SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA

Syndrom Wiskotta-Aldricha to zespół chorobowy o podłożu genetycznym. W jego przebiegu układ odpornościowy chorego nie działa prawidłowo. Objawia się m.in. częstymi i nawracającymi infekcjami.

INNE NAZWY: zespół Wiskotta-Aldricha, zespół/syndrom Wiskotta i Aldricha, zespół/syndrom Wiskotta, IMD2

ROZPOWSZECHNIENIE: 1-10:1 000 000

ŚMIERTELNOŚĆ: średni okres życia wynosi 4 lata, długość życia to niemal zawsze maksymalnie 10 lat

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: recesywny sprzężony z płcią (z chromosomem X), zwykle chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Kobiety najczęściej są nosicielkami wadliwego genu, jednak wykryto kilka przypadków choroby u kobiet.

PRZYCZYNY:

Mutacja w genie WAS powoduje, że białko WASp nie jest w ogóle produkowane lub jest produkowane w wadliwej postaci. W konsekwencji zaburza to również tworzenie komórek krwi (m.in. limfocytów T i B oraz trombocytów).

OBJAWY:

Choroba może mieć różne nasilenie w zależności od chorego, pierwsze objawy najczęściej pojawiają się zaraz po urodzeniu i nasilają się wraz z wiekiem.

  • wyprysk (egzema);
  • mała liczba płytek krwi i związane z nią:
  • krwawa biegunka;
  • wybroczyny skórne;
  • tendencje do krwawień (np. z dziąseł);
  • częste i nawracające infekcje, np. zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha środkowego, opryszczka, zakażenia skóry
  • chłoniak, białaczka, guzy OUN.

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów;
  • biopsja szpiku.

LECZENIE:

Terapia obejmuje:

  • leczenie objawowe (np. antybiotykoterapia, sterydy);
  • przetoczenie krwi;
  • podawanie immunoglobulin.