Typowe objawy nietypowych chorób dzieci

Wysypka, ból brzuszka, ulewanie, gorączka… Takie objawy obecne są u wielu maluchów. Najczęściej są łączone np. z alergią czy nietolerancją. Mało który rodzic wie, że mogą wynikać również z groźnej choroby wrodzonej. A tego typu choroby muszą być wykryte jak najszybciej, w przeciwnym razie mogą stanowić zagrożenie dla dziecka.

1 na 400 dzieci – tyle rodzi się z nietypową chorobą

Chociaż są to schorzenia występujące rzadko, istnieje ich bardzo dużo. Z tego powodu prawdopodobieństwo zachorowania na któreś z nich nie jest wcale tak małe… Co więcej, wiele chorych dzieci uznawanych jest za zdrowe, nierzadko dostają 10 punktów w skali APGAR. Dzieje się tak, ponieważ wiele chorób wrodzonych na początku nie daje objawów. Często są one też typowe dla wieku dziecięcego, więc trudno je zdiagnozować.

Jak może objawiać się schorzenie wrodzone?

Kłopoty z układem trawiennym (wymioty, bóle brzuszka, biegunki, ulewanie, kolki), zmęczenie albo nadpobudliwość, spadek apetytu, problemy skórne, nieprawidłowe napięcie mięśni, częste infekcje, gorączka… Te i inne objawy mogą wskazywać właśnie na chorobę genetyczną.

Niestety bywa, że takie symptomy rozpoznaje się błędnie, co prowadzi do nieprawidłowego leczenia dziecka. A zmiany w organizmie mogą być nieodwracalne…

Tymczasem często zdarza się, że takie symptomy są przez lekarza rozpoznawane błędnie, np. jako alergie, nietolerancje czy inne schorzenia wieku dziecięcego. Przykładowo, gorączki mogą być związane z chorobą Krabbego, a wysypka na buzi – z homocystynurią (choroba metaboliczna).

Choroby wrodzone – czas jest w ich przypadku najważniejszy

Nieodpowiednio wczesne wykrycie choroby wrodzonej może wiązać się z poważnym nasileniem objawów, a także uszkodzeniem organów, upośledzeniem czy nawet zagrożeniem życia. Tylko szybka i prawidłowa diagnoza daje szansę na ochronę zdrowia i życia. Nie można zmienić tego, co zapisane w genach, ale można chociaż w pewnym stopniu się do nich dostosować. Czasami wystarczą dieta czy leki.

Czy typowe objawy są powiązane z nietypowym schorzeniem?

Chociaż chorób wrodzonych jest wiele, a ich symptomy są zróżnicowane, nowoczesna diagnostyka pomaga postawić odpowiednią diagnozę. Jak? Istnieją badania genetyczne, które pozwalają przebadać dziecko za jednym razem w kierunku 87 chorób wrodzonych. Jednym z takich badań jest test NOVA. Jego wynik jest dla wielu dzieci szansą na poprawę jakości życia.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel