

Genetyczne zaburzenia metaboliczne (choroby metaboliczne) to choroby wrodzone. Często długo rozwijają się bezobjawowo – dziecko rodzi się zdrowe i wygląda normalnie. Dlatego właśnie choroby metaboliczne są tak podstępne – rozwijają się po cichu. Po jakimś czasie dochodzi do rozwoju niepokojących objawów – np. drgawek.

Przyczyną chorób metabolicznych jest mutacja w genie. Mutacja ta sprawia, że dziecko nie przetwarza prawidłowo substancji z pożywienia. Nie chodzi jednak o zaburzenia trawienia, a przetwarzanie tych substancji w komórkach. Taki mechanizm nazywany jest metabolizmem komórkowym. Od metabolizmu komórkowego zależy jak funkcjonuje układ nerwowy dziecka. Jeśli dziecko nie przetwarza prawidłowo którejś substancji, może dochodzić do malutkich uszkodzeń komórek nerwowych i mózgu. [1]

Uszkodzenia te prowadzą do rozwoju objawów – zburzeń neurologicznych, rozwoju padaczki i drgawek. Choroby metaboliczne mogą objawiać się w bardzo zróżnicowany sposób. Często objawy te dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko, u którego występuje dana choroba może mieć nie tylko napady drgawek, ale również inne objawy, np. nieprawidłowe napięcie mięśni (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.

Napad padaczki może być czasami pierwszym objawem choroby metabolicznej

Objawy zaburzeń metabolicznych mogą pojawiać się na różnym etapie życia dziecka, ale często dają o sobie znać już podczas wczesnego dzieciństwa a czasem nawet niemowlęctwa. Z tego powodu czas poświęcony na diagnostykę powinien być jak najkrótszy. Padaczka u dzieci może być też związana z innymi chorobami genetycznymi takimi jak:  Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) bądź stwardnienie guzowate.

To, że w rodzinie nie są znane przypadki choroby metabolicznej, nie znaczy że dziecko nie może na nią chorować. Choroby te są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że rodzice, dziadkowie, a nawet pradziadkowie dziecka mogli być jedynie nosicielami wadliwych genów i sami nie chorują. Z kolei w przypadku Zespołu Dravet większość chorych nie dziedziczy wady genetycznej po rodzicach ponieważ zmiana ta pojawiła się tylko u dziecka.

U dziecka, które ma napady padaczki można podejrzewać istnienie choroby metabolicznej jeśli [3]:

  • jeśli lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
  • jeśli napady padaczki mioklonicznej postępują
  • jeśli współistnieją i postępują objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów
  • jeśli w rodzinie występowały genetyczne

Objawy padaczki u dzieci

Należy pamiętać, iż objawy padaczki u dzieci mogą być różnorodne. Źródła naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci.

Kiedy myśli się o padaczce pierwszym skojarzeniem są napady, podczas których dziecko traci przytomność (napady „toniczno-kloniczne”).

Podczas pierwszej fazy (tonicznej) w organizmie dochodzi do skurczu mięśni, niekiedy również do zaburzeń oddychania, w niektórych przypadkach również do przygryzania języka bądź niekontrolowanego wydalania moczu. Podczas drugiej (faza kloniczna) przez czas około minuty występują drgawki. Napady mogą przebiegać zarówno z utratą przytomności, jak i bez utraty.

Wśród najpopularniejszych, ale nie charakterystycznych objawów można wymienić napady ruchowe. Może być to ustawienie gałek ocznych skierowanych przez dłuższy czas w jedną stronę lub drżenia kończyn bądź ich czasowe niedowłady. Kolejnym symptomem mogą być napady czuciowe, które charakteryzują się miejscowym bólem bądź drętwienie.

Objawy padaczki u dzieci mogą mieć również charakter psychosomatyczny. Dziecko może mieć wrażenie przebywania poza ciałem, zniekształcone widzenie bądź może wydawać mu się, że słyszy dźwięki, które nie istnieją.

Kolejną grupą objawów padaczki u dzieci są napady wegetatywne, do których zalicza się uścisk w klatce piersiowej, nadpotliwość, przyspieszona akcja serca oraz ślinotok.

Objawy padaczki u dzieci mogą być również trudne do wychwycenia, ponieważ może być to także wzmożone przełykanie śliny, skubanie rzeczy, chodzenie bez konkretnego celu, a nawet niekontrolowane rozbieranie się.

Padaczka u niemowląt objawy

Należy pamiętać, że padaczka może występować również u niemowląt – objawy w tym przypadku mogą być jeszcze trudniejsze do zaobserwowania. Wynika to z faktu, że niemowlę nie jest w stanie opisać występujących u siebie zaburzeń, a także niektórych z symptomów nie widać ‘gołym okiem’.

Padaczka u niemowląt – objawy mogą obejmować:

–  napady zgięciowe: podczas takiego napadu dziecko nagle zgina się w pół, przyciągając nóżki do brzuszka. Skłon może odbywać się w gwałtowny sposób, ale również wolno. Niekiedy może dotyczyć jedynie głowy, która kieruje się w stronę klatki piersiowej.

 gwałtowne wyprosty u dziecka, podczas którego dziecko odrzuca do tyłu rączki oraz główkę. Napady mogą występować seriami- najczęściej pojawiają się podczas usypiania lub wybudzania się niemowlaka.

– duży niepokój u dziecka, krzyk, nadmierna bladość lub zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość oraz odruchy wymiotne.

Leczenie padaczki u dzieci

Aby możliwe było leczenie padaczki u dzieci niezbędne jest wcześniejsze poznanie przyczyny zaburzeń. Bardzo ważne jest, aby wykluczyć wrodzone choroby metaboliczne. Ich poprawna diagnoza daje szanse na proste leczenie dziecka. Podstawą leczenia chorób metabolicznych jest wprowadzenie odpowiedniej, indywidualnej diety. Do poprawnej diagnozy choroby metabolicznej są potrzebne badania genetyczne.

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

 

Jakie badanie warto wykonać u dziecka z padaczką?

Badaniem, które warto wykonać u dziecka z objawami epilepsji jest test NOVA

objawy padaczki u dzieci

Dzięki jednemu badaniu można sprawdzić możliwe genetyczne przyczyny napadów u dziecka:

– 68 chorób metabolicznych (m. in. argininemia, fenyloketonuria, cytrulinemia, choroba syropu klonowego)

– zespół Dravet

– stwardnienie guzowate

W sumie test NOVA sprawdza 87 chorób wrodzonych. Kolejnym segmentem badania jest sprawdzenie tolerancji na leki, w tym leki stosowane w leczeniu padaczek i w leczeniu neurologicznym (m.in. kwas walproinowy). Taka wiedza umożliwia lekarzom dobranie najskuteczniejszej i najbezpieczniejszej dawki leku, a przede wszystkim na wykluczenie leków niebezpiecznych.

Sprawdź jak dobrać skuteczne i bezpieczne leczenie przeciwpadaczkowe?

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyk

 

Wykonanie testu NOVA u dziecka jest bardzo proste!

 

Próbką do badania jest wymaz z policzka dziecka – jest to prosta, nieinwazyjna i bezbolesna czynność.

Taki wymaz możesz pobrać samodzielnie w domu lub umówić się na pobranie próbki przez pielęgniarkę w placówce medycznej.

Aby zamówić zestaw lub umówić się na pobranie do placówki, wystarczy do nas zadzwonić:

570-070-762

Pewność wyniku

Test NOVA to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.

Wynik NOVA jest każdorazowo dodatkowo potwierdzany metodą Sangera, co daje pewność że wynik jest wiarygodny. Jest to jedyne badanie na rynku, które ma takie postępowanie w standardzie.

 

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.

objawy padaczki u dzieci

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

Źródła:

 [1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5

[3] M. Mazurkiewicz-Bełdzińska, A. Matheisel, Padaczka we wrodzonych chorobach metabolicznych, Polski Przegląd Neurologiczny,2008, tom 4, supl. A


Zamieszczono w: Inne

Komentarze zostały wyłączone.