TYROZYNEMIA TYPU II

Tyrozynemia typu II to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na nadmiernym odkładaniu tyrozyny, co powoduje uszkodzenia organizmu (m.in. wątroby, układu nerwowego i nerek) i przede wszystkim objawy ze strony skóry oraz oczu.

INNE NAZWY: deficyt TAT, tyrozynemia skórno-oczna, deficyt aminotransferazy tyrozyny, TYR II

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:250 000

ŚMIERTELNOŚĆ: brak danych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie TAT powodują deficyt lub zmniejszoną aktywność enzymu aminotransferazy tyrozyny. Z tego powodu metylacja tyrozyny (jednego z aminokwasów) jest zaburzona, a tyrozyna odkłada się w nadmiarze.

OBJAWY:

Objawy tyrozynemii typu II zwykle widoczne są w pierwszym roku życia, jednak mogą wystąpić też później (między 2. a 4. rokiem życia). Wiele symptomów może wystąpić w czasie jedzenia lub po.

  • ból oczu;
  • zaczerwienienie oczu;
  • nadmierna produkcja łez;
  • nadwrażliwość na światło (fotofobia);
  • bolące zmiany skórne (przede wszystkim na dłoniach i stopach);
  • rogowacenie skóry dłoni i stóp;
  • owrzodzenia rogówki;
  • zmiany w zachowaniu;
  • problemy z koordynacją ruchową;
  • upośledzenie umysłowe (u ok. 50% przypadków).

DIAGNOSTYKA:

  • badania krwi i moczu (analiza poziomu tyrozyny i innych aminokwasów);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia upośledzenia i umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Pozwala też wyeliminować objawy. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem białka (dostępne są specjalne produkty spożywcze dla dzieci z tyrozynemią typu II);
  • podawanie leków zmniejszających poziom aminokwasów we krwi.