Badania przesiewowe noworodków – możesz je rozszerzyć!

Zaraz po narodzinach każde dziecko jest dokładnie badane. Sprawdza mu się słuch, wzrok oraz odruchy i upewnia, czy wszystko jest w porządku. Pobiera się także krew do tzw. badań przesiewowych noworodków – jest to zestaw badań wykrywający choroby zapisane w genach, które w większości można leczyć. Pomimo, że badania przesiewowe wnoszą bardzo wiele korzyści we wczesnym wykrywaniu chorób, w przypadku których ważne jest wczesne podjęcie leczenia to jednak ze względu na budżet mają swoje ograniczenia. Oprócz badań przesiewowych dostępne są na rynku także badania genetyczne dzieci nowej generacji, które posiadają nieporównywalnie szerszy zestaw możliwych do wykrycia chorób  oraz są one oparte wyłącznie na analizie genów. Oznacza to, że w czasie tylko jednego badania jest wykrywana prawdziwa przyczyna choroby. Na tej podstawie lekarz jest w stanie bardzo szybko wprowadzić skuteczne leczenie, które nierzadko umożliwia dziecku normalny rozwój mimo wadliwych genów.


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Badania przesiewowe u noworodków – co właściwie sprawdzają?

Badania przesiewowe u noworodków

Finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program przesiewowych badań noworodków został stworzony w celach profilaktycznych. Jest dedykowany wszystkim dzieciom urodzonym w Polsce i ma stanowić istotne wsparcie w wykrywaniu najpoważniejszych chorób wrodzonych, jeszcze zanim się ona ujawnią. Wszystko ma służyć ochronie zdrowia i życia najmłodszych. Gdy badanie stwierdzi obecność, którejś z chorób, rodzice otrzymują wskazówki, jak powinni dalej postępować – czy kontynuować diagnostykę i gdzie szukać pomocy dla dziecka. Diagnoza zwykle nie jest stawiana za pierwszym razem ponieważ konieczne jest wykonanie kolejnych badań potwierdzających wykrytą nieprawidłowość.

Badania przesiewowe noworodków jakie choroby sprawdzają?

Korzystając z programu badań przesiewowych noworodków, rodzice mogą przebadać dziecko na obecność fenyloketonurii, mukowiscydozy czy galaktozemii. Łącznie do programu wchodzi 29 rzadkich chorób genetycznych. Czy to dużo? I tak, i nie. Sam pomysł programu i cała inicjatywa bezpłatnego badania dzieci jest jak najbardziej słuszna i potrzebna. Rodzice decydujący się zrobić to badanie u swojego dziecka muszą mieć świadomość, że chorób genetycznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu ich pociech jest zdecydowanie więcej. Czy możemy w jakikolwiek sposób uchronić malca przed powikłaniami tych schorzeń?

Badania przesiewowe noworodków

Możemy, a to za sprawą nowoczesnych i bardzo kompleksowych badania genetycznego noworodków i dzieci – badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu). W ramach programu ministerialnego planuje się poszerzenie panelu badań o kolejne pięć chorób: argininobursztynuria, argininemia, deficyt białka trójfunkcyjnego, tyrozynemia typu II i cytrulinemia typu II – wszystkie te choroby są badane już teraz w badaniu WES.

Najszerszym przesiewowym badaniem profilaktycznym, przeznaczonym dla dzieci zdrowych jest WES PROFILAKTYKA. Stanowi ono rozszerzenie programu ministerialnego. Nie jest refundowany, posiada jednak coś, co wyróżnia go na tle innych testów genetycznych dla dzieci. Tym czymś jest wyjątkowo szeroki zakres badanych schorzeń.

Badanie WES PROFILAKTYKA jest w stanie sprawdzić m.in ryzyko zachorowania na:

Jak można rozszerzyć badania przesiewowe noworodka – dr n. med. Magdalena Anna Janeczko (pediatra i genetyk):

Badania przesiewowe noworodków choroby metaboliczne – koniecznie sprawdź ich większą ilość

Badania przesiewowe noworodków

Choroby genetyczne, szczególnie te, w których dochodzi do zaburzeń metabolizmu pewnych substancji w organizmie, lubią przebiegać bezobjawowo – przynajmniej na początku. Niekiedy zdradzają swoją obecność, ale robią to w taki sposób, że nie potrafimy powiązać występujących u dziecka dolegliwości z żadną chorobą. Niemowlak ulewa, ma kolki albo często płacze. Można by pomyśleć: typowe dolegliwości większości niemowląt. W rzeczywistości mogą one świadczyć o bardzo poważnej chorobie genetycznej. Badanie WES PROFILAKTYKA potrafi ją wykryć bardzo szybko, dając dziecku szansę na uniknięcie najgroźniejszych powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej, a nawet przedwczesnej śmierci.

Badanie WES PROFILAKTYKA – najszerszy test przesiewowy noworodka 

Test WES PROFILAKTYKA to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są w jednej analizie wszystkie geny pacjenta. Raportowane są wykryte mutacje punktowe (w DNA jądrowym i mitochondrialnym), które mogą stanowić ryzyko rozwoju chorób wrodzonych u dziecka.

Dzięki badaniu WES PROFILAKTYKA można wykluczyć ryzyko zachorowania na tysiące zaburzeń o podłożu genetycznym! Jak to możliwe? Badanie WES PROFILAKTYKA składa się z kilku etapów:

  1. Poznania budowy wszystkich genów (mutacji punktowych w egzomie) pacjenta.
  2. Wyszczególnienia nieprawidłowości w genach, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta (mutacje punktowe).
  3. Wydania wyniku, który wskazuje na geny i mutacje patogenne (mogące powodować objawy w przyszłości)
  4. Konsultacji wyniku z lekarzem, który wskazuje jakie dalsze działania warto podjąć, aby najlepiej zadbać o zdrowie.

Badanie WES PROFILAKTYKA – jak wygląda jego organizacja?

badania profilaktyczne u dzieci

Zorganizowanie badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo proste. Wystarczy się z nami skontaktować i zamówić badanie.

👉 Jak można zamówić badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Można to zrobić również pod linkiem:👉 zamów badanie WES PROFILAKTYKA.

👉 Do Pacjenta wysyłamy zestaw pobraniowy, który następnie odbieramy bezpłatnym kurierem.

👉 Próbką do badania jest bezbolesny WYMAZ Z POLICZKA. Można go pobrać samodzielnie lub skorzystać z pomocy pielęgniarki mobilnej. Wizytę pielęgniarki umawiamy również bezpłatnie.

👉 Czas oczekiwania na wynik to 7 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Wynik zostaje opublikowany w Panelu Klienta, do którego pacjent otrzymuje login i hasło.

👉 Po otrzymaniu wyniku, pacjent umawia się na konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówione dalsze postępowanie (jeśli jest konieczne).

Jeżeli w przyszłości u pacjenta pojawią się niepokojące objawy, możliwe jest wykonanie za dopłatą szczegółowej analizy genów związanych z objawami – w poszukiwaniu rzadkich zmian w genach.

BADANIE WES PROFILAKTYKABADANIE WES PROFILAKTYKA

Porozmawiaj o badaniu WES PROFILAKTYKA:


Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne płodu po poronieniu
  • Badanie na trombofilię wrodzoną
  • Badanie na hemochromatozę
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergię ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiakię
  • Badanie na nietolerancję laktozy
  • Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewieństwo
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem