TYROZYNEMIA TYPU I

Tyrozynemia typu I to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. We krwi chorego znajduje się zbyt dużo tyrozyny (i produktów ubocznych), co powoduje uszkodzenie organów i nieprawidłowe działanie organizmu. Tyrozynemia typu I jest najcięższą postacią tej choroby.

INNE NAZWY: dziedziczna tyrozynemia niemowlęca, tyrozynemia wątrobowo-nerkowa, niedobór FAH, niedobór hydroksylazy fumaryloacetooctanowej

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:100 000, Quebec (Kanada) – 1:16 000, Saguenay–Lac-Saint-Jean (jeden z regionów Quebecu) – 1:1 846

ŚMIERTELNOŚĆ: dzieci z nieleczoną tyrozynemią żyją maksymalnie 10 lat

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

niedobór lub zmniejszona aktywność enzymu odpowiadającego za przekształcanie tyrozyny – hydroksylazy fumaryloacetooctanowej. Ten stan rzeczy spowodowany jest mutacją w genie FAH.

OBJAWY:

Zwykle objawy są widoczne już w pierwszych miesiącach życia (postać niemowlęca), rzadziej u starszych dzieci (postać przewlekła). U każdego chorego schorzenie może przebiegać trochę inaczej, natężenie objawów też może być różne i zmienne w czasie.

  • słabe przybieranie na wadze i wzroście;
  • biegunka, wymioty;
  • krwawienie z nosa;
  • skłonność do powstawania siniaków;
  • żółtaczka;
  • nadmierna senność, osłabienie;
  • powiększenie wątroby;
  • zaburzenia oddychania;
  • opóźnienie umysłowe;
  • obrzęki rąk i nóg;
  • bóle kończyn;
  • drgawki;
  • drażliwość;
  • nadciśnienie tętnicze;
  • marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy.

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi i moczu (obecność bursztynyloacetonu we krwi lub moczu, podwyższony poziom tyrozyny, fenyloalaniny i metioniny we krwi, obecność kwasu delta-aminolewulinowego w moczu);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • próby wątrobowe i nerkowe;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Leczenie powinno być wprowadzone od razu po postawieniu diagnozy. Im szybciej zostanie rozpoczęte, tym większa szansa na ochronę życia dziecka. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem białka;
  • podawanie leków (m.in. zapobiegających uszkodzeniom wątroby);
  • przeszczep wątroby.