Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – możliwe przyczyny

Two­je dziecko jest wiotkie i „przele­wa się przez ręce”? A może prze­ci­wnie – moc­no zaciska piąst­ki i pręży nóż­ki? To objawy niepraw­idłowego napię­cia mięśni, które może być albo zbyt słabe, albo zbyt silne. Zaburzenia napię­cia mięśniowego nie są powo­dem do pani­ki, ale zawsze wyma­ga­ją kon­sul­tacji ze spec­jal­istą, ponieważ nielec­zone, mogą mieć nieko­rzyst­ny wpływ na rozwój ruchowy malucha.

Niemowlę z osłabionym napięciem mięśniowym – objawy

Niemowlę ze wzmożonym napięciem mięśniowym – objawy

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniu metabolizmu

Wrodzone zaburzenia metabolizmu – co możesz zrobić?

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach

Niemowlę z osłabionym napięciem mięśniowym – objawy:

  • Jest wiotkie i „przele­wa się przez ręce”
  • Rzad­ko płacze
  • Nie chce ssać pier­si
  • Krz­tusi się pod­czas karmienia
  • Jest bard­zo spoko­jne
  • Nie wkła­da stóp do buzi
  • Rzad­ko uży­wa rączek
  • Nie chwyta przed­miotów (zabawek)
  • Den­er­wu­je się, gdy rodz­ic zmienia mu pozy­cję
  • Nie przewraca się na brzuszek
  • Nie pełza
  • Nie unosi głów­ki, gdy położy się je na brzuszku
  • Przewraca się, gdy się je posadzi

Niemowlę ze wzmożonym napięciem mięśniowym – objawy:

  • Częs­to płacze i jest niespoko­jne
  • Źle syp­ia
  • Częs­to ule­wa
  • Pręży się i nap­ina
  • Zaciska piąst­ki
  • Nie sia­da i nie wsta­je
  • Wygi­na się w ksz­tałt litery „C”
  • Leżąc na ple­cach czy brzuchu, odchy­la główkę do tyłu

Nieprawidłowe napięcie mięśni może mieć wiele przyczyn. Zmiany napięcia mięśniowego są jednym z podstawowych symptomów występujących w przebiegu chorób metabolicznych zaraz po zaburzeniach łaknienia, nudności i wymiotów.  Gdy dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśni, jego rozwój może nie przebiegać prawidłowo. Najważniejsze jest więc szybkie znalezienie przyczyny problemu, by móc skierować rozwój malca na właściwe tory. Większość chorób metabolicznych, które dają ciężkie objawy w pierwszych kilku dniach życia dziecka, mogą też przebiegać łagodniej, ale też podstępniej. Dopiero po miesiącach czy nawet latach choroby te są rozpoznane przy czym błędnie uważa się, że spowodowane przez  uszkodzenia okołoporodowe. W tym przypadku najczęściej dochodzi do opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego, padaczek oraz wiotkości.

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniu metabolizmu

Wrodzone zaburzenia metabolizmu polegają na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – węglowodanów, aminokwasów, witamin, tłuszczów czy pierwiastków śladowych. Większość z nich wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. Za wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu najczęściej kryją się zmiany pojedynczych genów, często nie dając żadnych innych niepokojących objawów u dziecka lub też objawy niespecyficzne (ciężkie do powiązania z jakąkolwiek chorobą).

metabolizm w 3 krokach

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
  3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

Objawy wrodzonych zaburzeń metabolizmu mogą być bardzo różnorodne. Wszystko zależy od tego z jakim typem choroby mamy do czynienia. Dziecko może nie chcieć jeść, mieć zaburzony odruch ssania, może być senne lub pobudzone, może mieć drgawki i bezdechy albo właśnie nieprawidłowe napięcie mięśni. Zdarza się, że lekarze pierwszego kontaktu bagatelizują tego typu objawy.

Wrodzone zaburzenia metabolizmu – co możesz zrobić?

Ze względu na bardzo różnorodne objawy diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu nie jest łatwa. Tymczasem bardzo ważne jest, aby możliwie jak najszybciej postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie. Tylko wtedy mamy szansę, że przyniesie ono pozytywny efekt. Badania genetyczne takie jak test NOVA, które od niedawna są dostępne również na polskim rynku są w stanie zidentyfikować aż kilkadziesiąt różnych chorób metabolicznych (w sumie 68), w tym te powodujące nieprawidłowe napięcie mięśni u niemowląt i dzieci. Badanie można wykonać w zasadzie bezpośrednio po narodzinach dziecka. Rodzice nie muszą czekać na wystąpienie pierwszych objawów.

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

„Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****

Test genetyczny NOVA daje więc szansę na szybką diagnozę, a co za tym idzie na skuteczniejsze leczenie dziecka. Oczywiście po rozpoznaniu zaburzenia najważniejsze jest szybkie wprowadzenie leczenia, oczywiście po konsultacji z lekarzem. Często do powstrzymania problemu wystarczy modyfikacja diety (tzw. dieta eliminacyjna) dziecka lub suplementacja odpowiednimi substancjami.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Dr n. med. Renata Posmyk


Jak leczy się zaburzenia metaboliczne?

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach:

Źródła:

[1] E. Starostecka, M. Hilczer, Wrodzone wady metabolizmu wymagające pilnej interwencji, https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji [dostęp: 10.08.2018].


Zamieszczono w: Inne

Komentarze zostały wyłączone.