STWARDNIENIE GUZOWATE

Stwardnienie guzowate jest schorzeniem wynikającym z mutacji genetycznej. To choroba o dość rozległych objawach i różnym nasileniu. Może zaatakować kilka narządów jednocześnie, w tym nerki, serce, płuca, wątrobę oraz skórę. Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych, czasem mających postać małych guzków. Choroba sprzyja powstawaniu łagodnych nowotworów.

INNE NAZWY: SG, choroba Bourneville’a

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólne – 1:6 000. Na świecie na stwardnienie guzowate choruje ok. milion osób, w Polsce ok. 7 000.

ŚMIERTELNOŚĆ: rokowanie jest różne. Wszystko zależy od ciężkości choroby (w tym ilości guzów, ich umiejscowienia) oraz momentu, w którym zostanie rozpoznana (im wcześniej, tym lepiej). Wykonując regularne badania obrazowe oraz stosując się do zaleceń lekarz, chory ma jednak szansę dożyć nawet późnej starości.

SPOSÓB DZIDZICZENIA: autosomalny dominujący (aby zachorować, wystarczy odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu). Warto jednak zaznaczyć, że stwardnienie guzowate ma charakter rodzinny w zaledwie 30% przypadków. W pozostałych 70% mamy do czynienia z mutacjami powstałymi de novo.

PRZYCZYNY:

Przyczyną stwardnienia guzowatego jest mutacja w jednym z dwóch genów: genu TSC1 zlokalizowanego na chromosomie  9 i kodującego białko hamartynę oraz genu TSC2, położonego na chromosomie 16 i kodującego białko suberynę. Oba geny zapobiegają rozwojowi nowotworów. Gdy, któryś z nich jest wadliwy pojawia się ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych.

OBJAWY:

Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego można zaobserwować już w okresie niemowlęcym, jednak często ich wtedy jeszcze nie dostrzegamy. Wśród symptomów charakterystycznych dla stwardnienia guzowatego wymienić należy:

  • plamy bezbarwnikowe (na skórze tułowia) – pojawiają się na początku choroby,
  • znamię Pringle’a, czyli gruczolak łojowy na skórze twarzy (pojawia się między 4. 12. rokiem życia),
  • wysypka na policzkach i nosie, która może przechodzić w guzki,
  • odbarwienia skórne,
  • guzy serca
  • upośledzenie umysłowe,
  • napady padaczkowe,
  • opóźnienie rozwoju,
  • zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
  • wielotorbielowatość nerek,
  • torbiele paliczków,
  • torbiele w kościach.

To tylko niektóre spośród bardzo wielu różnorodnych objawów stwardnienia guzowatego.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u chorego objawów, zgodnie z przyjętymi kryteriami (kryteria duże i małe)

porozmawiaj z ekspertem

LECZENIE:

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, a więc nie da się go do końca wyleczyć. Usuwanie zmian skórnych jest możliwe dzięki laseroterapii, krioterapii i chirurgii plastycznej. W celu złagodzenia ataków drgawek stosuje się leki przeciwpadaczkowe.