Słaba odporność u dziecka – czy jest niebezpieczna? słaba odporność

Słaba odporność u dziecka nie zawsze powodowana jest zetknięciem się dziecka ze żłobkiem czy przedszkolem. Słaba odporność może być związana z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (PNO) – grupą chorób zapisanych w genach, która osłabia znacząco prawidłowe działanie naszego układu odpornościowego.  Osoby z PNO zapadają na trudne do leczenia zakażenia, ryzyko nowotworów jest większe niż u osób zdrowych, częściej rozwijają się u nich choroby autoimmunizacyjne (Hasimoto, toczeń, sarkoidoza). Czy jest to stan niebezpieczny i dlaczego warto wcześnie diagnozować choroby? Świadomość istnienia tych chorób w dalszym ciągu jest bardzo słaba a warto podkreślić, że występują one tak często jak cukrzyca typu I lub białaczki.

Słaba odporność u dziecka- czym grozi niewiedza?

Słaba odporność u dziecka- objawy Pierwotnych Niedoborów Odporności

Słaba odporność u dziecka- sposoby diagnozy i leczenia

Słaba odporność u dziecka- czym grozi niewiedza?

Pierwotne niedobory odporności dotyczą 1-2% społeczeństwa a w dalszym ciągu nie jest to wiedza powszechna wśród lekarzy [1]

Dane statystyczne występowania PNO są niedoszacowane. Eksperci uważają, że ok. 70-80% pacjentów w całej Europie jest niezdiagnozowanych [2]

Mimo, że ta grupa chorób została już dawno wykryta to mało który lekarz bierze pod uwagę, iż mogą one doprowadzić chociażby do śmierci 2 miesięcznego dziecka. Często w takich sytuacjach pada określenie „śmierć z nieznanych przyczyn”. A tak naprawdę rzadko bierze się pod uwagę wystąpienie sepsy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych  czy zapalenie płuc.

Problemem w rozpoznaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności jest to, że maskują się one za innymi chorobami, przez co stawiana jest nieprawidłowa diagnoza i tym samym leczenie jest nieskuteczne.  Stąd doświadczeni immunolodzy alarmują aby każdy lekarz niezależnie od specjalizacji, którą reprezentuje miał świadomość, że może do nich trafić pacjent z PNO i to od niego będzie zależeć czy rzeczywiście leczenie będzie odpowiednie.

Wśród tej dużej grupy chorób są takie, które w pierwszych miesiącach życia wymagają przeszczepienia szpiku kostnego, w innym wypadku dziecko zwykle nie przeżyje do 2 roku życia. Mowa jest tu o ciężkim skojarzonym niedoborze odporności (SCID), gdzie przeszczep szpiku wykonany w 2-3 miesiącu życia zwykle gwarantuje wyleczenia dziecka do końca życia. Niestety w Polsce program badań przesiewowych wykonywanych zaraz po urodzeniu dziecka nie obejmuje Pierwotnych Niedoborów Odporności stąd wykrywanie chociażby SCID w pierwszym miesiącu życia noworodka do tej pory było bardzo ograniczone.

Tak jak zostało opisane powyżej Pierwotne Niedobory Odporności przyjmują wiele form i nie zawsze wiążą się z widoczną słabą odpornością dziecka. Są sytuacje, że pierwsze objawy pojawiają się u 10 letniego dziecka, który ma za sobą  już okres przedszkolny lub u osoby dorosłej w formie nowotworów. Wśród tej dużej grupy chorób są takie, które powodują kilkadziesiąt razy większe ryzyko chorób nowotworowych (głównie białaczek i chłoniaków) niż u osób zdrowych.

Pomimo różnej manifestacji objawów ich wspólnym mianownikiem są nawracające infekcje a także choroby nowotworowe i autoimmunizacyjne. [2]

Słaba odporność u dziecka- objawy Pierwotnych Niedoborów Odporności

Według Jeffrey Model Foundation (2013) objawami, które powinny zasugerować lekarzowi, że być może ma do czynienia z Pierwotnymi Niedoborami Odporności są:

  • Przynajmniej 2 zapalenia ucha w ciągu roku
  • Przynajmniej 2 zapalenia zatok przynosowych w ciągu roku u osoby bez alergii
  • 1 zapalenie płuc rocznie
  • przewlekła biegunka z utratą masy ciała.
  • nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, zakażenia wirusami Herpes, HPV)
  • nawracająca konieczność stosowania antybiotykoterapii dożylnej
  • nawracające ropnie głębokie skóry lub narządów wewnętrznych
  • przewlekające się zakażenia grzybiczne
  • zakażenia prątkami atypowymi
  • występowanie PNO w rodzinie [3]

WYSTĘPOWANIE 2 OBJAWÓW Z 10 POWYŻSZYCH POWINNO BYĆ NIEPOKOJĄCĄ PRZESŁANKĄ DLA LEKARZA

Słaba odporność to nie tylko większe ryzyko zakażeń.To też cała gama różnorakich innych chorób i powikłań, które mogą wystąpić u pacjenta, który nie leczy się na PNO:

  • występowanie alergii
  • choroby autoimmunizacyjne (Hasimoto, sarkoidoza, toczeń i inne)
  • ziarniniaki
  • nowotwory
  • zaburzenia endokrynologiczne
  • uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych
  • neutropenia (obniżona liczba granulocytów)
  • wady serca
  • problemy z płodnością
  • choroby płuc
  • choroby przewodu pokarmowego np.: zespół jelita drażliwego).

Słaba odporność u dziecka- sposoby diagnozy i leczenia

Pierwotne Niedobory Odporności to grupa chorób zapisana w genach i w większości przypadków znane są już konkretne geny odpowiedzialne za dane choroby.

Definitywną metodą diagnozy PNO są BADANIA GENETYCZNE [2]

Tak więc niezależnie od wcześniejszych metod diagnostycznych jak: morfologia krwi wraz z rozmazem oraz oznaczenie poziomu wybranych klas immunoglobin, badanie genetyczne dziecka lub osoby dorosłej jest jednoznacznym potwierdzeniem danego typu PNO. Prawidłowe rozpoznanie umożliwia lekarzowi odpowiednie leczenie.

W zależności od rodzaju choroby, leczenie może przebiegać w inny sposób.

Leczenie chorych na PNO opiera się głównie na zasadzie:

  • doraźnego leczenia infekcji przy zastosowaniu antybiotyków
  • pobudzania układu odpornościowego przez odpowiednie substancje
  • stałe i regularne podawanie przeciwciał
  • przeszczep szpiku kostnego – stosowany tylko w określonych chorobach, gwarantujący zwykle trwałe wyleczenie
  • terapia genowa polegające na naprawie wadliwego genu- jest to terapia eksperymentalna

Pomimo, że ministerialny program badań przesiewowych nie obejmuje swoim zakresem Pierwotnych Niedoborów Odporności to od kilku lat dostępne są badania genetyczne nowej generacji, które z jednej próbki są w stanie wykryć kilkadziesiąt chorób jednocześnie. Badanie takie można wykonać tuż po urodzeniu dziecka dzięki czemu można uzyskać dość wcześniej informacje, która może być kluczowa dla życia dziecka.

 

Przeczytaj więcej na temat:

1. Czy istnieją przeciwwskazania do szczepień?

 

Źródła:

[1] Wiele masek pierwotnych niedoborów odporności; opracowanie Iwona Dudzik

[2] Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. Z o.o.

[3] Niedobory odporności; J. Roliński, T. Sacha, M. Siedlar, 12.08.2019


Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem