Szczepić czy nie? Badania genetyczne zwiększające bezpieczeństwo szczepień u dzieci

Wielu rodziców zanim skieruje swoje dziecko na profilaktyczne szczepienie, długo rozważa wszystkie za i przeciw szczepieniom. Szczepić czy nie? Czy to na pewno bezpieczne dla mojego dziecka? Badania genetyczne przed szczepieniem takie jak test NOVA mogą dostarczyć odpowiedzi na tego typu pytania. Dzięki badaniom DNA rodzice mogą zwiększyć bezpieczeństwo szczepień oraz zadbać o zdrowie swoich pociech.czy szczepić dziecko

Szczepić czy nie? Jaką wiedzę daje badanie genetyczne nowej generacji?
Szczepienia za i przeciw – co sprawdza badania genetyczne nowej generacji?
Jak wykonać badanie genetyczne
Jak interpretować wynik badania genetycznego?
Szczepić czy nie? Jaka jest pewność wyniku testu NOVA?
Co jeszcze warto wiedzieć o badaniach przed szczepieniem?

 

Szczepić czy nie? Jaką wiedzę daje badanie genetyczne nowej generacji?

Badania genetyczne sprawdzające zapis w wielu genach jednocześnie mogą dać odpowiedź m.in. w sprawie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych.

Takie badania jak test NOVA są w stanie jednocześnie wykryć choroby związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego oraz zaburzenia metabolizmu (tzw. choroby metaboliczne). Te dwie grupy chorób mogą mieć bardzo ogromne znaczenie dla bezpieczeństwa dziecka w czasie szczepienia.

Pierwotne Niedobory Odporności

To grupa chorób, która powoduje, że układ odpornościowy dziecka nie działa prawidłowo. Dziecko nie jest w stanie sobie poradzić z infekcjami, z których może rozwinąć się spsa, ma kilkudziesięciokrotnie większe ryzyko rozwoju nowotworów, częściej niż zdrowe dzieci cierpi na alergię i choroby autoimmunologiczne. Pierwotne niedobory odporności dotykają wiele narządów i tak naprawdę maskują się za innymi chorobami. Stąd rzadko stawiana jest prawidłowa diagnoza a tym samym leczenie nie jest skuteczne. Wśród tych chorób są takie, które wymagają leczenie do końca życia (uzupełnianie przeciwciał), oraz takie, które wymagają pilnego przeszczepu szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia dziecka tak aby mogło one przeżyć (ciężki złożony niedobór odporności – SCID)

Specjaliści szacują iż 70-80% osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest nieprawidłowo zdiagnozowanych [1]

Pierwotne niedobory odporności  są bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia dzieci tzw. żywymi szczepionkami czyli takimi, które w swoim składzie zawierają żywe bakterie i wirusy. Mowa tu o szczepionkach przeciw: gruźlicy (BCG), odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz przeciwko ospie wietrznej. Podanie tych szczepionek osobie z niedoborem odporności może wywołać u niej objawy choroby, na którą została zaszczepiona.

czy szczepić dziecko

W przypadku pozostałych szczepień zawierających tzw. martwe szczepy bakterii i wirusów osoby cierpiące na niedobory odporności powinny być szczepione ponieważ jest to bardzo dobra ochrona dla tych pacjentów.

Choroby metaboliczne

Osoby z chorobami metabolicznymi ze względu na nieprawidłowe funkcjonowanie enzymów nie są w stanie rozkładać substancji z pożywienia. Dzieci z chorobą metaboliczną rodzą się całkowicie zdrowe, dopiero spożywanie zwykłych posiłków powoduje u dziecka gromadzenie się toksycznych substancji takich jak amoniak, które uszkadzają mózg i inne narządy. W efekcie dochodzi do niedorozwoju umysłowego oraz niepełnosprawności ruchowej. Dość często pierwszym symptomem choroby metabolicznej są . U wielu chorych dochodzi do rozwoju padaczek. Choroby metaboliczne to bardzo poważne schorzenia, które paradoksalnie można bardzo łatwo leczyć. Jeśli choroba zostaje zdiagnozowana bardzo wcześniej tuż po urodzeniu wówczas istnieje realna szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka zarówno w sferze umysłowej i ruchowej. Warunkiem jest wczesna diagnoza choroby oraz wdrożenie celowanego leczenia.

Choroby metaboliczne nie są bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienie niemniej lekarz przed podjęciem decyzji powinien wziąć pod uwagę ogólny stan pacjenta. Dlaczego? Osoby z chorobami metabolicznymi są bardzo wrażliwe na infekcje, stres, okresy przechłodzenia i głodówki, jak również na pobudzenie układu odpornościowego chociażby w wyniku podania szczepionki. Przy wystąpieniu powyższych czynników może dojść u pacjenta do tzw. dekompensacji metabolicznej czyli ogólnego rozregulowania stanu pacjenta, który jest stanem niebezpiecznym. Stąd dzieci z chorobami metabolicznymi powinny być szczepienie pod bacznym okiem lekarza, który nie tylko będzie monitorował temperaturę ciała ale również poziom amoniaku.[2]

 

Inny przykład to choroba syropu klonowego, której objawy mogą się pojawić w wyniku silnego impulsu dla organizmu (takiego jak np. szczepionka). W rezultacie po podaniu dziecku szczepionki u malucha mogą się pojawić wymioty, drgawki, apatia, a nawet zaburzenia oddychania.

Kolejny przykład choroby wrodzonej, która może stanowić przeciwwskazanie do szczepienia jest fruktozemia. Osobom chorującym od urodzenia na fruktozemię nie należy podawać szczepionki MMR, ponieważ zawiera ona niemetabolizowaną przez nie fruktozę i może doprowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet wywołać niepełnosprawność intelektualną.

Szczepienia są niebezpieczne także dla tych dzieci, które posiadają wrodzoną chorobę metaboliczną – deficyt MCAD. Takiego malucha należy odpowiednio przygotować do szczepienia i dostarczyć mu odpowiednią ilość kalorii. W innym wypadku podanie szczepionki może doprowadzić do wystąpienia u niego śpiączki. Innymi słowy dziecko przed szczepieniem powinno być bardzo dobrze nakarmione aby szczepienie było dla niego bezpieczne.

Szczepienia za i przeciw – co sprawdza badania genetyczne nowej generacji?

Badania genetyczne dziecka takie jak test NOVA są w stanie zbadać kilkadziesiąt genów jednocześnie, dając jednocześnie odpowiedź czy u dziecka na temat:

  • 12 wrodzonych (inaczej pierwotnych) niedoborów odporności (w tym najcięższy z nich, czyli SCID),
  • 68 chorób metabolicznych (w tym między innymi deficyt MCAD, chorobę syropu klonowego oraz fruktozemię),
  • 7 chorób wrodzonych (m.in. mukowiscydoza, stwardnienie guzowate)
  • nietolerancje na 32 substancje zawarte w 200 najpopularniejszych lekach.

Jak wykonać badanie genetyczne

Test NOVA, mimo że jest najdokładniejszym badaniem genetycznym dla dzieci dostępnym na rynku, jest też badaniem bardzo prostym w wykonaniu. Próbkę stanowi wymaz z policzka dziecka, który można pobrać w jednej z 200 autoryzowanych placówek lub nawet samodzielnie w warunkach domowych. Zestaw pobraniowy jest wysyłany do klientów kurierem, a następnie tą samą drogą próbki są wysyłane do laboratorium do analizy. Zamówienie zestawu do samodzielnego pobrania próbki jest możliwe także w sytuacji, gdy klient mieszka za granicą.

Jak interpretować wynik badania genetycznego?

Po wykonaniu testu NOVA rodzice nie zostają z wynikiem sami. Mają oni prawo do bezpłatnej konsultacji ze specjalistą – lekarzem genetykiem, który doradzi, co robić oraz do jakiego specjalisty udać się dalej. W sytuacji, gdy test wykaże gen choroby wrodzonej, wiedza na temat zmian w genach pozwoli lekarzowi wprowadzić indywidualny kalendarz szczepień lub nawet zrezygnować z niektórych z nich, by uniknąć groźnych powikłań. Z kolei, jeśli test NOVA nie pokaże genu choroby wrodzonej, to świetna informacja! Oznacza to, że lekarz może wykluczyć u malucha obecność 87 chorób wrodzonych, a rodzice zyskują całkowitą pewność, że dziecko może być bezpiecznie szczepione.

Szczepić czy nie? Jaka jest pewność wyniku testu NOVA?

Test NOVA to jedyne badanie na rynku, które, nie dość, że jest wykonywane nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji) to jeszcze jest dodatkowo potwierdzane metodą Sangera. Dzięki temu rodzice oraz lekarz prowadzący mogą liczyć na 100% wiarygodność otrzymanego wyniku, bez ryzyka uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego jak w przypadku badań WES.

Co jeszcze warto wiedzieć o badaniach przed szczepieniem?

Test NOVA to badanie, na którego wynik nie trzeba oczekiwać miesiącami. Otrzymuje się go w ciągu około 5 tygodni. Warto zaznaczyć, że test NOVA bada geny, z jego pomocą nie można więc zidentyfikować, czy dziecko ma alergię na konkretne składniki szczepionki. Nie pomoże on także stwierdzić, czy dziecko jest narażone na NOPy z innych, nieokreślonych przyczyn.

 

Dokładny spis chorób i genów sprawdzanych w teście NOVA można znaleźć tutaj: https://www.testnova.pl/lista-badanych-chorob/. Są one jasno wyszczególnione także w wyniku, który otrzymują rodzice. Treść wyniku może zostać zinterpretowana w łatwy sposób przez każdego lekarza genetyka, nie tylko w kraju, ale i za granicą (rodzice otrzymują także wynik w języku angielskim).

 

Choroby wrodzone mają to do siebie, że przez długi czas rozwijają się, nie dając żadnych objawów. Nawet jeśli dziecko urodziło się pozornie zdrowe, może w środku nosić „tykającą bombę” w postaci wrodzonej wady genetycznej.  Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim jeszcze doszło do pojawienia się objawów choroby wrodzonej.

 

Źródła

[1] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017

[2] „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego”- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii , 5.11.2015

zadzwon do nas