RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA

Rodzinna hipercholesterolemia jest chorobą lipidową o podłożu genetycznym, w której dochodzi do wzrostu stężenia cholesterolu we krwi – całkowitego i LDL (tzw.„złego cholesterolu”). Występuje najczęściej spośród wszystkich genetycznie uwarunkowanych hipercholesterolemii.

INNE NAZWY: Hipercholesterolemia rodzinna, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, FH (z ang. familial hypercholesterolemia), HoFH, HeFH, homozygotyczna FH, heterozygotyczna FH.

ROZPOWSZECHNIENIE: Polska –  190 tys. osób, świat: 30 mln osób

ŚMIERTELNOŚĆ: Rodzinna hipercholesterolemia prowadzi do choroby niedokrwiennej serca. Często jest przyczyną zawału, który może zakończyć się śmiercią. Brak konkretnych danych na temat śmiertelności.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny dominujący (aby zachorować wystarczy posiadać tylko jedną wadliwą kopię genu).

NAJCZĘSTRZE PRZYCZYNY:

Za rodzinną hipercholesterolemię odpowiadają mutacje w kilku genach, w tym: LDLR, LDLRAP1, PCSK9, APOB.

OBJAWY:

Hipercholesterolemia rodzinna przez długi czas może nie dawać żadnych objawów. Mimo to jest to bardzo niebezpieczna choroba. W jej przebiegu można zaobserwować: 

  • bóle w klatce piersiowej, tzw. dławicowe,
  • obecność żółtaków (złogi cholesterolu w postaci grudek zabarwionych na żółto) na powiekach, ścięgnach Achillesa, ale też kolanach, łokciach i pośladkach,
  • obecność tzw. rąbka rogówki (wąski pasek zbudowany z estrów cholesterolu, umiejscowiony na granicy rogówki ze spojówką i twardówką
  • ból rąk i nóg,
  • bóle głowy,
  • bóle brzucha.

Kryteria kliniczne stosowane w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej u dorosłych mogą mieć mniejsze zastosowanie u dzieci. W ich przypadku żółtaki i rąbki  rogów zwykle jeszcze nie występują, poziom cholesterolu jest niższy. Dlatego u dzieci szczególne znaczenie odgrywają testy genetyczne, zwłaszcza jeśli choroba występuje w rodzinie.

 DIAGNOSTYKA:

  • badania laboratoryjne: ocena stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i triglicerydów,
  • wywiad rodzinny,
  • wywiad w kierunku przedwczesnej choroby wieńcowej,
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA,
  • analiza obecnych u pacjenta objawów.

LECZENIE:

  • ograniczenie spożycia produktów o wysokiej zawartości cholesterolu,
  • systematyczna i umiarkowana aktywność fizyczna,
  • leczenie farmakologiczne z użyciem leków obniżających cholesterol (u dzieci poniżej 8. roku życia tylko w przypadku bardzo wysokiego cholesterolu dziecko powinno w przyszłości bezwzględnie unikać palenia papierosów.